Konuyu Değerlendir
  • 1 Oy - 5 Ortalama
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Down Sendromu ve Rehabilitasyonu
#1

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down Sendromu (DS), büyümede gerilik ve mental gerilikle karakterize, bireylerin yaşamını olumsuz olarak etkileyen konjenital otozomal bir anomalidir. Bir hastalıktan ziyade, genetik bir farklılıktır. İnsan hücresinde normal olarak bulunması gereken 46 kromozomun yerine 47 kromozom bulunması ve bu duruma belirgin fiziksel özelliklerin eşlik etmesi, ilk defa 1866 yılında Langdon Down tarafından tanımlanmış ve Down sendromu olarak adlandırılmıştır. Down Sendromu’nda bulgular her bireye göre değişiklik göstermekle birlikte, bireyler genellikle fiziksel gelişim, motor gelişim, duyusal gelişim, bilişsel gelişim, dil gelişimi ve sosyal gelişim alanında gerilikler gösterirler.

[Resim: vhBQVS.jpg]
 
EPİDEMİYOLOJİ

Down sendromunun görülme sıklığının cinsiyet, ırk, ülke ve sosyoekonomik seviyeler ile ilişkisi bulunmamaktadır. Genel olarak yeni doğanlarda 1/700-1/1000 oranında görülmektedir. Türkiye'de de DS prevalansının yaklaşık 1/700 olduğu ve günümüzde 100.000 civarında DS’li birey bulunduğu düşünülmektedir. Down sendromunun prevalansı annenin yaşına bağlı olarak farklılaşmaktadır. Yaş arttıkça prevalansın arttığı, 15–29 yaş arası gebelikte 1/1500, 30-34 yaş arası gebelikte 1/800, 35–39 yaş arası gebelikte 1/270 ve 40–49 yaş arası gebelikte ise 1/100 sıklıkta olduğu görülmektedir.
 
DOWN SENDROMUNUN GENETİK VARYASYONLARI

DS’li olgular, Trizomi 21, Mozaizim ve Translokasyon olmak üzere 3 farklı tipte görülebilmektedir.
Trizomi 21 (47 XX + 21): Hücre bölünmesi sırasında, eş kromozomların bölünmemesi olarak tanımlanır. Bu tür DS’de, bireyin kromozom sayısı 47’dir ve kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğu gözlenir. Trizomi 21, DS’li bireylerin %95’inde ve daha çok ileri yaş hamileliklerde görülmektedir.
Mozaik tip (46 XX / 47 XX + 21): Döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme sonucu oluşur. Bu tür DS’de, embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik göstermekle birlikte Mozaizim DS’li çocuklar, DS’ye ilişkin olarak oluşan dismorfik özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar. Mozaizim, DS’li bireylerin %1-2’sinde görülmektedir.
Translokasyon (45 XX, t(14;21q), 45 XX, t(21q;21q): Translokasyona bağlı DS’nin % 60’ı döllenme
sırasında oluşur, % 40’ı ise aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Bu türde 21. kromozom, hücrede 14. kromozoma eklenmiş şekildedir. Translokasyona bağlı DS’de kromozom sayısı 46 olmasına rağmen, 21. kromozomun 3. Kopyasını taşımaktadır. Translokasyon türü, kalıtımsal yolla oluşabilen tek DS türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir. DS’li bireylerin % 1-2’sinde translokasyona bağlı DS görülür.

[Resim: KVJ1JM.jpg]

DOĞUM ÖNCESİ DOWN SENDROMU TANISI

Down sendromu gebelikte tanılanabilen bir genetik farklılıktır. Doğum öncesi tanı testleri; ikili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi… Bu testlerden özellikle ikili tarama testi ile down sendromlu bebeklerin %93 ünü tespit etmek mümkündür. CVS (koryonik villus) veya amniyosentez ile kesin tanı konur.
 
DOWN SENDROMUNA İLİŞKİN DİSMORFİK ÖZELLİKLER
 
Baş ve Boyun
o Küçük, kısa ve alt kısma yerleşmiş kulaklar
o Açık ağız
o Dışarı taşmış ve yarık dil
o Kubbe damak
o Kısa boyun
o Boğumlu ense görünümü
o Brakisefali
o Yukarı çekik palpebral fissürler
o Epikantik kıvrımlar
o Gözbebeği lekeleri
o Basık burun kökü
 
Ekstremiteler
o Transvers palmar çizgi
o Ayak baş parmağı ile ikinci parmak arasında geniş bir ayrılık
o Eklemlerde hiperfleksibilite
o Hipotoni
o Kısa, taraklı eller
o Beşinci parmak orta falanks hipoplazisi
o İçe doğru kıvrımlı serçe parmağı

[Resim: kB1Xwy.jpg]

DOWN SENDROMUNA İLİŞKİN HASTALIKLAR/BOZUKLUKLAR
 
BÜYÜME BOZUKLUKLARI

DS’li çocuklar, engeli olmayan yaşıtları ile karşılaştırıldıklarında doğum ağırlığı, boy uzunluğu ve baş çevresi açısından gelişimsel farklılıklar gösterirler. DS’li çocukların engeli olmayan yaşıtlarına göre özellikle bebeklik ve adölesan dönemde büyüme hızları daha yavaştır. Büyüme hızını etkileyen başlıca etken ise doğuştan sahip oldukları kalp rahatsızlıklarıdır. Yetişkin DS’li bireylerde ortalama boy uzunluğu erkeklerde 157 cm, kadınlarda 144 cm. dir. Ortalama vücut ağırlığı ise erkeklerde 71 kg., kadınlarda 64 kg.dır. DS’li bireylerin yaşıtlarına göre vücut ağırlığı değerleri, boy uzunluğu değerlerine göre daha fazladır. Bu nedenle genellikle obez bir görünüme sahip olurlar.
 
KALP HASTALIKLARI

DS’li bireylerin % 40’ı doğuştan kalp rahatsızlığı ile dünyaya gelirler. Yapılan çalışmalarda, DS’nin çeşitli konjenital malformasyonlar ile birliktelik gösterdiği ve bu nedenle DS’li bireylerin düzenli olarak izlenmesinin, yaşam kalitelerinin arttırılması açısından önemli olduğu belirtilmiştir.
 
GASTROENTEROLOJİK HASTALIKLAR

Trizomi 21, gastroenterolojik sistem açısından, en fazla risk grubunu oluşturan türdür. DS’li bireylerin halkamsı yapıda pankreasa sahip olmalarından dolayı, bu bireylerde onikiparmak barsağı atrezi veya oniki parmak daralması bozuklukları görülebilmektedir. Kalın barsak genişlemesi olarak adlandırılan Hirschsprung hastalığı, Trizomi 21 tipine sahip DS’li çocuklarda daha sık görülmektedir. Karın boşluğuna bağlı olarak meydana gelen çölyak hastalığı, DS’li bireylerde gözlenen gastroenterelojik hastalıklardan bir diğeridir.
 
GÖZ HASTALIKLARI

DS’li bireylerde miyop, hipermetrop, astigmat, şaşılık gibi göz hastalıkları sıklıkla görülebilmektedir. Yenidoğan DS’li bebeklerin %5 inde katarak hastalığı gözlenir. Yaş artışına bağlı olarak, gözle ilgili rahatsızlıkların görülme sıklığı da artmaktadır.

[Resim: wNS7OH.jpg]
 
İŞİTME HASTALIKLARI

DS’li bireylerin %38-78’inde işitmeye ilişkin problemler görülmektedir. DS’li bireylerin işitme kaybı hastalığına yakalanma riskinin yüksek olmasından dolayı işitme açısından yakın takiplerinin yapılması önerilir.
 
HEMATOLOJİK HASTALIKLAR

DS’li bireylerde görülen hematolojik anomaliler, özellikle kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlere yöneliktir. DS’li bireylerde lösemi hastalığının görülme oranı %1-1,5’tur. Trizomi 21 tip DS’li yenidoğan bebeklerin yaklaşık % 65’inde polisitemi (alyuvar artışı) gözlenir. DS’li çocuklarda sıklıkla makrositoz (kanda büyük boy eritrositlerin bulunması) da görülmektedir. DS’li bireylerde beyaz kan hücrelerinin sayısı, engeli olmayan yaşıtlarına göre %5 oranında daha azdır.
 
İMMÜNOLOJİK HASTALIKLAR

DS’li bireylerde enfeksiyona karşı duyarlılık, otoimmün hastalıklar ve maligniteye bağlı olarak gelişen farklı türde immünolojik hastalıklar görülmektedir. Yapılan çalışmalarla DS’li bireylerde, sıklıkla bağışıklık yetmezliği olduğu belirlenmiştir. DS’li çocuklarda, engeli olmayan çocuklara göre yaşamın ilk yıllarında T-Hücresi ve B-Hücrelerindeki genişlemenin giderek azaldığı gözlenmiştir. Bununla birlikte T-Hücreleri normal düzeye yakın bir değere ulaşmakla birlikte B-Hücresinde azalmanın kalıcı olduğu bildirilmiştir.

ENDOKRİN SİSTEM HASTALIKLARI

Tiroid disfonksiyonu DS’li hastalarda en sık görülen endokrin anomalidir. İleri yaş ve cinsiyet (kadın cinsiyette daha fazla) bu riski arttırır. Hipotalamohipofizertiroid aksındaki gecikmiş maturasyon, tiroidi stimule eden hormonun (TSH) yanıtında azalmaya neden olur. Hipotiroidi, DS’li olgularda görülen osteopeni ve osteoporoza yatkınlık nedenidir. Diyabet, endokrin sistemine bağlı oluşan ve DS’li bireylerde sıklıkla karşılaşılan diğer bir endokrin anomalidir. DS’li bireylerde Tip-I diyabet daha sık görülmektedir.
 
ATLANTOAXİAL İNSTABİLİTE

Atlantoaxial instabilite (AAİ), atlas ve aksis ekleminin aşırı hareketliliğidir. AAİ, boyun omurgasında sublüksasyona (kısmi ya da yarı çıkık olma hali) yol açabilir. DS’li bireylerin yaklaşık %13’ünde asemptomatik AAİ mevcuttur. Bu bozukluğa bağlı oluşan spinal kord basısı görülme olasılığı ise yaklaşık %2’dir. AAİ, nötral pozisyonda, fleksiyon ve ekstansiyonda çekilen lateral boyun radyografisi ile tanı konulur. Semptomatik spinal kord basısı olan hastalarda, eğri boyun, boyun ağrısı, yürüyüş anormallikleri, idrar torbası ve barsak kontrolü kayıpları görülmekle birlikte, bu anomaliler erken dönemde stabilizasyonu gerektirir. Literatürde AAİ mesafe ölçüleri 5 mm’nin üzerinde olan DS’li çocukların özellikle ikili mücadele sporları, cimnastik, trambolin egzersizleri, kelebek yüzme, yüksek atlama ve benzeri bazı yüksek riskli sportif aktivitelere katılmamaları önerilmektedir.

[Resim: tPzeDQ.jpg]

ORTOPEDİK PROBLEMLER

Eklem laksitesi, hipermobilite, bağ gevşekliği ve kas hipotonisi Down Sendromlu bireylerde ortopedik problemlerin görülmesinin temel nedenidir. Kalça çıkığı, genu rekurvatum, ayak bileğinde varus/valgus, pes planus, atlantoaxial instabilite ve patellar instabilite Down Sendromlu bireylerde sık görülen ortopedik problemlerdendir.

DİKKAT!
Down Sendromlu çocuklar hipotoni, ligament gevşekliği, kas kuvveti yetersizliği ve eklem hipermobilitesine bağlı yetersizlikleri sebebiyle; 
• başlarını boyunlarına doğru dayamaları, 
• kifotik oturma pozisyonu, 
• bacaklarını aşırı abduksiyona getirerek oturma, 
• ayakta durmak için dizlerini rekurvatuma getirerek diz ekstansiyonu yapmaları, 
• bacakları abduksiyonda geniş destek yüzeyi ile yürüme gibi kompansatuar hareket paternleri geliştirirler. Down Sendromlu çocukların ileride ağrı ve ortopedik problemler yaşamaması için kompansatuar paternlerin gelişmesi önlenmelidir.
 
DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARIN GELİŞİMSEL ÖZELLİKLERİ
 
BİLİŞSEL GELİŞİM

Bilişsel gelişim, beden ve zeka arasındaki fonksiyonel ilişkiyi kapsar. DS’li bireyler, farklı düzeylerde zeka engeline sahiptir ve bu nedenle bilişsel gelişim süreçleri de farklılık göstermektedir. DS’li bireylerin %80’inde hafif düzeyde zeka engeli görülür, orta düzeyde veya ağır düzeyde zeka engeline sahip DS’li bireylere de rastlanabilmektedir. Gelişim alanlarının birbirleri ile sıkı ilişki içinde olmasına bağlı olarak, DS’li bireylerde görülen bilişsel gelişim yetersizliği, diğer gelişim alanlarını da olumsuz yönde etkileyebilmektedir.
 
DUYUŞSAL GELİŞİM

Çocukların duygusal ve sosyal gelişimi, “duyuşsal gelişim” başlığı altında incelenmektedir. DS’li bebekler, engeli olmayan yaşıtlarının davranışlarına benzer şekilde konuşulduğunda gülümseyerek ya da ses çıkararak yanıt vermekte, kucağa alınmak istediğini göstermekte, eğlenceli oyunlardan hoşlanmakta ve çevresinin dikkatini çekmek için yüksek sesler çıkararak çevresi ile iletişim kurma çabasını gösterebilmektedir. Bebeklik dönemindeki DS’li bireylerin, yaşıtlarına benzer şekilde iletişim kurma çabası içinde olmaları, bilişsel ve psikomotor gelişimleri açısından önemlidir. Ayrıca DS’li çocuklar sosyalleşme, arkadaş edinme ve şefkatli olma gibi özellikler bakımından zeka engeli olan ve olmayan yaşıtlarına göre daha pozitif olma eğilimindedir.
 
PSİKOMOTOR GELİŞİM

Psikomotor gelişim, fiziksel büyüme ve merkezi sinir sisteminin gelişimine paralel olarak organizmanın isteme bağlı hareketlilik kazanmasıdır. Öğrenme gibi psikomotor gelişim problemlerinin nedeni DS’li çocuklarda var olan ekstra 21. Kromozomdur. Volumetrik beyin görüntüleme çalışmaları; daha küçük frontal, oksipital ve temporal lob, daha küçük hipokampal hacim, azalmış korpus kallosum ve serebellum boyutu, üst temporal girus ve beyin hacmindeki azalmayı göstermiştir. Beyindeki bu tip anormallikler DS’li bireylerde psikomotor fonksiyon bozukluklarının nedenlerindendir. Örneğin, küçük frontal lob hacimleri özellikle erişkin dönemde bilişsel bozukluklara ve yürüme bozukluklarına neden olur. DS’li çocuklarda serebellum hipoplazisi, GART genlerinin aşırı ekspresyonunun neden olduğu bir semptomdur ve kas hipotonisi, hipermobilite, aksiyal kontrol, denge, koordinasyon ve konuşma bozuklukları ile ilgili sorunlardan sorumludur. Korpus kallosumun boyutu da DS’li çocuklarda azalmaktadır ve mental retardasyon, koordinasyon problemleri ve atipik lateralite ile ilişkilidir.
 
DİL GELİŞİMİ

Down sendromlu bireylerin dil gelişimleri yaşıtlarının gerisinde kalmaktadır. Down sendromlu çocuklar ilk kelimelerini 1-6 yaş arasında, kısa cümleleri yaklaşık 5 yaşında kullanmaya başlar, söz dizim kurallarını ise 12 yaşından sonra edinirler. Sosyal olarak aktif bireyler olmalarına rağmen dilin mecazi kullanımı, ironileri anlama konularında zorluk yaşarlar. Konuşma özellikleri açısından dikkat çeken bir diğer özellikleri de telaffuz hatalarıdır. Bu durum Down sendromlu bireyler için konuşmanın anlaşılırlığının düşük olmasına sebep olmaktadır. Down sendromlu bireylerde ağzın anatomik yapısındaki farklılıklar (küçük ağız, dil ileri pozisyonu), oral kasların hipotonusu da seslerin kalitesini, konuşmanın anlaşılırlığını etkiler.

[Resim: ZQolm9.jpg]
 
DUYUSAL GELİŞİM

Duyusal entegrasyon günlük yaşamda görme, koku, tat, taktil ve işitme duyularının yanı sıra vestibüler ve propriyoseptif duyular yoluyla alınan bilgilerin işlemlenmesidir. Duyusal entegrasyon bozukluğu olarak da bilinen duyusal işlemleme bozukluğu beynin çevreden gelen duyu mesajlarını verimsiz işlemlemesi ile oluşur. Taktil, vestibüler ve proprioseptif duyular fonksiyonlar için çok önemlidir. Bu duyular akademik beceri, dikkat, denge ve koordinasyon, vücut farkındalığı, ince ve kaba motor beceriler, el tercihi, benlik saygısı, sosyal beceri, konuşma ve taktil becerileri etkileyebilir. Bu alanda yaşanan zorluklar davranışsal sorunlara yol açabilir. Bu tür sorunlar DS’li çocuklarda da sık görülebilmektedir.
 
MOTOR GELİŞİM

DS’li çocuklarda motor gelişimi etkileyen iki önemli etken hipotoni ve hipermobilitedir. Bu iki özellik DS’li çocuklarda farklı derecelerde olabilir ve eklem çevresindeki kaslarda yetersiz ko-kontraksiyona neden olur. Yerçekimine karşı hareketleri başlatma ve sürdürme zorluğu vardır. Oturma, emekleme, yürüme gibi gelişim basamaklarına yaşıtlarına göre daha geç ulaşırlar. Zihinsel yetersizlik de, genellikle motor beceri gelişiminde sapmalara ve dolayısıyla yetersiz motor beceri performansına neden olur. Hipotoniye bağlı gelişebilen pelviste azalmış stabilite ve pes planus gibi sorunlar tek ayak üzerinde durma, tandem yürüme ve koşma gibi aktivitelerde denge problemlerinin oluşumuna neden olur. Kas güçsüzlüğü, mental retardasyon, duyusal entegrasyon süreçlerinde disfonksiyon, kartilaj hipoplazisi ve yetersiz kemik yoğunluğu yetersiz ko-kontraksiyonlara neden olarak denge reaksiyonlarında ilave problemlere yol açmaktadır. DS’li çocuklarda reaksiyon süreleri çok daha yavaştır. DS’li çocuklar ince motor beceri gelişim aşamalarını da hem yaşıtlarından daha geç katederler hem de kalitesi yaşıtları kadar iyi değildir. Bu çocuklar ince motor becerileri kazanmak için, sözlü ve görsel uyarana ve motive edilmeye ihtiyaç duyarlar. Özellikle bilişsel ve algısal muhakeme gerektiren karmaşık ve zor becerileri harekete dökmekte zorlanırlar. DS’li çocuklarda oturma postürünün geç kazanılmasının ince motor beceriler üzerinde olumsuz etkileri vardır. DS’li çocukların bazı fenotipik özellikleri de performansı olumsuz etkileyebilir. Küçük ve kalın eller, kısa parmaklar, kemerli küçük parmak, ligament laksitesi ve gevşek el, manipulatif fonksiyonlarda zorluklara neden olabilir. Hipotoni de ince motor becerilerin gecikmesinin önemli sebeplerinden biridir. Kol ve el kaslarında görülen hipotoni, nesneleri tutmak, büyük bir düğmeye basmak gibi basit eylemleri bile zorlaştırır. DS’lilere özel olarak geliştirilen Temel Motor Beceri testi 3-36 ay arası çocuklarda motor gelişimi değerlendirmek için kullanılabilir.
 
Aşağıdaki tablo, kaba motor becerilerin normal gelişim gösteren çocuklarda ve down sendromlu çocuklarda hangi zaman aralıklarında ortaya çıktığını göstermektedir:

[Resim: ssXie2.jpg]

FONKSİYONEL DURUM

Bireylerin toplumda bağımsız olarak yaşamaları için gerekli olan ev içi ve sosyal kaynakları kullanma becerilerine günlük yaşam becerileri adı verilir. Temel günlük yaşam aktivitelerinin yanında alışveriş yapma, giysi temizliği ve bakımı, yemek pişirme, ev yönetimi, bütçe hazırlama gibi yardımcı günlük yaşam aktivitelerindeki becerileri ve sosyal beceriler çocuğun yetişkinlikte de fonksiyonel açıdan bağımsız olabilmesi için gereklidir. Çocukların bağımsızlığa adım atmaları kendine bakım becerilerini kazanmalarıyla başlar. Zihinsel ve motor gelişimdeki gecikmeler çoğunlukla DS’li çocukların adaptif ve fonksiyonel becerilerini etkiler. Yapılan çalışmalarda, DS’li okul çağı çocuklarında ciddi fonksiyonel kısıtlamaların nadir görüldüğü ancak kendine bakım, iletişim ve sosyal becerileri için yardım ve denetimin gerekli olduğu bulunmuştur. Günlük yaşam aktivitelerinin ve fonksiyonel bağımsızlığın değerlendirilmesinde sıklıkla Pediatrik Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçütü (PFBÖ), Pediatrik Özürlülük Değerlendirme Envanteri (PÖDE), Vineland Adaptif Davranış Skalası kullanılmaktadır.

[Resim: D2cmLF.jpg]  [Resim: j7CkQt.jpg]
 
DOWN SENDROMU’NDA MÜDAHALE PROGRAMLARI
 
Down sendromunda tedavi ilaç tedavisi, fizyoterapi ve özel eğitimi kapsar.
 
DOWN SENDROMUNDA İLAÇ TEDAVİSİ

Down sendromunda homosistein ve folat metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle metilasyonu katalize eden antioksidanların, özellikle folik asid, folinik asid, B12 vitamini, C ve E vitamini ve multivitamin kullanımı faydalıdır. Bunların yanı sıra esansiyel aminoasidler (metiyonin,..), esansiyel elementler (Çinko,..) ve Coenzyme Q10 kullanımından yarar görürler.

-Down sendromlu çocuklarda denenen ilaç tedavileri:

Asetilkolin yolağı: DS’li çocuklarda beyin asetilkolin düzeyi düşük olduğu için Piracetam gibi beyinde asetilkolin kullanımını arttıran ilaçların kullanılması, dikkat, öğrenme ve hafıza gibi kognitif fonksiyonları artırıcı etkisine rağmen agresive, irritabilite ve obesite artırıcı yan etkisi nedeniyle kullanımı önerilmemektedir.
Donepezil: Antikolinerjik inhibitörü olarak, hafıza ve konuşma üzerine olumlu etki yaptığı ileri sürülmüş fakat kontrollü çalışmalarda tedavi sonrası faydalı bulunmamıştır.
-DS’li çocuklarda deneysel tedaviler: Son yıllarda DS’li embriyoya sahip anne farede; gerek bir antidepresan olan Prozac (Fluoxetine) gerekse yoğun antioksidan olan Apigenin prenatal kullanımının doğum sonrası DS’li farede kognitif fonksiyonları düzelttiğini gösteren çalışmalar yayınlanmaktadır. Bir invitro çalışmada ise ekstra 21.ci kromozomdaki DYRK1A geni içine X inaktivasyon geni olan Xist genini yerleştirerek kromozom üzerindeki genleri inaktive etme denenmiş, ekstra kromozomu bar cisimciğine dönüştürme başarılmış ve bu çalışmanın kromozomu susturma yolu ile kromozom tedavisinin yolunu açacağı ileri sürülmüştür.

[Resim: 8mpH5o.jpg]

DOWN SENDROMUNDA ÖZEL EĞİTİM

Down sendromlu bireyler için öğrenme işlemi çok gayret gerektiren küçük adımlar şeklinde olmalıdır. Aileler tanı konulmasını takiben ilk günlerde erken eğitim programına yönlendirilmelidir. Özel eğitim programı bebeğin ve ailenin ihtiyacına göre ve fizyoterapi, ergoterapi, ince ve motor gelişim, sosyal yetenek ve dil-konuşma terapisini kapsayacak şekilde planlanmalıdır.

[Resim: LqtdBS.jpg]
 
DOWN SENDROMUNDA FİZYOTERAPİ

Yenidoğanda belirgin hipotoni, kaba ve ince motor gelişimi olumsuz olarak etkilediği için DS’li çocuklar en erken dönemde, ilk haftalardan itibaren fizyoterapi programına alınmalıdır. Çünkü bebeğin yaşamının ilk 3 yılı nörolojik gelişim açısından çok önemlidir ve bu dönemde gelişim ve öğrenme çok hızlı gerçekleşir.
Pediatrik fizyoterapi çocuğun mümkün olan en üst fonksiyonel kapasiteye ulaşmasını sağlamak amacıyla uygulanır. Günümüzün en modern tedavi yaklaşımlarından biri olan Bobath/Nörogelişimsel tedavi yaklaşımı, sadece motor gelişimi değil, duyusal, emosyonel, sosyal ve bilişsel gelişimi de hedefler ve Down sendromlu bebeklerin fizyoterapisi için idealdir.

Down Sendromlu çocuklarda erken dönemden itibaren başlatılan fizyoterapi programlarında temel olarak yararlanılan uygulamalar şunlardır:
Uygun pozisyonlama, kucağa alma ve taşıma
• Doğru tutuş teknikleri
• Nesne takibi
• Orta hat oryantasyonu
• El-göz koordinasyonu
• Postüral kontrol
• Pozisyonlar arası geçiş aktiviteleri
• Kaba motor gelişim basamaklarının kazandırılması (dönme, oturma, emekleme, ayakta durma, yürüme)
• İnce motor hareketlerin geliştirilmesi (ellerin etkin kullanımı, el-göz koordinasyonu)
• Hareketlerin ve yürümenin kalitesi
• Kompanse hareketlerin azaltılması
• Denge, düzeltme ve koruyucu reaksiyonların kazandırılması
• Güvene dayalı ilişki geliştirme, sosyallik
• Problem çözme, taklit, anlama, kavrama
• Bebeğin duyusal uyarılması (vestibüler, taktil, proprioseptif stimülasyonlar vb.)
• Emme, beslenme ve konuşma için gerekli olan ağız ve yüz kaslarının çalıştırılması
• Kas-iskelet sistemini izlemek, olası şekil bozuklukları konusunda aileyi bilgilendirmek ve gerekirse hekime yönlendirmek
• Ayak sağlığı (uygun ayakkabı, tabanlık ve ortez uygulamaları)
• Aile eğitimi

Fizyoterapi oyun kurgusu içinde gerçekleştirilir. Fizyoterapi seansı çocuğu oyun kurgusu içinde değerlendirme, terapi ve tekrar değerlendirme üzerine kurulmuştur. Çocuk, aile ve fizyoterapist işbirliği yaparak birlikte çalışmalıdır. Fizyoterapinin etkili olabilmesi için çocuğun yaşamının planlanması, yaşadığı evin düzenlenmesi ve terapinin evde de uygulanması gerekir. Ailedeki tüm bireylerin terapi sürecine katılmaları ile amaçlanan normal fonksiyon ve yaşam kalitesine ulaşılabilir.

[Resim: ynuYFs.jpg]   [Resim: W0vau7.jpg]

DS'li her birey fizyoterapiye ihtiyaç duymamakla birlikte, DS'li bireyler için düzenlenecek fizyoterapi programı bireyin ihtiyaçlarına bağlıdır. Standart bir tedavi planı yoktur ancak Down Sendromunun etkili fizyoterapi yönetimi nörogelişimsel tedavi yöntemleri, duyu bütünleme terapileri, oral motor egzersizler, denge ve koordinasyon egzersizleri, kuvvetlendirme egzersizleri, dirençli egzersizler, video bazlı oyunlar, hippoterapi, aquaterapi, oyun terapileri, BMS Metodu, algısal motor terapi ve geleneksel güç ve kondisyon programları gibi uygulamaların kombinasyonunu içerir.

[Resim: 9kSyT6.png]  [Resim: iWYGZo.jpg]

Down Sendromlu çocuklar için bazı etkili müdahale örnekleri şunlardır:

TUMMY TİME (KARIN ÜSTÜ ZAMAN)

Tummy Time, Down Sendromlu bebekler için kullanılan basit bir fizyoterapötik müdahaledir. Ebeveynler, çocuklarını uzun süre çeşitli pozisyonlarda karın üzerinde konumlandırması için teşvik edilir. Bu pozisyonda zaman geçirmenin, bebeklere yerçekimine karşı güç, denge ve motor becerileri geliştirme şansı verdiği ve bu nedenle son derece faydalı olduğu bulunmuştur. Tummy Time tekniği uygulandığında bebekler genellikle dönme, oturma ve emekleme gibi motor becerilere ulaşır ve yaşamlarının erken dönemlerinde daha iyi denge sağlar. DS'li bir çocuk için bu müdahaleye yaşamının ilk on haftasında başlandığında, DS'siz çocukların yarısına benzer motor gelişim seviyeleri yaşanır.

[Resim: YeNDbf.jpg]  
[Resim: YBh5ZB.jpg]


NÖROGELİŞİMSEL TEDAVİ (NDT)

NDT, bireysel kas grubu işlevinden çok hareket ve koordinasyonun kalitesine odaklanan bir yaklaşımdır. Fizyoterapistler olarak hem anormal hareket kalıplarını önlemek hem de daha doğal olan hareket kalıplarını kolaylaştırmak için ellerimizi kullanabiliriz. Uygulamalı bir yaklaşım olan NDT yaklaşımı, hareketi yönlendirmek ve değiştirmek için baş, omuzlar, gövde ve/veya pelvis dahil olmak üzere birkaç “anahtar kontrol noktasına” müdahale edilerek fizyoterapist tarafından gerçekleştirilir. DS'li bireyler genellikle iyi kontrol edilemeyen uzuvlar ve kaslara sahip olduklarından NDT, DS'li bireyler için uygundur.

[Resim: y8q1gE.jpg]

DUYU BÜTÜNLEME TERAPİSİ

Down sendromlu bireyler genellikle çevreden gelen bilgileri işlemekte zorlanırlar. 8 duyumuz (görme, tad alma, koku, işitme, taktil, vestibüler, proprioseptif, interoseptif) tarafından alınan bilgilerin işlenmesinde sorunlar ortaya çıkabilir. Duyu bütünleme problemleri farklı şekillerde karşımıza çıkabilir. Normal olarak algılanması gereken duyusal uyaranlara normalin üzerinde ya da altında cevap verme veya duyusal uyaran arayışı içinde olma ile gözlemlenen duyusal modülasyon problemi; duyusal uyaranları ayırt etme sorunu olarak gözlemlenen duyusal diskriminasyon problemi ve duyusal sorunlara bağlı olarak kaynaklanan fiziksel-motor planlama ve koordinasyon problemleri olarak gözlemlenebilirler. Duyu bütünleme terapisi ile bireylerin yaşadıkları duyusal tecrübelerin nörofizyolojik adaptasyonu ve içinde bulundukları duruma uygun adaptif cevap açığa çıkarması sağlanır. Duyu bütünleme terapisi; ağırlıklı yelekler, fırçalar, puflar, salıncaklar, toplar, engel parkurları ve Wii gibi oyun konsolları gibi çok çeşitli aktiviteleri ve ekipmanları içerir.

[Resim: PZuAH0.jpg]  [Resim: ATPwel.jpg]

ALGISAL MOTOR TERAPİ (PERCEPTUAL MOTOR PROGRAM)

Algısal Motor Terapi, denge, koordinasyon ve vücut farkındalığını keşfetmeye yardımcı olan ve becerilere dayalı olmayan faaliyetleri içerir. Terapide belirli bir beceri öğretilmek yerine, bireylere bedenlerinin neler yapabileceğini keşfetmeleri ve belirlemeleri için uygun ortam sağlanır.

[Resim: AXc2MO.jpg]

HİPPOTERAPİ (TERAPÖTİK ATA BİNME)

Hippoterapi, günlük yaşam aktiviteleri için gerekli olan kas ve denge becerilerinin eğitimini teşvik etmek için üzerine binilen atın hareketinin kullanıldığı bir stratejidir. Atın farklı yönlerdeki ritmik hareketlerini deneyimlemek ve adapte olmak, kas kasılmasını, postüral kontrolü, ağırlık aktarmayı ve hareketin planlanmasını geliştirir. Ata binerken, çocuk normal yürüyüş paterni sırasında meydana gelenlere benzer şekilde gövde, pelvis ve kalça hareketlerini deneyimler. Denge, kas gücü ve koordinasyonundaki gelişmeler, gövde kontrolü, postüral stabilite ve ağırlık aktarma yeteneklerindeki gelişmeler Hippoterapi'nin genel faydaları arasında yer alır. Ata binme yoluyla yeni hareket stratejileri öğrenmek, yürüme, koşma ve atlama gibi becerilerin geliştirilmesi konusunda da faydalı olabilir.

[Resim: 1GPMlS.jpg]  [Resim: rJ9LVP.png]

DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARIN MOTOR GELİŞİM BASAMAKLARINA DAHA ERKEN ULAŞMALARI İÇİN ÖNERİLER

Yapılan çalışmalardan elde edilen sonuçlara göre, DS’li çocukların motor beceri gelişim basamaklarına daha erken ulaşmalarının sağlanması için eğitim planlaması yapılırken aşağıdakilerin dikkate alınması önerilmektedir:
• Yeni bir hareket becerisi öğrenimi için yeterli sürenin verilmesi
• Yenidoğanlarda, denge ve kuvvet gerektiren beceriler konusunda (oturma ve yürüme gibi) destek uygulama çalışmalarının yapılması
• Uygulama çalışmalarında hareketin farklı açılardaki tüm varyasyonlarının çalışılması
• Uygulamalı çalışmalarda model olma ya da görsel olarak hareketi izletme yönteminin kullanılması
• Çocuğun, günlük yaşamda daha fazla aktif olmasını sağlayan aktivitelere (cimnastik, oyun parkı, yüzme vb.) katılımı için teşvik edilmesi
• Mümkün olan en kısa sürede çocuğun gelişim düzeyi açısından uygun olan ve ilgi duyduğu spora başlamasının sağlanması
• Motor beceri gelişimi için temel ilke olan, becerinin geç dönemde kazanılmasının bir sonucu olarak, negatif etkilenen bilişsel ve sosyal gelişimin, geri kazanılamaz olduğu ilkesinin unutulmaması

[Resim: hFgnUf.jpg]

Her yıl 21 Mart günü tüm dünyada Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kutlanır. Unutmamak gerekir ki, birçok Down Sendromlu birey doğru müdahale yöntemleri, gösterilen destek ve tabii ki sevgi dolu bir çevre ile fonksiyonel seviyelerini artırarak daha bağımsız bir yaşama sahip olabilir. Lütfen engel olmak yerine, parkta Down Sendromlu bir çocuk gördüğümüzde değişik bakışlarla izlemek yerine, kardeşimizin/çocuğumuzun okuluna Down Sendromlu bir çocuk geldiğinde gitmesi için imza toplamak yerine, spor tesisine Down Sendromlu bireyleri kabul etmek istemeyen müdürler olmak yerine; yanlarında olalım, destek verelim, sevgimizi esirgemeyelim. Gerçek dostlar kromozom saymaz!

[Resim: 6ENBFY.jpg]  [Resim: RsZw71.jpg]

KİTAP ÖNERİSİ

Kitap Adı: Cennetin Bir'İnci Günü
Yazar: Süreyya Ülkü Güler
Yayınevi: Arkadya Yayınları
İlk Baskı Yılı: 2017
Tür: Biyografi, Edebiyat, Roman
Sayfa Sayısı: 470

"İnci büyüdüğünde bütün bakışlar değişsin... Hayat da İnci'ye, İnci gibi gülsün diye..." 
Cennetin Bir'İnci Günü kitabı; Down Sendromlu, güzel gülüşlü İnci ve annesi Süreyya Hanım'ın hikayesini anlatıyor. Kitabın ilk bölümü Süreyya Hanım'ın İnci'den önceki hayatı ve ikinci bölümü ise ondan önce yaşadığı sıkıntılarının bir ödülü gibi düşündüğü İnci ile birlikte değişen hayatından oluşuyor. Bu etkileyici hikayeye siz de ortak olmak isterseniz, Cennetin Bir'İnci Günü sizi bekliyor. Keyifli okumalar.

Kitap Arka Kapak Yazısı
''İnciler nasıl oluşur bilir misiniz?
İçlerine küçük bir kum tanesi kaçtığında istiridyeler bundan büyük rahatsızlık duyar ve kendilerine özgü bir salgı oluşturmaya başlarlar. Bu salgı, küçük kum tanesinin etrafında ipeğimsi bir koza örer. Aradan zaman geçtikçe bu koza sertleşir ve ortaya muhteşem parlaklıkta bir inci çıkar. İşte, Süreyya ile güzeller güzeli kızı İnci’nin hikâyesi de tam olarak böyle başlamıştı.
Tekirdağ’dan Hakkâri’ye uzanan zorlu hayat mücadelesini, günün birinde İnci gibi değerli bir mücevhere sahip olmak uğruna verdiğinden habersiz olan Süreyya, kızını kucağına aldığı o büyük günde doktorun ağzından dökülen sözcüklerle hayatının bir kez daha altüst olduğunu sanmıştı. “Down sendromlu olduğunu biliyor muydunuz?”
Hayır, bilmiyordu. Ama öğrenecek ve herkese istiridyenin içindeki İnci’nin masalını anlatacaktı. +1 kromozom fazla ya da eksik olmanın bir fark yaratmadığını, büyük bir farkındalık yaratarak tüm dünyaya öğretecekti. En önemlisi de İnci’lerin ne kadar güzel güldüğünü ve koskoca evrende evlat kokusuyla yarışabilecek başka hiçbir koku olmadığını gösterecekti yüz binlere.
Cennetin Bir’İnci Günü, bir annenin istiridyenin içindeki inci misali küllerinden yeniden doğuşunun masalını anlatırken, evlat sevgisinin ötesinde hiçbir gücün olmadığını bizlere bir kez daha hatırlatıyor. Ve İnci’nin ışığı, her sayfada yürekleri biraz daha aydınlatıyor.''

[Resim: hQ9Cg1.jpg] [Resim: 0jHILk.jpg]

KAYNAKÇA

-Nalbant, S., 14 HAFTALIK FİZİKSEL AKTİVİTE PROGRAMININ DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARIN MOTOR GELİŞİMLERİ VE GÜNLÜK YAŞAM AKTİVİTELERİ ÜZERİNDEKİ ETKİSİNİN İNCELENMESİ, T.C. AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ Spor Bilimleri Anabilim Dalı, Doktora Tezi, Antalya, 2011.
-Ertekin, G., 2-6 YAŞ DOWN SENDROMLU BİREYLERDE ALT EKSTREMİTE PROBLEMLERİNİN YÜRÜMEYE ETKİSİ, T.C. NECMETTİN ERBAKAN ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, YÜKSEK LİSANS TEZİ, KONYA-2020.
-Uzuner, S., Down Sendromlu Çocuklarda Motor Beceri, Fonksiyonel Durum ve Solunum Fonksiyonları: Karşılaştırmalı Çalışma, Doğu Akdeniz Üniversitesi Yüksek Lisans Tezi, Ağustos 2016 Gazimağusa, Kuzey Kıbrıs
-Türkiye Down Sendromu Derneği, Down Sendromu ve Fizyoterapi Yazısı, downturkiye.com
-Tüysüz, B. Down Sendromu Yazısı, Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği, cocukgenetik.com
-Pediatrik Fizyoterapi Rehabilitasyon, Ed: Doç. Dr. Bülent Elbasan İstanbul Tıp Kitapevi, İstanbul
-Şenyılmaz, P., Trakya Üniversitesi Pediatrik Rehabilitasyon Dersi Ders Notları, 2019-2020.
-Fizyoterapi ve Rehabilitasyon 3 Cilt Kitap Seti; Ortopedik Rehabilitasyon Kitabı 2. Cilt; Ed: Karaduman, A., Yılmaz, Ö.; Hipokrat Kitabevi; Ankara, 2016.
-Konakoğlu, G., Gelişim Üniversitesi Down Sendromu Sunumu
Bul
Alıntı


Foruma Git:


Bu konuyu görüntüleyen kullanıcı(lar): 1 Ziyaretçi