Konuyu Değerlendir
  • 2 Oy - 5 Ortalama
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

VAN DER KNAAP HASTALIĞI VE FİZYOTERAPİ
#1

VAN DER KNAAP HASTALIĞI
  Van der knaap hastalığı,makrosefali ve beyaz cevherin kistik dejenerasyonu ile seyreden nadir görülen bir lökoensefalopatidir. (1).Subkortikal kistlerin frontal ve temporal loblarda bulunması karakteristik bir bulgudur . Van der knaap hastalığında erken başlangıçlı makrosefalinin yanında hafif motor gelişim geriliği,epileptik  nöbetler görülür. Geç dönem bulgularında karşılaşılabilecek problemler ise  psikomotor gerilik, spastisite, distoni, koreatetoz ve serebellar ataksidir. Van der Knaap hastalığı nadir görülen bir hastalıktır ve prevalansının 1.000.000'de 1'den az olduğu bildirilmiştir. Dünya çapında insidansı belirlemek için etkili sistemik çalışmalar yapılmamıştır. Yenidoğan döneminde çok az vaka bildirilmiştir.

Bu hastalık tipik olarak etkilenen çocuklarda gecikmiş motor kilometre taşları öyküsü ile kendini gösterir. Lökodistrofi ve subkortikal kistleri içeren MRG bulguları, hastalığın ayırt edici özellikleridir ve çoğu durumda tanısal ipucu verir. Literatürde klasik özelliklere sahip birkaç Van der Knaap hastalığı vakası bildirilmiştir.

  Van der knaap hastalığı, akraba evliliği ile doğmuş bireylerde daha fazla görülmesi ve  aynı ailede birden fazla  hasta çocuk bulunması  nedeniyle otozomal resesif olarak düşünülmektedir .Tanı MRG ve klinik bulgular eşliğinde konur. Hastalığın temelinde yatan patolojinin kesin olarak bilinememesinin yanında yapılan araştırmalar 22q kromozomu üzerinde membran proteinlerini kodlayan MLC1 adı verilen genin mutasyonları sonucunda hastalığın oluştuğunu bildirmişlerdir.

   Klasik(MLC1,MLC2A) ve iyi seyirli(MLC2B) olmak üzere 2 fenotip gözlenir. Klasik fenotipin özellikleri arasında yürümenin gecikmesi,serebellar ataksi ve hafif spastisite ile motor fonksiyonların yavaş bozulması, derin tendon reflekslerinin canlanması, dizartri,nöbet,davranış problemleri, küçük kafa travmasıyla semptomların geçici olarak artması görülürken iyi seyirli fenotipte kalıcı olabilen veya normosefaliye dönüşebilen makrosefali, yaşamın ilk yılından sonra motor fonksiyonların düzelmesi ( sakarlık ve hipotoni devam edebilir), Beyin MRG 'sinde ise serebellar beyaz cevherin genellikle normal sinyale sahip olması gözlemlenir.

 Bu hastalığın karakteristik bir özelliği olan makrosefali, tipik olarak doğumda ortaya çıkar veya ilk yıl içinde gelişir. Epilepsi genellikle tüm hastalarda ve yaşamın ilk yıllarında gelişir. Nöbetler kısmi veya genel olabilir. Genellikle ilaçlarla kontrol edilirler ve kontrolsüz epilepsi olağandışıdır. Zihinsel gerilik ve bilişsel gerilemenin hafif olduğu bildirilse de geç ilerleme meydana gelebilir. Bunlar, klasik fenotipin karakteristik özellikleridir. Diğer gelişmekte olan fenotip, benzer bir başlangıç sunumunu takiben, motor fonksiyonun iyileştiği veya normalleştiği, iyileşen bir klinik seyir izler.

  Ayırıcı tanıda megalensefali ve beyaz cevherde  hacim artışı ile karakterize Canavan hastalığı, Alexander hastalığı, glutarik asidüri, GM1ve GM2 gangliozidoz dikkatli bir şekilde incelenmelidir. Van der knaap hastalığının bu hastalıklardan en önemli farkı şiddetli beyaz cevher tutulumuna rağmen psikomotor yıkımın çok daha yavaş olmasıdır. 


Van der knaap hastalığında destekleyici tedavi yöntemleri şunlardır:
  • Motor fonksiyonları iyileştirmek için fizik tedavi
  • Dizartrisi olan bireyler için konuşma terapisi
  • Epileptik nöbetler bulunuyorsa antiepileptik ilaç tedavisi
  • Özel eğitim
VAKA SUNUMU

  12 aylık erkek hasta
  Ebeveynler dördüncü dereceden akrabalık olduğunu bildirmiş.
  Gebelik yaşı 37 hafta ve doğum ağırlığı 1750 gram.

  Mekonyum aspirasyon sendromu nedeniyle acil sezaryen ile doğum yapmış ve yenidoğan yoğun bakım ünitesinde 18 gün kalmış.
  Gebeliğin 30. haftasında intrauterin büyüme geriliği bulunmuş ve doğumdaki büyümenin gebeliğin 32. haftasıyla tutarlı olduğu gösterilmiştir.Her iki alt ekstremitede derin tendon refleksleri belirgindi.1 yaşındaki elektroensefalografide sol hemisfer santral bölgelerde orta derecede epileptik bulgular görüldü ve tedaviye Luminaletten başlandı.

   MRG bulgularında temporal bölgelerde daha belirgin olan kistik değişim gözlendi.
Bulguların Van der Knaap hastalığı ile uyumlu olduğu rapor edilmiştir.
1 yaşında iki taraflı orta derecede sensörinöral işitme kaybı tespitedildi. 65-70 dB konuşma seslerine davranışsal tepkiler gözlendi.



  Kaba motor gelişim evreleri değerlendirmesine göre,6. ayda yüzüstü baş kontrolü, 9. ayda sırtüstü baş kontrolü, 13. ayda bağımsız oturma, 18.ayda emekleme ve 30. ayda bağımsız yürüme gerçekleştirmiştir. 3 yaşında bilateral alt ekstremitelere çok seviyeli Botulinum Toksin (Botoks) uygulaması yapıldı . 4 yaşında sadece bilateral gastroknemius kaslarına ikinci bir Botoks uygulaması yapıldı.


 Fizyoterapi programına 12 aylıkken başladı ve Nörogelişimsel Tedavi (NDT) yaklaşımına göre haftada 3 gün 36 ay devam etti .Her tedavi seansı 60 dakika sürdü. Aileye verilen ev programı son 15 dakika içinde kontrol edildi ve güncellendi.
   Uygulanan tedavi programı Tablo 1'de gösterilmektedir.

[Resim: 68mWYY.png]

Sırtüstü pozisyonda
*Sırt ekstansörlerinin elongasyonuyla birlikte üst gövdeye ve omuz kuşağına ağırlık aktarma.(12 ay)
*Diz ekstansiyonuyla birlikte köprü pozisyonu almak. (12-48 ay ve devamı)
Yüzüstü  pozisyonunda 
*Egzersiz topuna 2 elle uzanma. (12-48 ay ve devamı)
Oturma pozisyonu
*Ekstansör paternli üst ekstremite tutuşu kullanarak karın ve sırt kaslarının güçlendirilmesi.(12-24 ay)
Ayakta durma pozisyonu
*Destekli ayakta duruşta ekstremitelere ağırlık aktarımı.(18-24 ay)
*Aynanın önünde vücut elongasyonuyla ağırlık transferi.(24-36 ay)
*Yarım dizüstü pozisyonu almak ve otururken ayağa kalkmak(24 ay)
*Dar bir destek yüzeyinde uzanmak(36-48 ay ve devamı)
*Yardımlı tek ayak üzerinde germe,her iki taraftan farklı yönlere top atma(36-48 ay ve devamı)
Yürüme
*Destekli yan yürüyüş.(24 ay)
*Engellerle yana doğru yürüme.(36-48 ay ve devamı)
*Geriye doğru yürüme.(36-48 ay ve devamı)
*Dar bir destek yüzeyinde yürüme.( 48 ay ve devamı)
*Merdivenlerden inip çıkma. (48 ay ve devamı)
*Koşu bandında yürüme. (24-48 ay ve devamı)

   Bayley-III ve GMFM değerlendirmelerinin 12.,18., 24., 36. ve 48. aylardaki sonuçları Tablo    2 ve Tablo3'te sunulmuştur.

[Resim: bdfBDJ.png]
[Resim: N9nbsC.png]
     Olgumuzun bilişsel, motor ve dil gelişimi bir düzeyde “son derece düşük” idi. Bayley III puanlarına göre akranlarının çok altında. GMFM puanları yaşla birlikte kademeli olarak arttı. Zamanla GMFM skorlarındaki değişim Şekil 1'de gösterilmektedir.


[Resim: iSLTTk.png]

    Bilateral kalça fleksör, addüktör, hamstring ve gastroknemius kas tonusu değerleri Tablo 4'te gösterilmektedir. Tonus 12 aylıkken normaldi ancak yaşla birlikte arttı.

[Resim: vxeeij.png]

  Olgumuzda kaba motor fonksiyonu değerlendirmek için kullandığımız toplam GMFM skorları  yaş ve fizyoterapi ile arttı. Ancak bu artışın sebebinin fizyoterapi ile mi yoksa büyüme ve gelişme ile mi ilgili olduğu bilinmemektedir.
   Bayley-III değerlendirmesine göre bilişsel ve motor gelişimde bir iyileşme olmasına rağmen, motor ve bilişsel gerilik büyüme ile daha belirgin hale geldi. Zaman ilerledikçe olgumuzun Bayley-III motor, dil ve bilişsel puanları çok düşük ortalamaya dahil edilmiştir. Büyüme ile gerekli bilişsel, dil ve motor beceriler zorlaştığından, çocuğun nörogelişimsel gelişimle ilgili akranlarına yetişemeyeceğine inanıyoruz.
   Sonuç olarak, olgumuzun kaba motor fonksiyonu NDT temelli fizyoterapi ile artmış ancak bilişsel, dil ve motor gelişim becerileri akranlarının gerisinde kalmıştır.

KAYNAKLAR
1-Gelal F, Apaydın M, Çallı C, Erdem G, Varer M, Uluç E. Van der Knaap lökoensefalopatisi: BT, MRG, MR spektroskopi ve difüzyon MRG bulguları. Turk J Diagn İntervent Radiol 2001; 7:446-51.
2-Van der Knaap MS, Barth PG, Stroink H, et al. Leukoencephalopathy with swelling and a discrepantly mild clinical course in eight children. Ann Neurol 1995; 37:324- 334.
3- Leegwater PA, Yuan BQ, van der Steen J, et al. Mutations of MLC1 (KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Am J Hum Genet 2001; 68:831-838.
4- Topçu M, Gartioux C, Ribierre F, et al. Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, mapped to chromosome 22qtel. Am J Hum Genet 2000; 66:733-739.
5-Lopez-Hernandez T, Sirisi S, Capdevila-Nortes X, Montolio M, Fernandez-Duenas V, Scheper GC, et al. Molecular mechanisms of MLC1 and GLIALCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Hum Mol Genet 2011;20:3266-77. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddr238 PMid:21624973
6-Yiş U, Scheper GC, Uran N, Unalp A, Cakmakçi H, HizKurul S, et al. Two cases with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts and MLC1 mutations in the Turkish population. Turk J Pediatr 2010;52:179-83. PMid:20560255
7-Unalp A, Uran N. Van Der Knaap Hastalığı: MRG ve MRS Bulguları ile Bir Olgu Sunumu. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2007;16:202-5.
8-van der Knaap MS, Abbink TEM, Min R. Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts. 2003 Aug 11 [Updated 2018 Mar 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
9-F. Gelal (E), M. ApaydIn, G. Erdem, M. Varer, E. Uluç, C. Çallı,YAZISI, A. Van der Knaap lökoensefalopatisi: BT, MRG, MR spektroskopi ve difüzyon MRG bulgular›.,Aralık 2001
10-BAYRAM, E., TOPÇU, Y., KARAOGLU, P., YİŞ, U., ÇAKMAÇI GÜLERYÜZ, H., & HIZ KURUL, S. (2013). Van der Knaap hastalığı: Olgu sunumu. Journal of Dr. Behcet Uz Children's Hospital3(1).
11-Kıvrak, A. S., Nayman, A., Paksoy, Y., & Aydın, K. (2017). Van der Knaap hastalığı: manyetik rezonans görüntüleme bulguları: olgu sunumu. Genel Tip Dergisi27(2).
12-Yardimci BN, Kara OK and Mutlu A. Is a Long-Term Physiotherapy and Rehabilitation Program Effective in Van Der Knaap Syndrome?. Austin J Clin Case Rep. 2014;1(12): 1062.
Bul
Alıntı


Foruma Git:


Bu konuyu görüntüleyen kullanıcı(lar): 1 Ziyaretçi