FizyoPlatforum - Pediatrik Rehabilitasyon

PES EKİNOVARUS

Mon, 04 Mar 2024 10:23:58 +0000

PES EKİNOVARUS

PES EKİNOVARUS (ÇARPIK AYAK) NEDİR?

Doğumsal pes ekinovarus (PEV) ayağın konjenital bir deformitesi olarak günümüzde en sık karşılaşılan konjenital ayak deformitesidir. PEV; talonaviküler, kalkaneoküboid ve

subtalar (talokalkaneal) eklemleri içine alan kompleks bir deformitedir. Alt ekstremitenin tüm yumuşak dokularını etkilemektedir.

Cilt, kaslar, tendonlar, ligamentler ve nörovasküler yapıların yanında kemik yapılar da etkilenmiştir. PEV deformitesinin en sık görülen komplikasyonu tekrarlanmasıdır. Uygun
bir şekilde tedavi edilmediğinde sonuç, yaşam boyu süren yürüme bozukluğu ve aksamadır.

PREVELANSI VE İNSİDANSI
Ülkemizde ortalama her 1000 canlı doğumun 2.03’ünde PEV görülmekle birlikte bu tür vakalara geri kalmış veya gelişmekte olan ülkelerde daha sık rastlanmaktadır. Ortalama her yıl 150.000 - 200.000 yeni vaka bildirilmektedir. Olguların %50’sinde her iki ayakta da (bilateral) anomalilik görülür. Erkek çocuklarında görülme sıklığı kız
çocuklarına göre 2.5 kat daha fazladır. Eğer ilk çocukta PEV mevcutsa, sonraki çocukta görülme olasılığı %2 -5'tir.

TANISI
PEV tanısı gebeliğin 16. Haftasından itibaren detaylı ultrason ile ya da klinik tedavi ile tespit edilebilmektedir. Fakat ayaktaki eğrilik bazı gebeliklerde anne karnında
ultrasonografi ile fark edilemeyebilir. Böyle bir durumda doğumdan sonra bebeğin ayağındaki farklılık klinik değerlendirmeler ile tespit edilir ve hastalığın teşhisi konulabilir.

BELİRTİLERİ
▪ Deformite olan bacağın diğerine oranla daha kısa olması,
▪ Ayağın iç bölümünde çukur meydana gelmesi,
▪ Ayak tabanında oluşan kırışık görüntü,
▪ Ayak bileklerinde oluşan sertlik ve hareket kısıtlığı,
▪ Ayağın ön tarafında içe doğru dönme ile birlikte topukta ve ayağın orta bölümünde içe doğru sapma görülür.

ETİYOLOJİSİ
PEV gelişmesinde genetik ve çevresel birçok faktörün neden olduğu yaygın bir şekilde kabul edilen bir görüştür. Bazı sinir sistemi hastalıkları (serebral palsi, spina bifida,
gergin kord, artrogripozis), çeşitli bağ dokusu bozuklukları (Larsen sendromu, diastrofik cücelik) ve bazı biyomekanik durumlar (oligohidramniyos, gergin bantlar) ile ilişkili olarak çarpık ayak-PEV görülme riski daha yüksektir. En yaygın tipi nedeni bilinmeyen yani idiyopatik pes ekinovarustur.

PES EKİNOVARUSUN TEDAVİSİ
Pes ekinovarusun tedavisinde konservatif tedavi ve cerrahi tedavi kullanılır. Tüm dünyada PEV hastalarının tedavisinde kabul görmüş Ponseti yöntemi vardır ve bu yöntemin uygulaması nispeten kolay bir tedavi yöntemdir. Ponseti, manipülasyon ve alçılama yöntemi ile ameliyatsız ya da çok küçük bir girişimle 2 ay veya daha kısa sürede tedavi edilebildiğini belirtmiştir.

Ponseti yönteminde, bebeğin çarpık ayak/ayaklara hayatının ilk haftalarında ayak ucundan başlanarak kasık bölgesine kadar alçılama işlemi yapılır. Alçılama ayak parmakları
dışarıda kalıcak bir şekilde yapılır. Böylece alçıya bağlı bir morarmanın önüne geçilmiş olunur. Bu şekilde ayağın 3 hafta alçıda kalması gerekir. Yaklaşık 5 alçılama döneminden sonra adduktus ve varus düzeldiği bildirilmektedir. Hemen hemen tüm vakalarda ekinusu düzeltmek için perkütan aşil tenotomisi ve ayağın 3 hafta süreyle alçı içine konması önerilmektedir. Bu düzeltmenin bir abdüksiyon ortezi ile yaklaşık 2-4 yaşına kadar sürdürülmesi gerekmektedir.

Cerrahi tedavi konservatif tedaviye yanıt vermeyen olguların düzeltilmesi ve uzun bir zaman geçmesine rağmen hiç tedavi görmemiş deformitelerin varlığında tercih edilir. Posteromedial gevşetme, aşilotomi/plasti, kapsülotomiler, tendon transferleri, plantar fasyotomi sık uygulanan yumuşak doku cerrahi prosedürleridir.




Aşiltomi tekniği; ayak dorsifleksiyonu yetersiz ve aşil tendonu belirgin olarak gergin olanlara lokal anestezi altında yapılır.

Tedavinin amacı, plantigrad (tabanlarıyla yere basma) basan, ağrısız ve fonksiyonel bir ayak elde etmektir. Aynı zamanda ayakta daha fazla sertlik ve duyu kaybının gelişmesini önlemektedir.

EGZERSİZ
Pes ekinovarus 1. aşama

Masaj; Çocuk alçıdan kurtulduktan sonra neredeyse tüm gün boyunca cihaz tedavisindedir. Ayak ilk alçıdan çıktığı zaman oldukça hassastır. Bu yüzden ayağın bu hassasiyetini azaltmak için losyon ya da krem sürülerek dokunma hareketleri ile masaj yapılabilir.

Kas Güçlendirme Egzersizi: PEV deformitesi ayağın içe ve aşağıya doğru şekil bozukluğudur ayağı içe ve aşağıya doğru çeken kaslar daha kuvvetlidir. Bu sebeple ayağı dışa ve yukarıya doğru çeken kasların kuvvetlendirilmesi gerekir. Ayağın dışa ve yukarı hareketini sağlayarak güçlendirme egzersizi yapılabilir.

Germe Egzersizleri: PEV de ayağın iç ve arka kısmı gergindir ve bu gerginlik ayağın içe ve aşağıya dönük olmasına sebep olur. Ayak dışa doğru ve geriye doğru gerdirilerek ayakkabıdaki pozisyonda tutulur ve 20 saniye beklenir. Bu işlem günde 5-10 kez yapılabilir. Uzun süre alçıda ve ayakkabıda kalan ayak ise hep geriye dönük pozisyonda
kaldığı için ayağın ön kısmındaki gerginliği azaltmak için ayak aşağı pozisyonda tutularak 20 saniye beklenir ve gevşetilir. Bu egzersiz de günde 5-10 kez uygulanabilir.

Pes Ekinovarus Egzersizleri 2.aşama
İlk 3 aydan sonra her ay cihaz süresi 1 saat kısaltılır ve en son sadece uyku esnasında takılacak şekilde ayarlanır. Çocuk yürümeye başladıktan sonra cihaz sadece gece ve gündüz uykuları sırasında takılı kalır. Bu aşamada eğer ayakta sertlik ve eski haline dönme belirtileri görünür ise mutlaka doktora en kısa sürede başvurulması gerekir. Bu dönemde germe egzersizleri günde 3 kez uygulanabilir.

Pes Ekinovarus Aşil tendonu germe egzersizi: Çocuğun dizi düz pozisyondayken ayak, ayak bileği ekleminden geriye doğru zorlanarak ayak bileği arkasındaki aşil tendonuna germe egzersizi uygulanabilir. En son noktaya gelene kadar ayak geriye doğru esnetilir ve bu pozisyonda 20 saniye bekletilir. Günde 5-10 defa bu egzersiz uygulanabilir.

Pes Ekinovarus çömelme egzersizi: Çocuk yürümeye başladığı anda topukları yere değecek şekilde çömelerek oynayacağı oyunlar oynamasına teşvik edilebilir. Çömelme
pozisyonu bacak arkası kaslarının gerilmesini sağlar. Bunun dışında ayı yürüyüşü denilen yürüyüş ve ördek yürüyüşü de önerilen egzersizlerdir.



Diğer egzersizler: Çocuğun kum havuzunda ayağıyla kumları geriye doğru eşelemesi ve kuma ayağıyla resim çizmesi uygulanabilecek alternatif egzersizlerdir. Daha büyük çocuklarda topuk üstü yürüme ve ayağın iç kısmına basarak yürüme egzersizleri yapılabilir.

KAYNAKÇA

*2881863 (dergipark.org.tr) Pes Ekinovaruslu Olguların Ponseti Yöntemi İle Tedavi Sonuçları Nazım Aytekin, Hayati Öztürk, Sezer Astan
*47655 (cumhuriyet.edu.tr) Pes ekinovarusta Turco operasyonun değerlendirilmesi Hasan Özkan, Hayati Öztürk, Okay Bulut, S. Gündüz Tezeren, Zekeriya Öztemur
*677135 (dergipark.org.tr) Pes ekinovarus hastalarına uygulanan cerrahi tedavilerin erken klinik ve radyolojik sonuçları Baki Volkan ÇETİN, Mehmet Akif ALTAY, Serkan
SİPAHİOĞLU, Uğur Erdem IŞIKAN, Celal BOZKURT, Baran SARIKAYA, Cemil ERTÜRK
*572637 (dergipark.org.tr) Ponseti Yöntemiyle Tedavi Edilen Konjenital Pes Ekinovaruslu Hastaların Orta Dönem Sonuçları Güray Altun, Tuhan Kurtulmuş
Pes Ekinovarus Tedavisi ve Nedenleri Nelerdir? (uzmandoktor.net)
64_69_alciyla_gelen_mucize.pdf (pesekinovarus.org) Alçıyla Gelen Mucize, Bilim ve Teknik Ocak 2010, Bahri KARAÇAY
pdf_523.pdf (totbid.org.tr) Doğuştan çarpık ayak (pes equino varus) Ahmet Us, Ali Turgut
Çarpık ayak-pes ekinovarus (PEV) - Turan&Turan (turanturan.com.tr)
Doğuştan Çarpık Ayak (Pes Ekinovarus) - Orthoist
Bursa Çocuk Ortopedisi Doktoru - Pes Ekinovarus (PEV) Egzersizleri (cocukortopedisi.net)
https://doi.org/10.1111/tmi.12833

GELİŞİMSEL KOORDİNASYON BOZUKLUĞUNDA FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON

Sun, 25 Dec 2022 08:17:19 +0000

GELİŞİMSEL KOORDİNASYON BOZUKLUĞU

Gelişimsel koordinasyon bozukluğu (GKB) motor beceri bozukluğu ile karakterize, çocuğun sosyal durumunu ve günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmesini büyük ölçüde etkileyen etyolojisi bilinmeyen bir nöromotor bozukluğudur. GKB'nin etyolojisi yeterli bilgi ve kanıt olmadığı için net olarak bilinmemektedir. Bu çocuklar genellikle hem tıp hem de psikoloji alanında sakar, dengesiz ve motor koordinasyon bozukluğu olan çocuklar olarak tanımlanırlar.

Aileler genellikle 3-5 yaş aralığında sık düşme, ince-kaba motor beceri hareketlerini ve koordineli hareketleri yapamama sonucu gelişimsel koordinasyon bozukluğunu fark ederler. Erken doğum, düşük doğum ağırlığı, anne yaşının 35 üstü olması gibi durumlar gelişimsel koordinasyon bozukluğu riskini arttırır. Erkeklerde daha sık görülür ve yapılan çalışmalar sonrasında GKB'nin sol elde daha baskın olduğu saptanmıştır. Motor ve duyusal bozukluklar her çocukta farklı belirti gösterir. Bu yüzden her hastalıkta olduğu gibi her çocuk farklı ve bütüncül değerlendirilmelidir. Her çocukta farklı belirti gösteren bu bozukluklar çeşitli günlük yaşam aktivitelerini de etkileyebilir. Örneğin boyama yapmada zorluk, makas kullanamama, ayakkabı bağlayamama, çatal ve bardak gibi aletleri kullanamama gibi durumlar çocukta gözlemlenebilir.

RİSK FAKTÖRLERİ

Gelişimsel koordinasyon bozukluğunun etyolojisi tam bilinmemekle beraber yapılan araştırmalar sonucunda GKB'yi etkileyen risk faktörlerini aşağıdaki gibi sıralayabiliriz.
● >35 anne yaşı
● prenatal (doğum öncesi) alkol maruziyeti
● doğumda fetal distres (çeşitli nedenler doğrultusunda anne karnındaki sağlıklı bebeğin sağlıksız duruma gelmesi ve bu durumun bebekte yarattığı değişiklikler)
● 20. haftadan önce düşük tehdidi
● erkek olma
● erken doğum (<37 gebelik haftası)
● çok erken doğum olan (<32 gebelik haftası)
● çok düşük doğum ağırlığı (<1500g doğum ağırlığı)
● doğum sonrası steroidlere maruz kalma
● kronik akciğer hastalığı
● 15 ay ve sonrasında bağımsız yürüme

Erkek çocuklarında kız çocuklarına göre daha fazla görülen GKB'nin görülme sıklığı %1.8-%10.9 aralığındadır. Yapılan çalışmalar sonucunda GKB'ye eşlik eden problemler arasında en başta öğrenme bozukluğu gelmektedir. Sırasıyla sosyal kaygı, otizm spektrum bozukluğu, depresyon ve anksiyete sorunları eşlik etmektedir.

BELİRTİLER

GKB belirtilerini erken yaşta göstermeye başlar. Bebeklik döneminde bebek meyvelere dokunmak istemeyebilir ya da tüylü kumaşlara hassasiyeti olabilir. 3-5 yaş aralığında genellikle sık düşme ve sakarlık belirgin belirtiler arasındadır. 7-9 yaş arası çocuklarda ise sosyal, dikkat, iletişim, heceleme, okuma ve anlamsız sözcüklerin tekrarını yapmada zorluklar görülür.
● Sakarlık, yavaşlık
● Motor öğrenme ve planlamada zorluk
● Hipotoni, hipertoni
● İnce ve kaba motor hareket sorunları
● Koordineli motor hareketleri yapmada zorluk
● Zayıf statik ve dinamik denge
● Genelde spor aktivitelerinde başarısızlık yaşarlar
● Sayıları anımsama, hesaplama ve karşılaştırmada zorluk
● Sosyal beceri edinme problemi

GKB ŞÜPHESİ OLAN ÇOCUKLARA SORULMASI GEREKEN SORULAR NELERDİR?

GKB tanısı için her çocuk bütüncül değerlendirilmelidir. Bununla birlikte tanıya yardımcı olması için ebeveynlere kesinlikle sorulması gereken sorular vardır. Bunlar,
● Çocuğunuz erken doğum mu?
● Çocuğunuzun doğum ağırlığı ne kadar?
● Çocuğunuz günlük yaşam aktivitelerini yerine getirmede zorlanıyor mu?
● Çocuğunuz (serbest) yürümeye ne zaman başladı?
● Çocuğunuz sakar olarak tanımlanır mı?
● İnce ve kaba motor aktiviteleri yapmakta zorlanır mı?
● Ailede GKB tanısı olan, dikkat eksikliği ya da hiperaktivite bozukluğu olan biri var mı?
● Çocuğunuzun sosyal aktivite durumu nasıl?

GELİŞİMSEL KOORDİNASYON BOZUKLUĞUNDA FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON

GKB şüphesi olan çocukta motor gelişimi değerlendirmek için Bruininks - Oseretsky Motor Yeterlik Testi (BOMYT) ve Movement Assessment Battery for Children testleri kullanılır. Yürüme değerlendirmesi için iki üç boyutlu yürüme analizlerinden yararlanılır. Günlük yaşam aktivitelerini değerlendirmek için Pediatrik Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçümü, Do-Eat Skalası ve Zeka Ölçeği Formu kullanılır. Duyu değerlendirmesi için Sensory İntegration and Praxis Testi kullanılır.

Bruininks - Oseretsky Motor Yeterlik Testi (BOMYT)

Bruininks - Oseretsky Motor Yeterlilik Testi 4.5-14.5 yaş grubu çocukların motor yeterliliğini ölçmek için kullanılır. Test 8 alt maddeyle beraber toplam 46 maddeden oluşmaktadır. Kapsamlı bir şekilde motor yeterliliği ölçen bu test ince ve kaba motor becerilerini de ölçer. BOMYT fizyoterapist, iş uğraşı terapisti, araştırmacılar ve uygulamalar için kaba motor becerileri ölçen güvenilir bir araç olarak tasarlanmıştır. Bu test 2005 yılında güncellenerek BOT-2 halini almıştır. Orjinal teste %70 bağlı kalınarak değişiklikler yapılmış bazı maddeler çıkartılarak ve eklenerek BOT-2 maddeleri 53 madde olarak yenilenmiştir. Güncellenmeyle test 4-21 yaş grubuna uygun hale getirilmiştir. BOT-2 testi uzun formu yaklaşık 45-60 dk sürerken bu testten alınabilecek en yüksek puan 243'dür. BOT-2 testi kısa formu ise ortalama 15-20 dk sürmekte ve alınabilecek en yüksek puan 72'dir.

Movement Assessment Battery for Children

Çocukların motor beceri yeterliliklerini değerlendirmek için kullanılır. 3-6, 7-10 ve 11-16 yaş aralığı olmak üzere üç ayrı grupta çocukları değerlendirir. Test süresi yaklaşık 20-30 dakika sürmektedir. Kaba ve ince motor becerileri değerlendiren bu test ayrıca tedavi programı oluşturmaya da yardımcıdır. El becerisi, hedefi yakalama ve dengeyi değerlendiren 3 ayrı bölümden oluşur.

YÜRÜME DEĞERLENDİRMESİ

Gelişimsel koordinasyon bozukluğu olan çocukların sağlıklı çocuklara göre yürüme sırasında zayıf baş kontrolü, üst ekstremitede koordinasyon bozukluğu ve daha kısa adımlarla yürüdüğü gözlemlenmiştir.

PEDİATRİK FONKSİYONEL BAĞIMSIZLIK ÖLÇEĞİ (WEEFIM)

WeeFIM, gelişimsel koordinasyon bozukluğu yaşayan çocuklar gibi toplum hayatında, evde, okulda gelişimsel olarak fonksiyonel problemleri olan çocuklarda kullanılmak amacıyla geliştirilmiş bir testtir. WeeFIM kendine bakım, sfinkter kontrolü, mobilite, lokomasyon, iletişim ve sosyal iletişim olmak üzere 6 bölümden oluşur. Bu ölçek toplam 18 maddeden oluşur. Testte verilen görev tamamen yapıldığında 1 (tam bağımsız olarak), uygun zamanda emniyetli bir şekilde yapıldığında 7 olarak değerlendirilir. Yardımın miktarına göre 1-7 arasında değer alır. Buna göre testten en az 18 (tam bağımsız), en fazla 126 (tam bağımlı) puan alınır.

DO-EAT SKALASI

Gelişimsel koordinasyon bozukluğu olan çocukların performanslarını değerlendirmek amacıyla do-eat skalası kullanılmaktadır. Skala 5-8 yaş arası çocukların yiyecek hazırlama, çizme, yazma ve kesme becerilerine odaklanır. Bu testte çocuklardan 3 görev istenir. 1- Sandiviç yapması istenir 2-Çikolatalı süt yapması istenir 3-Son olarak kendi için olağanüstü bir aktivite yapması istenir. Test puanları 1'den (yetersiz performans) 5'e (çok iyi performans) kadar verilmektedir. Test çocuğa uygulanırken aileden de aynı anda çocukları için 12 maddeden oluşan formu doldurması istenir. (örneğin; ''Çocuğum kağıdı düzgün bir şekilde kesebilir.'')

KOGNİTİF DEĞERLENDİRME

GKB'li çocukların kognitif performansını değerlendirmek için sıklıkla Wechsler Çocuklar için Zeka Ölçeği Formu kullanılır. 6-16 yaş aralığının kognitif performansını değerlendirir. Uygulama sözel ve performans olmak üzere iki bölümden oluşur toplam 1-1.5 saat sürer. Küplerle desen, sayı dizisi, mantık yürütme, resim tamamlama gibi değerlendirmelerle birlikte toplam 12 alt testten oluşur. Test sonunda sözel zeka bölümleri, performans zeka bölümleri ve toplam skor olmak üzere üç bölüm vardır.

DUYU TEMELLİ DEĞERLENDİRME

Duyu bütünleme günlük hayatta kullanılmak üzere vücudumuzdan ve dışarıdan alınan bilginin beyinde organize edilerek kullanılır hale gelmesidir. Duyu bütünleme fonksiyon bozukluğu, beynin organize olamamasıdır. Bu durum kişide gelişim bozukluğu olarak ortaya çıkar. Praksis, oyuncaklarla oynarken ya da çatal kullanırken ellerimizi ve vücudumuzu bize nasıl kullanmamız gerektiğini bildirir. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu yaşayan çocuklarda duyu değerlendirmesi için Sensory İntegration and Praxis Testi (SIPT) sık kullanılır. SIPT, görsel algı becerileri, motor planlama, vücudun iki tarafının koordinasyonu, hareket ile dokunmanın ayırt edilmesi gibi praksis becerileri ölçerek değerlendirir. Uygulamada çocuğun günlük yaşamda eksik olduğu alanlar ve duysal ihtiyaçları belirlenir. 17 alt testten oluşan bu testin sonuçları bilgisayar aracılığıyla grafik şeklinde sunulur. Test sonuçları çocuğun hangi standartta olup olmadığını belirler.

TEDAVİ

GKB tanısı için olması gereken belirtileri taşıyan çocuklar için genellikle tedaviye ihtiyaç duyulur. GKB tanı ve tedavi kılavuzunda müdahaleler üç kategoriye ayrılmıştır. 1) Motor problem kaynaklı vücut fonksiyonlarını iyileştirmek üzere tasarlanan aktivitelerin yer aldığı ''vücut fonksiyonu'' odaklı yaklaşımlar. 2) Performansı arttırmak üzere tasarlanan aktivitelerin olduğu ''aktivite'' odaklı yaklaşımlar. 3) Günlük yaşam aktivitelerine katılımı arttırmak için tasarlanan ''katılım'' odaklı yaklaşımlar. GKB tanılı çocuklarda duyu ve motor problemler farklı özellikler gösterir. Bu nedenle çocuk geniş kapsamlı değerlendirmeye alınır ve uygun tedavi planı oluşturulur. Ancak tedavi programına mutlaka motor aktiviteler ve spor faaliyetleri eklenmelidir. Çocuk eğer spor faaliyetlerine konsantre olamıyorsa kurallı spor oyunlarına (basketbol, voleybol, futbol) teşvik edilebilir. Grup oyunlarına girmeye çekincesi olan çocuklar için önce özel olarak çalışmak sonrasında gruba dahil etmek faydalı olabilir. GKB’li çocuklar için spor faaliyetlerinde en çok yüzme önerilmektedir. Çocuğun motor planlama ve düzenleme becerisinin gelişmesi için ev içinde çocuğa basit görevler verilebilir. (örneğin masa düzenleme, kendine sandiviç hazırlama, okul çantasını düzenlemek gibi..) İnce motor becerileri için çocuğa zaman ayrılarak problem çözme, geometrik şekiller üzerinde kesim yapma, şekilleri eşleştirme ve resim çizme faaliyetleri yaptırılabilir. Aynı zamanda çocuk kitap okuyarak ve okuduklarını anlattırarak cesaretlendirilebilir.

Amerikan Fizik Tedavi Derneği (APTA) tarafından yayınlanan Klinik Uygulama Kılavuzuna göre, fizyoterapistlerin vücut fonksiyonları ve yapılarındaki bozukluklarla ilişkili müdahalelerin yanı sıra görev odaklı tedaviyi dahil etmeleri önerilir. Vücut fonksiyonlarını ve yapısını ele alan müdahale örnekleri, Temel Denge Eğitimi, Kardiyorespiratuar Eğitim ve Fonksiyonel Hareket-Güç Eğitim Programıdır.

KAYNAKÇA

Turkish Version of Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency 2 Brief Form: Its Validity and Reliability in Children with Specific Learning Disability https://cms.galenos.com.tr/Uploads/Artic...198-En.pdf
LEBLEBİCİ, G., & TARAKCI, E. (2020). Gelişimsel Koordinasyon Bozukluğunda Fizyoterapist Bakışından Bütüncül Değerlendirme. Turkiye Klinikleri J Pediatr, 29(2), 99-106.

SEREBRAL PALSİ VE YÜRÜME BOZUKLUKLARI

Sat, 09 Jul 2022 06:23:17 +0000

Serebral palsi nedir?

Serebral palsi, hastalığın şiddeti ve hareket kusurlarının tiplerine göre farklılık gösteren, birçok yürüme modelinin bir arada gözlenebildiği bir hastalık grubudur.

Serebral palside yürüme

Normal bir yürüme fonksiyonu, kas iskelet sisteminin en komplike görevlerinden birisidir. En az enerjiyi harcayan, dengeli ve etkili normal bir yürüme, motor korteks, bazal gangliyonlar, serebellum, omurilik ve omurilik reflekslerinin yanı sıra, sağlam bir kas dokusu ile basınç ve pozisyon algısı gibi duyusal geri bildirimlerin, bir arada karmaşık ama uyumlu bir etkileşim içerisinde çalışmasıyla elde edilebilir. Doğal olarak, serebral palsi (SP) hastalarında bu sistemlerden birkaçı birden bozulduğu için yürüme de etkilenmektedir.

SP’de gelişen birincil sorunlar kas spastisitesi, kas gücü zayıflığı ve azalmış selektif motor kontrol olup, sekonder olarak kas kontraktürleri ve kemik deformiteleri gelişir. SP’li olgularda gelişen nöromotor kısıtlılıklar, postür ve yürüme gibi hareket aktivitelerinde sınırlanmalara neden olur. SP’li olguların %75’i ambulatuvardır. Serebral palsi grubunda, hastalığın şiddeti ve hareket kusurlarının tipleri farklılık gösterir.

Klinik sınıflandırma

Klinik sınıflandırma, hareket kusurlarının topografik özelliklerine göre (hemiplejik, diplejik, kuadriplejik, ataksik veya mikst) veya kaba motor fonksiyonel sınıflandırma sistemi ile fonksiyonel kapasitenin durumuna göre yapılabilmektedir.

Serebral palside yürüme bozuklukları

Yürüme bozukluğu nedenleri

Yürüme bozukluğuna yol açan birincil nedenler, hastalığın doğası gereği sinir sisteminden kaynaklı olup çocukta gevşeklik, spastisite, pozisyon algısında ve kas kontrollerinde bozukluk olarak karşımıza çıkar. Bu bozukluklar genellikle fizik tedavi, nörolojik ve beyin cerrahisi tedavi yöntemleri ile tedavi edilirken kaslardaki spastisiteye yönelik olarak ortopedide başvurulan botulinum toksin uygulamaları da yine bu birincil patolojilere yöneliktir. İkincil nedenler ise dengesiz uyarılara ve yüklenmelere neden olan uzun süreli birincil problemlerin sonucunda kaslardaki kontraktürler, kemiklerdeki yapısal bozulmalar ve ekstremitelerdeki dizilim kusurları olarak karşımıza çıkar.

Yürüme bozukluklarının sınıflandırılması
Yürüme bozukluğu nedenlerinin birincil, ikincil ve üçüncül nedenler olarak ayrımına varıldıktan sonra sıkça karşılaşılan yürüme bozukluklarının sınıflamasına geçilebilir. SP’li hastalarda sıkça karşılaşılan yürüme bozuklukları üç düzlemde incelenebilir.[6] Sagittal düzlemdeki bozukluklar sıçrayıcı, çömelerek veya sert yürüyüşler olarak sınıflanabilirken; transvers düzlemdeki problemler internal, eksternal veya nötral dizilim şeklinde sınıflanabilir. Öte yandan koronal düzlemdeki yürüme bozuklukları kemiklerde varus ve valgus dizilim kusurlarından kaynaklanabilmekte ise de SP’de bunların yerine daha sıklıkla sagittal ve transvers düzlem problemlerinin koronal düzleme izdüşümleri şeklinde karşımıza çıkar.

Yürüme, iskelet ve nöromotor sistemlerin etkileşiminin dinamik bir sonucudur. Bu sistemlerde, serebral palsi gibi rahatsızlıkların yarattığı disfonksiyonlara sekonder yürüme bozukluğu gelişebilir. Yürüme analizi değerlendirmesi, yalnız yürüme bozukluklarının tanısının konmasında değil, aynı zamanda tedavinin planlanmasında da yardımcı olmaktadır. Yürüme analizi sayesinde elde edilen sayısal bilgiler, klinisyenlerin cerrahi tedavi (osteotomi, tendon uzatma/transfer/ gevşetme), ton ayarlaması, fizik tedavi, uygun ortez veya protez seçimi konusunda karar vermesinde yardımcı olur.

Perry’e göre patolojik yürüyüş, sıklıkla normal yürümenin sağlanmasında önemli olan aşağıdaki beş ana şartın kaybolması sonucu oluşmaktadır:
1- Basma fazında stabilitenin sağlanması.
2- Salınım fazında ayağın yerden olan yeterli uzaklığının sağlanması.
3- Salınım sonu fazda ayağın uygun ön pozisyonunun sağlanması.
4- Yeterli adım mesafesinin sağlanması.
5- Enerji korunması.

Sagital düzlem bozuklukları

Yürüme bozukluklarının sınıflandırılması ile ilgili çabaların çoğunda hekimler sagittal düzlemdeki bozukluklara odaklanmıştır. Bunun nedenlerinin başında, gözlemsel olarak daha kolay ayırt edilmeleri yatar. Bu bozukluklar basitçe; sıçrayarak yürüme, çömelerek veya diz bükük yürüme ve sert diz yürüyüşü olarak sınıflanabilir.

Sıçrayarak yürüme ve çömelerek yürümeler, yürümenin duruş fazında kendilerini belli ederken; sert diz yürüyüşü ise temel olarak salınım fazında oluşan bir bozukluktan kaynaklanır.
Parmak Ucunda Yürüme Özellikle duruş fazını etkileyen iki yürüme bozukluğu arasındaki ayrım, ayakların basışları arasındaki farka bakılarak yapılabilir. Parmak ucunda yürüyüşün duruş fazında topuk vuruşu gerçekleşmez ve parmaklar ile yere temas hakimdir.Buna ekin pozisyonunda yürüme denir. Ancak, ekin pozisyonunda yürüme gerçek ve yalancı ekin pozisyonu olarak da ikiye ayrılmalıdır.Gerçek ekin pozisyonunda basışta, ayak yere ön ayak ile basmakta iken aynı zamanda ayak bileği tibiaya göre de plantar fleksiyondadır. Yanıltıcı veya yalancı ekin basışında ise ayak bileği tibiaya göre en azından nötral dizilim gösterir. Yani hastada mevcut diz veya kalça fleksiyonu, hastayı parmak ucunda yürümeye zorlayarak yanıltıcı bir ekin kontraktürü izlenimi vermektedir. Bu hastalarda gerçekte bir ekin kontraktürü veya spastisitesi mevcut değildir. Dolayısı ile tedavide diz ve/veya kalça büküklüğüne odaklanılmalıdır.

Parmak ucu yürüyüş gösteren bir hastada gerçek ekin basışına dizde ve/veya kalçada fleksiyonda basış eşlik ediyorsa, bu yürüyüş “sıçrayarak yürüyüş” olarak tanımlanmalıdır.

Çömelerek Yürüme (crouch gait)
Bu yürüyüşün temel özelliği, ayak bileği plantar fleksiyon gücünde azalmanın ön planda olmasıdır. Bu hastalarda tüm basma aşamalarında düztaban şeklinde (pes planus veya pes planovalgus) veya topuk ile (pes kalkaneus) temas görülür.

Sert Diz Yürüyüşü
Sert diz yürüyüşü, salınım fazındaki tepe diz fleksiyonundaki azalma veya gecikme ile karakterize, karakteristik olarak ayağın yerden kaldırılmasında veya bir engelin aşılmasında zorluğun olduğu, yürüme hızının azaldığı yürüme bozukluğudur.

Transvers düzlemdeki bozukluklar

SP’li çocukların yürüyüşlerindeki transvers düzlem bozuklukları temel olarak içe, dışa veya bunların bir kombinasyonu sonucu nötral rotasyonda ilerleme açıları ile birlikte olan yürüyüşler olarak sınıflandırılabilir.

Yürüme sırasında koronal planda olduğu düşünülen bir bozukluğun transvers ve sagittal düzlemlerdeki bozuklukların bu plana izdüşümleri şeklinde olabileceği, bu çizim ile anlatılmıştır. İlk bakışta dizde valgus deformitesi olduğu düşünülebilecek bir çocuğun, diğer düzlemlerdeki yürüme analizi verileri incelendiğinde ve ayrıntılı bir muayene yapıldığında dizin koronal düzlemde tamamen normal veya normale yakın olduğu; ancak kalçada artmış bir femoral anteversiyon ve artmış diz fleksiyonunun olduğu fark edilebilir. Bu nedenle, yürüme bozukluklarının tam olarak anlaşılmasında ayrıntılı muayene, gözlemsel analiz ve bilgisayarlı yürüme analizi bir arada kullanılmalıdır.

Koronal düzlemde yürüme bozuklukları

Sıklıkla önem arz eden adduktor kas grubundaki spastisite veya kontraktürler nedeniyle gelişen makaslayarak yürüme de bir koronal düzlem bozukluğudur ve görüntü olarak kalçada artmış anteversiyon ve artmış fleksiyon ile abartılı şekilde kendini gösterebilmektedir.

KAYNAKÇA

1. Serebral palside yürüme bozuklukları ve tedavi yöntemi seçimi
Gait disorders in cerebral palsy and selection of treatment method
Ozan Ali Erdal, Muharrem İnan
Ortopediatri İstanbul, Çocuk Ortopedi Akademisi, İstanbul, Türkiye

2.Serebral palside yürüme analizi
Gait analysis in cerebral palsy
Avni İlhan Bayhan
T.C. Sağlık Bakanlığı, Metin Sabancı Baltalimanı Kemik Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul

FASCİOSKAPULOHUMERAL MUSKULAR DİSTROFİDE FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON

Fri, 08 Jul 2022 13:24:18 +0000

FASCİOSKAPULOHUMERAL MUSKULAR DİSTROFİDE FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON

Facioscapulohumeral musküler distrofi (FSHD), en yaygın kas distrofilerinden biridir. Duchenne musküler distrofi ve miyotonik distrofiden sonra en sık görülen üçüncü musküler distrofidir.
Facioscapulohumeral müsküler distrofi (FSHD) tipik olarak yüz kaslarında, skapula stabilizatörlerinde veya ayağın dorsifleksörlerinde zayıflık ile kendini gösterir.
Hastalığın şiddeti oldukça değişkendir.
Zayıflık yavaş ilerler ve etkilenen bireylerin yaklaşık %20'si sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
Duchenne musküler distrofi ve miyotonik distrofinin aksine, bulbar, solunum ve kardiyak tutulum FSHD'de nispeten nadirdir ve çoğu hasta normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

EPİDEMİYOLOJİSİ

1991'den beri, çalışmalar dünya çapında FSHD prevalansının 100.000 kişide 2.03 ile 6.8 arasında değiştiğini göstermiştir ve Amerika Birleşik Devletleri'nde FSHD prevalansı genellikle 15.000'de 1 olarak belirtilmektedir. Aynı zamandakKadınlarda görülme oranı erkeklere göre daha düşüktür ve ortalama olarak kadınlara daha ileri yaşta teşhis konulmakla birlikte genellikle daha az etkilenim gözlenir.

PATOFİZYOLOJİSİ

Son çalışmalar, kromozom 4q35 üzerindeki D4Z4 tekrar elementleri içinde bulunan normal olarak bastırılmış bir transkripsiyonel regülatör DUX4'ün aktivasyonunun , toksik bir işlev kazanımı yoluyla FSHD'de hastalığa neden olduğunu göstermektedir.
Sağlıklı bireylerde bu genden 10'dan fazla tekrar gözlenirken FSHD 1 hastalarda 1 ile 10 arasında bir tekrar gözlenir. Hastaların az bir kısmında ise silmeden bağımsız olarak genin daha farklı bir mekanizmayla zarar gören bu gen FSHD'nin tip 2 formunun oluşmasına neden olmuştur.
FSHD için klinik kriterleri karşılayan hastaların büyük çoğunluğunda FSHD1 (yaklaşık %95) olacaktır.
FSHD2'nin kesin prevalansı bilinmemektedir, ancak vaka serileri FSHD2'nin FSHD için klinik kriterleri karşılayan hastaların yaklaşık %5'ini temsil ettiğini tahmin etmektedir.

KLİNİK BULGULAR

FSHD'nin karakteristik bir kas tutulumu ve progresyon modeli vardır, ancak hem farklı ailelerden hastalar arasında hem de etkilenen bir aile içinde nesilden nesile yüksek derecede değişkenlik gösterir.
FSHD tip 1 ve 2'nin her ikisi de klinik olarak benzerdir ve aşağıdakilerle karakterize edilir:

Kaslarda asimetrik görünüm,
Genellikle skapular kanatlanma ve klavikulaların düzleşmesi ile birlikte omuz zayıflığı,
Gözleri sıkamama, çapraz bir gülümseme veya dudakları büzerken düzleşme olarak görülen yüzde zayıflık,
Biceps ve triceps dahil olmak üzere kol zayıflığı, sıklıkla önkol korunarak,
Pozitif Beevor belirtisi olarak muayenede görülebilen asimetrik karın zayıflığı,
Genellikle ayak düşmesiyle başlayan, proksimalden önce distal alt ekstremite zayıflığıdır.

Tipik olarak, FSHD başlangıçta yüz kaslarını, omuz kuşağını ve üst kolları etkiler. (mimik kasları, serratus anterior ve rhomboid kaslar biceps ve triseps). Pitoz veya yutma güçlüğü tipik olarak görülmez. Hastalık daha sonra alt ekstremiteleri, tipik olarak önce distal kasları (tibialis anterior ve gastroknemius), facioscapuloperoneal bir paternde, daha sonra daha proksimal kasları (kuadriseps ve hamstringler) ve pelvik kuşağı içerecek şekilde ilerler. Abdominal ve paraspinal kas sisteminde belirgin tutulum meydana gelebilir ve bu da abartılı lomber lordoza neden olabilir.
Pektus ekskavatum ,genel popülasyona göre FSHD'li hastalarda daha sık görülür.

HASTALIK SEYRİ

FSHD yavaş ilerleyen bir hastalıktır. Yüksek klinik değişkenliği nedeniyle, şiddet derecesi ve ilerleme hızı değişir.
Çok büyük kasılmaları olan hastalar tipik olarak daha erken başlangıçlı ve daha hızlı ilerleyen daha şiddetli hastalığa sahiptir.
Erken başlangıçlı FSHD (yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkan semptomlar) olan hastalarda yüz zayıflığının daha erken yaşta başlaması, daha büyük hastalık şiddeti ile ilişkilendirilmiştir.

Alıntı: FSHD'nin daha şiddetli bir infantil formu da tanımlanmıştır. Bu hastalar tipik olarak:

[*]Semptomatik retina damar hastalığı ve işitme kaybı prevalansında artış,
[*]Daha erken tekerlekli sandalye kullanımı ile daha şiddetli semptomlar,
[*]Nadiren zeka geriliği veya nöbetler olarak tanımlanmıştır.

[*]



A: Dudakta ıslık çalmaya benzer görüntü oluşur.
C: Biseps ve triceps genellikle distal önkol kaslarının korunmasıyla boşa harcanır ve bu da Temel Reis kol görünümüne yol açar.
D: Aktif omuz abduksiyonu veya ileri fleksiyonda skapulanın hem posterior hem de lateral kanatlanması, genellikle 90 derecenin ötesine hareket edememe ile görülebilir.




Karın kaslarının asimetrik tutulumu, en tipik olarak başlangıçta üst abdominaller korunarak, miyopatili hastalarda FSHD için oldukça spesifik bir işaret olan Beevor işaretine yol açabilir. Sırtüstü yatarken, hasta başını muayene masasından kaldırırsa, karın kaslarını germek göbeği sağlam kaslara doğru (tipik olarak yukarı) çeker.



FSHD 'de TANI

[*]Yüz kaslarını veya omuz kuşağı kaslarını etkileyen güçsüzlük başlangıcı
[*]Pozitif aile öyküsü
[*]Asimetrik kas tutulumu
[*]Abdominal güçsüzlük
[*]Erken başlangıçlı FSHD'de retinal vaskülopati ve işitme kaybı varlığı ile birlikte gen analizi ile tanıya gidilir.

FSHD'de TEDAVİ

Şu anda FSHD'de farmakolojik hastalık değiştirici tedaviler bulunmamaktadır. Klinik çalışmalarda birçok ilaç denenmiş olmasına rağmen (prednizon diltiazem, albuterol ve bir miyostatin inhibitörü), hiçbiri net bir fayda göstermemiştir.

FSHD tedavisinin temel dayanağı multidisipliner bakımdır.

FSHD'de Fizyoterapi ve Rehabilitasyon

Bu kapsamda öncelikle ICF kuralları çerçevesinde iyi bir değerlendirmeye ihtiyaç vardır. Vücut yapı ve fonksiyonları kapsamında anamnez, ağrı, EHA, kas kuvveti, kas kısalıkları, postür analizi ve solunum değerlendirilmelidir. Aktiviteler kapsamında yürüyüş, denge, yardımcı cihaz gereksinimi ve GYA sorgulanmalıdır. Hastanın sosyal olarak katılımını belirlemek adına yaşam kalitesine yönelik anketlerden SF-36 ya da Nöromuskular Hastalıklara Özgü Yaşam Kalitesi Ölçeği tercih edilebilir.

[b]FSHD'li hastalarda egzersiz eğitiminin etkilerine ilişkin sınırlı literatür nedeniyle, klinisyenler kas hastalıkları olan hastalar için egzersiz ve aktivitelerle ilgili önerileri için fikir birliği veya ampirik tavsiyelere güvenmek zorunda kalmışlardır. Mevcut öneriler:
[/b]

Fiziksel ve psikolojik faydaları nedeniyle aktif bir yaşam tarzı benimseme
Kas güçsüzlüğüne atfedilen sınırlı hareket açıklığını önlemek için germe ve esneklik eğitimi
Erken evrelerde başlayan, özellikle omuz ve abdominal bölgeye yönelik orta yoğunlukta güçlendirme egzersizleri. Çalışmaların çoğunda güçlendirme programlarında maksimum direncin %20 ile %70 arasında değişen ağırlıklar, set başına 5 ile 12 arasında değişen tekrarlar, 1 ile 4 arasında değişen set sayısı ve haftada 3 ile 7 gün arasında değişen sıklıklar kullanılmıştır.
Orta yoğunlukta aerobik egzersizler




FSHD'de Skapular Fiksasyon: Omuz zayıflığına bağlı olarak omuzlarda sınırlı hareket açıklığı, FSHD'nin ilk ortaya çıkan semptomlarından yalnızca biri değil, aynı zamanda önemli bir fonksiyonel sınırlamadır. Skapular fiksasyon, cerrahi ya da yardımcı ateller ile sağlanır.

KAYNAKÇA

Hamel, J., & Tawil, R. (2018). Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Update on Pathogenesis and Future Treatments. Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 15(4), 863–871.
Preston MK, Tawil R, Wang LH. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. 1999 Mar 8 Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Statland, J. M., & Tawil, R. (2016). Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Continuum (Minneapolis, Minn.), 22(6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders), 1916–1931.
Statland, J., & Tawil, R. (2014). Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurologic clinics, 32(3)
Shree Pandya, Wendy M King, Rabi Tawil, Facioscapulohumeral Dystrophy, Physical Therapy, Volume 88, Issue 1, 1 January 2008, Pages 105–113
Tawil R, Kissel JT, Heatwole C Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology. 2015;85(4):357-364.
Andersen, G., Prahm, K. P., Dahlqvist, J. R., Citirak, G., & Vissing, J. (2015). Aerobic training and postexercise protein in facioscapulohumeral muscular dystrophy: RCT study. Neurology, 85(5), 396–403.

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU

Mon, 25 Apr 2022 07:31:33 +0000

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU

Otizm; ilk olarak 1943 yılında Amerikalı çocuk psikiyatristi Leo Kanner tarafından, on bir olgu incelenerek ve bu olguların şizofreniden farklı olduğu belirtilerek tanımlanmıştır.

Otizm, sosyal alanda ve iletişim alanlarında yaşam boyu süren güçlüklerin tanımlanması nedeniyle, Amerikan Psikiyatri Birliği’nin 1994 yılında öne sürdüğü ölçütlere göre, Yaygın Gelişimsel Bozukluklar (YGB) ana başlığı altında ele alınmaktadır.

OTİZMDE TANI

Otizm tanısı koymak için belirlenmiş kriterler, Amerikan Psikiyatri Birliğinin, Psikiyatrik Hastalıklar el kitabı (DSM) içinde yer almaktadır.
Önce DSM-IV’te otizm tanı başlığı altında otistik bozukluk, Asperger sendromu ve başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (PDD-NOS) olarak üç alt grup sınıflandırılmıştır.
Daha sonra DSM V kriterleri adı altında bazı değişiklikler yapılmıştır.

DSM V KRİTERLERİ

A. Şimdi veya geçmişte farklı şekillerde görülen toplumsal iletişim ve toplumsal etkileşimde sürekli yetersizliğin olması.

1) Sosyal -duygusal karşılık vermede yetersizlik (örn. sıradışı toplumsal yakınlaşma, karşılıklı konuşmada güçlük; ilgilerini, duygularını veya duygulanımını paylaşmada yetersizlik, sosyal etkileşime cevap vermeme gibi yetersizlikler.)

2)Sosyal etkileşim için kullanılan sözel olmayan iletişimsel davranışlarda yetersizlik (örn. sözel ve sözel olmayan iletişimde yetersizlikler, sıra dışı göz kontağı, beden dili veya jestleri anlamakta ve kullanmakta yetersizlik; yüz ifadesi ve beden dilinde bariz eksikler.)

3) İlişkileri geliştirmekte, devam ettirmekte ve anlamakta güçlük, Örneğin farklı toplumsal ortamlara uygun davranamamak, hayali oyunda yetersizlik, arkadaş edinememe ve arkadaşa ilgi duymama gibi.

Şu anki şiddeti: Şiddet sosyal iletişimsel alanda yetersizlikler ve kısıtlı, tekrarlayıcı davranışlara göre belirlenir.

B. Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren, şu an veya geçmişte sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar, ilgiler ya da etkinlikler.

1) Basmakalıp veya tekrarlayıcı motor hareketler, nesne kullanımı veya konuşma (Basit motor stereotipiler, oyuncakları dizme veya çevirme, ekolali, kendine özgü cümleler)

2) Aynılıkta ısrarcılık, rutinlere sıkı sıkıya bağlı olma veya ritüelleşmiş sözel ve sözel olmayan davranışlar, (önemsiz değişikliklerde aşırı kaygı, geçişlerde zorlanma, katı düşünce tarzı, selamlaşma ritüelleri, her gün aynı yolu veya aynı yemeği tercih etme gibi.)

3) Konu veya yoğunluk açısından sıradışı sınırlı, sabit ilgiler (sıradışı nesnelere anormal aşırı bağlılık, aşırı tekrarlayıcı veya sınırlı ilgiler.)

4) Duyusal olarak aşırı ya da az duyarlılık veya uyaranların duyusal boyutuna aşırı ilgi (acıya/sıcağa aşırı duyarsızlık, belirli ses veya dokunuşlara karşı beklenmeyen tepki, nesneleri aşırı koklama veya onlara aşırı dokunma, ışık veya hareketle görsel olarak çok meşgul olma.)

C. Belirtiler erken gelişim dönemlerinde mevcut olmalı (toplumsal beklenti sınırlarını aşıncaya dek fark edilmemiş veya daha sonra öğrendiği yollarla gölgelenmiş olabilir.)

D. Belirtiler sosyal, mesleki ve başka önemli alanlarda klinik olarak anlamlı düzeyde bozukluğa yol açmalıdır.

E. Bu bozukluk zihinsel yetersizlik veya genel gelişimsel gerilik sebebi ile olmamalıdır.

EPİDEMİYOLOJİSİ

Eric Fombonne, otizmin epidemiyolojisi üzerine yaptığı çalışmalarda, 1966-2004 yılları arasında yapılan araştırmalar doğrultusunda, otizm sıklığını 13/10000 olarak belirtmiştir. Otizm,erkeklerde kızlardan daha sık görülür. Bu oran geleneksel olarak 3-4:1 oranında tahmin edilmiştir, ancak son araştırmalar hem daha fazla hem de daha az belirgin aralıklar bildirmiştir.

KLİNİK BELİRTİLER

Otizm spektrum bozukluğu belirtileri gelişim düzeyine ve kronolojik yaşa göre farklılıklar göstermektedir.
Otizmli bir yenidoğan diğer bebeklerden farklıdır ve uslu bebek olarak tanımlanmaktadır. Annesine gereksinim duymuyormuş gibi davranır, yakınlaşmasına, uzaklaşmasına, varlığına, yokluğuna ve yabancılara karşı kayıtsızdır.
Literatürde, OSB tanısı konulan çocuklarda göz göze iletişim kurmada, sosyal uyaranları anlamakta, vücut dilini kullanmada, mimik ve yüz ifadelerine ilişkin yetersizliklerin bulunduğu; bu yetersizlikler nedeniyle sorunlu davranışlar sergiledikleri belirtilmektedir.
İlk altı ayda sağlıklı yenidoğanlar gibi gülümseme, agulama gibi ses çıkarma davranışları sergilemezler.
Otizm tanısı almış çocuklar ilk olarak cansız nesnelerle ilişki kurarlar, canlılarla olan ilişkileri de cansız bir varlıkla ilişki kuruyor gibidir.
Konuşmada gecikme, OSB olan çocukların ailelerinde çoğunlukla ilk dikkati çeken belirtidir.
Otizm tanısı alan 2-3 yaş arası çocukların yaklaşık %25’inde sonradan konuşma ve iletişim kurma becerileri başlar ve 6-7 yaşlarına geldiklerinde okul çağındaki yaşıtlarıyla değişik düzeylerde sosyalleşebilirler.

Otizm belirtileri temelde üç alanda ele alınmaktadır:

1-Sosyal etkileşimde bozukluk: Otizm tanısı almış çocuklarda karşılıklı etkileşim ve ilişki kurmada beceri kusuru, göz göze etkileşim kuramama, sıcak ve neşeli ifade yoksunluğu, ismine tepki vermeme görülmektedir. Genellikle akran ilişkisi kurma ve sürdürmede de zorlanmaktadırlar.

2-Sözel ve sözel olmayan iletişimde bozukluk: Bireylerle sözel ilişkiyi başlatma ve sürdürmede zorluk, sözel olmayan iletişimde yüz ifadesini, beden dilini ve duygusal jest ve mimiklerini kullanmada yetersizlik gözlenmektedir. Daha çok stereotipik ve yineleyici dil kullanımının egemen olduğu ekolalik konuşma egemendir. Zamirleri ters kullanırlar ve kendilerinden üçüncü şahıs olarak bahsederler.

3-Yinelemeli davranışlar ve sınırlı ilgiler: Otizm tanısı almış çocuklarda nesnelere dokunma, koklama gibi yinelemeli hareketler, kendi etrafında dönme ve dönen eşyalara aşırı ilgi görülmektedir. Ayrıca nesnelerin belirli parçaları ile sürekli bir şekilde oynama, el, kol ya da parmaklarla yapılan yineleyici hareketler vardır. Alışmış oldukları çevrenin ve eşyaların değişmesine de aşırı ve uygunsuz tepki gösterebilirler.

OTİZM ETYOLOJİSİNDE KALITIMSAL VE ÇEVRESEL FAKTÖRLER

Otizm etyopatogenezi oldukça karmaşıktır ve olguların yalnızca %15-25’inde etyolojik etmenler net olarak belirlenebilmektedir.
Monozigot ikizlerde hastalığın ortaya çıkma oranının dizigotlara göre %90 daha fazla olduğu gözlendiğinde, otizmde kalıtımın önemli rolü bulunduğu anlaşılmıştır.

Otizm etyolojisinde yer alan genetik nedenler üç gurupta toplanabilir:
I. Sitogenetik incelemelerle belirlenebilen çeşitli kromozom anomalileri (~%5),

II. Genomda bulunan bazı kopya sayısı değişiklikleri (%10-20),

III. Klinik belirtileri kapsamında otizm bulgularının yer aldığı ve tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromlar (~%5)

Bunun yanısıra, otizmde kalıtsallık oranının yüksek düzeylerde olması, otizmle ilişkilendirilmiş major genlerin bulunmaması, hasta kişilerde erkek/kız oranının 4/1 oluşu ve kardeşler arasında hastalığın tekrarlama riskinin yaklaşık %4 olarak hesaplanması sonucu otizmin çok etmenli bir hastalık olduğu ortaya konmuştur.
Çevresel etmenlerin rolleri de araştırılmış ve intrauterin dönemde maruz kalınan valproik asit, talidomid ve misoprostol gibi terapötik kullanımları olan kimyasallar, yardımlı üreme teknikleri sonucu oluşan gebelikler ile otizm riski arasında ilişki bulunmuştur.

Sosyal kognitif fonksiyonlarda rol alan ayna nöron sistemi, Otizm Spektrum Bozuklukları (OSB) rahatsızlıkları ile ilişkilendirilmiştir. Ayna nöronların keşfiyle beraber bu alanda da birçok bilimsel çalışma yapılmıştır.

OTİZMDE TEDAVİ

Otizm kesin tedavisi olmayan bir hastalıktır.

Diğer yandan erken teşhis ile çocuğa yönelik uygun bir eğitimin yürütülmesi uyum becerilerini arttırabilmektedir.
Otizm tanısı almış çocuklarda çeşitli bilişsel ve davranışsal terapilerin yanı sıra öğrenme ve konuşma sorunlarına yönelik tedaviler uygulanmaktadır.
Psikiyatrik tedaviler kapsamında ilaç tedavisi yer almaktadır. İlaç tedavisi otizme ait karakteristik belirtilerde belirgin bir değişiklik sağlamazken, sık görülen hiperaktivite, öfke nöbetleri, endişe, depresyon, uyku ve yeme sorunları, tikler, kendine zarar verici ve saldırganlık gibi davranış sorunlarında kullanılmaktadır.
Otizm tanısı almış çocuklarda çeşitli bilişsel ve davranışsal terapiler de uygulanmaktadır. Bunlar arasında: Duyu bütünleme tedavileri, drama terapi, hayvan terapileri, müzk terapi ve sabat terapisi yer almaktadır.
Aynı zamanda otizmde görülen çeşitli duyularda işlem bozukluklarına yönelik alternatif ve destekleyici tedaviler de uygulanmaktadır, ancak bu tedavilerin bilimsel açıdan etkinlikleri oldukça tartışmalıdır.
Alternatif ve destekleyici tedavi grubunda gluten/kazein diyeti, vitamin/mineral desteği, ağır metallerden arındırma, mantar tedavisi, hiperbarik oksijen tedavisi, neuro-feedback yer almaktadır.

OTİZMDE FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON

Otizm kesin tedavisi olmayan bir bozukluk olduğu için çocuklarda ortaya çıkan bozukluklara yönelik tedaviler sıklıkla yapılmaktadır.
Bunlar arasında fizyoterapi ve rehabilitasyon kapsamında duyu bütünleme eğitimi almış fizyoterapistler de yer almaktadır. Duyu bütünleme tedavisi özellikle son yıllarda bu tip çocuklarda uygulanmaktadır.
Bunun yanı sıra egzersiz uygulamalarının temel amacı otizmde sık rastlanan bir durum olan obeziteye yöneliktir. OSB’si olan çocuklarda obezite prevalansı %30,4 iken, aynı yaştaki OSB'si olmayan çocuklarda %23,6 olarak bulunmuştur.
OSB'li bireylerde obeziteye katkıda bulunan 4 potansiyel faktör vardır: düşük fiziksel aktivite seviyeleri, yetersiz beslenme, ilaç kullanımı ve metabolik anormallikler ve bilgi veya farkındalık eksikliğidir. Bu bağlamda egzersiz uygulamaları aerobik ve direnç egzersizlerine yönelik verilmektedir.
OSB'li çocuklar ve ergenler, diğer pediatrik gelişim engelleri ile ilgili literatüre ve tipik olarak gelişen çocuklar için ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı'nın tavsiyelerine dayanan Egzersiz kılavuzları:

AEROBİK EGZERSİZLER
Haftada 3 gün orta şiddette , 20-30 dakikalık egzersizler önerilir. Yürüme, bisklete binme, yüzme dans terapi önerilen yaklaşımlar arasındadır. Progresyon olarak haftada 5 gün, 45-60 dakikaya kadar arttırma sağlanabilir.

DİRENÇ EGZERSİZLERİ
Haftada 1 gün, 1 set 6-15 tekrara şeklinde öenerilir. 10 yaşının altındaki çocuklara direnç egzersizleri yerine kalistenik egzersizler önerilmelidir.

GERME EGZERSİZLERİ
Haftada 1-2 gün majör kas gruplarına yönelik önerilebilinir.

NOT: Yukarıda sayılan egzersizler her otizm spektrum bozukluğuna sahip çocuk için yapılması mümkün değildir. Çocukların her biri kendi içlerinde değerlendirilmelidir. Litaratür bu konuda egzersizlerden ziyade yukarıda da bahsi geçen davranışsal ve duyusal terapilere odaklanmıştır.

KAYNAKÇA

Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child 1943; 2:217-250
Bodur Ş, Soysal AŞ. Otizmin Erken Tanısı ve Önemi. Sted. Dergisi 2004;13: 394-98.
Amerikan Psikiyatri Birliği: [Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders].
Keller T, Ramisch J, Carolan M. Relationship of children with autism spectrum disorders and their fathers. The Qualitative Report. 2014;19(66):1-15.
Howlin P, Goode S, Hotton J, Rutter M. Adult outcome for children with autism. J Child Psychol Psychiatr 2004;45(2):212-29.
Gurrieri F. Working up autism: The practical role of medical genetics. Am J Med Genet 2012;160C:104- 10.
Yosunkaya, E. (2014). OTİZM ETYOLOJİSİNDE GENETİK VE GÜNCEL PERSPEKTİF . Journal of Istanbul Faculty of Medicine , 76 (4) , 84-88 .
Korkmaz B. Otizm: Klinik ve nörobiyolojik özellikleri, erken tanı, tedavi ve bazı güncel gelişmeler. Türk Ped Arşivi. 2010;45(80):37-44
Srinivasan SM, Pescatello LS, Bhat AN. Current perspectives on physical activity and exercise recommendations for children and adolescents with autism spectrum disorders. Phys Ther. 2014 Jun;94(6):875-89.

OBPY'de Robot Destekli Üst Ekstremite Rehabilitasyonu: Olgu Sunumu

Thu, 31 Mar 2022 21:34:36 +0000

Brakiyal Pleksus Yaralanmasında Robot Destekli Üst Ekstremite Rehabilitasyonu: Olgu Sunumu

İrem AKGÜN , Ender Ersin AVCI , Eren TİMURTAŞ , İlkşan DEMİRBÜKEN , Mine Gülden POLAT

Marmara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü

İstanbul 2021

GİRİŞ

Robot destekli tedaviler 2000’li yıllarda kullanılmaya başlanmış ve oldukça gelişme göstermiştir. Kullanılabilir, güvenli ve alternatif bir tedavi olmasından dolayı son yıllarda oldukça yaygın olarak kullanılmaya başlanmıştır. Özellikle inme için kullanılan bu yöntem farklı nörolojik problemlerde de kullanılmaya başlanmış ve üst ekstremite fonksiyonları üzerine olumlu etkilere sahip olduğu bildirilmiştir.
Pediatrik hastalarda üst ekstremite robot destekli tedavilerin kullanılması yaygın değildir. Bu nedenle robot destekli tedavinin bu hasta popülasyonunda ne etkisi olduğu henüz tam olarak bilinmemektedir.

Bu olgu sunumunda EDP’li bir olguda 12 haftalık robot destekli tedavinin hastanın normal eklem hareket açıklığına, kas kuvvetine ve üst ekstremite becerisine olan etkisini incelemek amaçlanmıştır.

GEREÇ VE YÖNTEM

12 hafta boyunca haftada 2 seans ve her seans 30 dk olacak şekilde toplamda 24 seans robot destekli tedavi uygulanır.
Tedavi 10’ar dakikalık 3 hareket paterninde gerçekleştirilmiştir. Tekrarlı ve aktif olarak;

dirsek fleksiyon-ekstansiyonu,
el bileği fleksiyon-ekstansiyonu ve pronasyon-supinasyon yaptırılılmıştır.

Robot destekli tedavi için üst ekstremiteye yönelik aktif hareket ve direnç tedavisi içeren HOUSTONBIONICS ExoRehab UE1 cihazı kullanılmıştır. Cihaz belirli bir eklem üzerinde durulmasına izin veren ve fonksiyonel tedavi sağlayan giyilebilir dış iskelet yapısından oluşmuştur.

Fonksiyonel hareketler robotik cihaza entegre video oyunları ile yapılmıştır.

Her hareket paterni için farklı oyunlar oynanmıştır. Video oyunlarının zorluk seviyeleri hastanın durumuna göre değiştirilmiştir.

DEĞERLENDİRME

Değerlendirmeler tedaviye başlamadan önce ve tedavi sonrasında yapılmıştır.

Eklem Hareket Açıklığı ve Kas Kuvveti Değerlendirmesi

Hastanın dirsek, bilek ve önkol eklem hareket açıklığı ve kas kuvveti değerlendirilmiştir. Eklem hareket açıklığı üniversal gonyometre ile, kas kuvveti Medical Research Council (MRC) Kas Kuvveti Değerlendirmesi ile ölçülmüştür.
Kas kuvveti ve eklem hareket açıklığı ölçümü hasta sırtüstü yatar pozisyondayken yapılmıştır.

Üst Ekstremite Beceri Değerlendirmesi

Hastanın üst ekstremite becerisi Quality of Upper Extremity Skills Test (QUEST) ile değerlendirilmiştir.
QUEST değerlendirmesi yaklaşık 45 dakika süren el, kol ve omuz fonksiyonlarını detaylı olarak inceleyen 4 alt başlıktan oluşan bir skaladır.

OLGU SUNUMU

11 yaşında kız çocuğu sağ taraf etkilenimli EBP ile doğmuştur.
Doğum sırasında fazla kilolu olmasından kaynaklı C5-C7 sinir kökleri hasar görmüştür.
Hasta şu an 144 cm boyunda ve 44 kg ağırlığındadır.
Doğumunu takiben 2 sene sonra fizik tedaviye başlamıştır.
2011 ve 2017 yıllarında olmak üzere iki kere tendon transfer operasyonu geçirmiştir.
Şu an haftanın iki günü özel bir klinikte fizyoterapi almaktadır.
Hasta uyurken gece ateli kullanmaktadır.
Hastanın başlangıçta 110º dirsek fleksiyonu, 55º el bileği fleksiyonu, 10º bilek ekstansiyonu, 20º supinasyonu ve 18º pronasyonu var idi.
Dirsek fleksör kas kuvveti 3,
dirsek ekstansör kas kuvveti 2,
el bileği fleksör kas kuvveti 3,
el bileği ekstansör kas kuvveti 2,
supinator kas kuvveti 2 ve
pronator kas kuvveti 2
Tedavi öncesi QUEST skoru 66.68

TEDAVİ SONUÇLARI

24 seanslık robot destekli tedavi sonrasında değerlendirilen eklem hareket açıklıklarında gelişmeler görülmüştür.
Özellikle dirsek fleksiyonunda belirgin olmak üzere, el bileği fleksiyon, ekstansiyon, supinasyon ve pronasyonda gelişmeler kaydedilmiştir.

Dirsek ekstansiyonu için hastanın ilk değerlendirmesinde görülen 10º’lik ekstansiyon kaybı 12 hafta sonrasında 6º olmuştur (Tablo 1).

Tedavi sonrası bilek fleksörleri, supinatörler ve pronatörlerin kas kuvvetinde gelişme görülmezken, dirsek fleksörleri, ekstansörleri ve el bileği ekstansörlerinde iyileşme gözlemlenmiştir (Tablo 1).

Üst ekstremite becerilerini değerlendiren QUEST skoru tedavi öncesine göre 3.96 puanlık bir artış göstermiştir.

TARTIŞMA

Robot destekli tedavinin altında yatan mekanizma ile robotik cihazların sık tekrarlı ve görev odaklı egzersiz yaptırmaları motor gelişimi iyileştirip, fonksiyonel hareket performansını arttırmaktadır.
Obstetrik brakiyal pleksus hasarı ile doğan hastalar bebekliklerinden itibaren tedaviye gereksinim duyarlar. Bebeklerin %95’i sadece fizik tedavi ile tam işlev kazandığı, %5’inin ise daha yüksek düzelme sağlamak amacıyla daha fazla fizik tedaviye gereksinim duyduğu belirtilmiştir.
Erb Duchenne Palsi semptomlarının tedavisi için yapılan çalışmaların çoğunluğu konvensiyonel fizyoterapi uygulaması ile yapılmıştır. Konvansiyonel fizyoterapinin normal eklem hareket açıklığını koruduğu ve kas kuvvetini arttırdığı bilinmektedir.
Son yıllarda konvansiyonel tedaviye ek olarak birçok tedavi yöntemi denenmektedir. Kısıtlı zorlayıcı hareket tedavisi, sanal gerçeklik uygulamaları, elektrik stimülasyonları ve robot destekli tedaviler bu yöntemler arasındadır. Konvansiyonel tedavi dışında kullanılan bu tedavi yaklaşımlarının da motor disfonksiyonlara olumlu etkileri olduğu görülmüştür.

SONUÇ VE ÖNERİLER

Bu çalışmanın bulguları, robot destekli tedavinin üst ekstremite fonksiyon bozukluğu olan EDP hastaları için başarılı ve kapsamlı bir rehabilitasyon aracı olacağını göstermektedir. EDP’li pediatrik popülasyon için bu motive edici ve eğlendirici yaklaşım üzerine gelecekteki randomize kontrollü çalışmaların başarılı bir rehabilitasyon süreci için desteklenmesi gerekmektedir.

SMA - Spinal Musküler Atrofi ve Rehabilitasyonu

Wed, 01 Dec 2021 10:24:12 +0000

Spinal Musküler Atrofide Fizyoterapi ve Rehabilitasyon

SMA NEDİR?

Beyin sapı motor nukleusları ve alt motor nöronların ön boynuz hücreleri dejenerasyonuna sekonder olarak gelişen iskelet kaslarının atrofisi ve ilerleyici zayıflığı ile karakterize nörodejeneratif hastalıktır.

SMA'nın şiddeti oldukça değişkendir. Klinik özellikler, başlangıç yaşı ve elde edilen maksimum motor fonksiyon göz önüne alınarak dört ana fenotipte sınıflandırılabilir.

SMA SINIFLANDIRMASI

TİP 0

Başlangıç yaşı: Doğum öncesi

Yaşam süresi: <6 ay

Klinik Özellikler

Şiddetli neonatal hipotoni
Ciddi zayıflık
Doğumda solunum yetmezliği
Yüz diplejisi
Azalmış fetal hareketler
Atrial septal defektler
Artrogripozis
Reflekslerin yokluğu

TİP 1 ( Werdnig Hoffmann)

Başlangıç yaşı: <6 ay

Yaşam süresi: 1-3 yıl

SMA'nın en ağır tablosunu oluşturan tipidir.

Klinik Özellikler

Baş kontrolünün kaybı
Hafif eklem kontraktürleri
Değişken emme ve yutma bozuklukları
Hipotonus
Solunum kas zayıflığı
Korunmuş diyafram solunumu
Çan şeklinde göğüs
Yürüyememe
Nadiren oturabilme
Çabuk yorulma
Ağlamada zayıflık
Kalçada abduksiyon-external rotasyon-dizlerde flexion ile karakterize kurbağa pozisyonu
Göz teması ve işitme normal
Biliş normal

TİP 2 (Dubowitz)

Başlangıç yaşı: 6-18 ay

Yaşam süresi: %70 'i 25 yaşına kadar yaşar.

Klinik Özellikler

Motor becerilerin kaybıyla birlikte gelişimsel gecikme
Azalmış veya olmayan derin tendon refleksleri
Proksimal kas zayıflığı
Üst ekstremitede tremor
Kifoskolyoz
Göğüs kafesi anomalileri
Eklem kontraktürleri
Solunum kas zayıflığı ve buna bağlı solunum yolu enfeksiyonları
Desteksiz oturabilme
Emekleme ( bazen)
Destekli ayakta durma
Yürüyememe
Biliş normal

TİP 3 (Kugelberg-Welander)

Başlangıç yaşı: >18 ay

Yaşam süresi: Normal

Klinik Özellikler

Proksimal kaslarda zayıflık
Motor beceri kaybı
Kalça kaslarının zayıflığından dolayı kompansatuar lordotik postür
20-30 yaşlarında ambulasyon kayıpları
Ambulasyon kayıplarına bağlı osteoporoz ve obezite
Solunum kaslarında hafif zayıflık
Serratus Anterior kasındaki zayıflığa bağlı olarak Scapula Alata

TİP 4

Başlangıç yaşı: Yetişkinlik

Yaşam süresi: Normal

SMA tipleri içerisindeki en hafif tablodur.

Klinik Özellikler

Proksimal kas zayıflığı

EŞLİK EDEN KOMPLİKASYONLAR

Gastrointestinal / Beslenme

Tip 1 SMA'lı bebekler genellikle daha uzun beslenme sürelerine sahiptir ve çabuk yorulurlar. Beslenme sürecinde yorulmalarına bağlı olarak beslenmeleri azalır. Beslenmedeki bu azalma, ilerleyici zayıflığa, gelişme geriliğine ve aspirasyona yol açabilir. Gastrointestinal disfonksiyon, bulbar disfonksiyonu nedeniyle beslenme ve yutma güçlüğünü içerir. Dilde zayıflık, ağzı açmada zorluk ve zayıf baş kontrolü olarak kendini gösterir. Diğer ilişkili problemler arasında gastrointestinal reflü, gecikmiş mide boşalması ve kabızlık yer alır. Bu komplikasyonlar SMA'lı ayaktan bireylerde daha az görülür.

Bazı tip 2 SMA'lı çocuklar ve ergenler için oral alımın azalmasına bağlı olarak kötü beslenme sinsi bir problem olabilir. Yetersiz beslenme ve aç kalma periyotlarından kaçınılmalıdır. Çünkü bu davranışlar kas kütlesinin azalmasına buna bağlı olarak fonksiyon bozukluğuna katkıda bulunabilir.

Solunum

Tip 1 ve 2 SMA'lı bebeklerde ve çocuklarda nihai ölüm nedeni genellikle solunum yetmezliğidir. SMA tip 1'li tüm çocuklar ve tip 2'li yaklaşık üçte biri, çocukluk döneminde solunum yetmezliği yaşayacaktır. Diyaframın göreceli olarak korunmasıyla birlikte ventilasyonun ekspiratuar kaslarının erken tutulumu vardır. Bu, ventilasyon başarısızlığından önce sekresyon yönetiminde zorluklara yol açabilir.[url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4293319/#R95][/url]

Tip 1 bebeklerde pulmoner müdahalenin amacı, yaşam kalitesini iyileştirmektir ve mutlaka yaşamı uzatmak değildir. Örneğin, non-invaziv ventilasyon göğüs duvarı uyumu ve akciğer gelişimindeki değişiklikleri önleyebilir ve tersine çevirebilir. Ancak nihayetinde, non-invaziv solunum desteği yeterli olmadığında ne yapılacağına karar verilmelidir. SMA'lı bireylerde trakeostomi kullanımı ve kalıcı ventilatör desteği başarıyla uygulanabilir. Bununla birlikte, yaşam boyu, tam zamanlı solunum desteğine bağlılık, çocuğun ailesi için, ideal olarak bir palyatif bakım ekibini içeren çok disiplinli bir ortamda tartışılması gereken bireysel bir seçimdir. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628728/

Tip 2 veya ayakta olmayan SMA çocuklarında (yani, hastalığın ilerlemesi ile sonunda ambulasyonunu kaybeden tip 3 çocuklar) solunum fonksiyonunun yönetimi, tip 1 bebeklerinkine benzer, ancak komplikasyonlar daha az şiddetlidir. Fizik muayene ve öksürük etkinliğinin ve solunum kas fonksiyonunun değerlendirilmesi rutin olarak izlenmelidir. 5 yaşından büyük çocuklar için zorlu vital kapasite rutin olarak izlenebilir ve invaziv olmayan solunum desteği uzun süreli yönetilebilir. Gece hipoventilasyonu da non-invaziv ventilasyon ile tedavi edilmelidir. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628728/

Ortopedik ve Kas İskelet Sistemi

SMA'nın temel özellikleri olan zayıflık ve hareket kabiliyetindeki bozulma, çok sayıda kas-iskelet sistemi sorununa zemin hazırlar. Erken tanıma ve uygun yönetim, fonksiyonun devam ettirilmesinde, hayati kapasitedeki bozulmanın önlenmesinde ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesinde yardımcı olur.

SMA'lı yürüyemeyen bireylerde, kontraktürler yaygındır. Bağımsız hareketlilik için manuel veya elektrikli tekerlekli sandalye kullanımı 18 ila 24 ay gibi erken bir tarihte başlatılabilir. Fizik tedavi, dayanıklılığı ve güvenliği en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olabilir.

Zayıflığa ek olarak, nöromüsküler yorgunluğun fonksiyonel sınırlamaya katkıda bulunduğu görülmektedir. Uzun mesafeli hareketlilik ve bağımsızlık için tekerlekli sandalyeler, çevrede ve evde değişiklikler düşünülmelidir. Uzun vadeli ortak koruma sağlamaya yönelik stratejiler teşvik edilmelidir.

Skolyoz, çoğunlukla hastalığın ara formlarını etkileyen önemli bir kas-iskelet sistemi problemidir. Evrensel olarak tip 2 ve 3 SMA'sı olan ayaktan olmayan hastalarda mevcuttur. Tedavi edilmediğinde skolyoz, göğüs kafesi deformitelerine ve solunum problemlerine neden olur. Pubertede veya öncesinde ambulasyonunu kaybeden hastalarda skolyoz ilerleme hızı daha hızlıdır. Bu, ayakta durma ve/veya yürüme yeteneğinin korunmasının skolyoz ilerlemesini geciktirmeye yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Bu nedenle, ambulasyonun sürdürülmesine yardımcı olacak fizik tedavi ve diğer müdahaleler kullanılmalıdır.

DEĞERLENDİRME

Kas Kuvveti Değerlendirmesi

Kas kuvveti birçok yöntemle değerlendirilebilir. Bunlar içinde klinisyenler genellikle yapılması kolay ve ucuz olan manuel kas testini tercih ederler. Pahalı bir yöntem olmasına rağmen daha iyi bir veri sağlaması sebebiyle dinonometrik ölçüm de sıkça kullanılmaktadır.

SMA' da kas testi uygulanırken proksimal eklemler stabilize edilmeli ve kompansasyonlar önlenmelidir. Terapist için kontraksiyonun zamanlaması, kalitesi, eklemin aktif hareket açıklığı ve kontraksiyonu sürdürme yeteneği kuvvetten daha önemlidir. Çünkü bu değerlendirme kuvveti limitleyen sebebin ne olduğu hakkında fikir edinmemizi sağlar.

Fonksiyonel Değerlendirme

Kas kuvveti ölçümlerinin sonuçları hastanın fonksiyonel durumunu yansıtmaz. Bunun sebebi kas tutulumunun heterojenliği, kompansasyonlar, eklem limitasyonları, kişisel farklılıklar ve çevresel etmenlerdir. Bu yüzden programa mutlaka fonksiyonel test eklenmelidir. SMA için Fonksiyonel Motor Ölçeği kullanılır.

Normal Eklem Hareketi

Hareketin biyomekanik analizi ve tedavide kaydedilen ilerlemenin takip edilebilmesi için önemlidir. Hem aktif hem de pasif hareket açıklığı değerlendirmesi yapılmalıdır. Eklem hareketinin son noktasındaki his not edilmelidir. SMA' da özellikle risk altında olan proksimal eklemler değerlendirilmelidir.

Çevre Ölçümü

SMA' da psödohipertrofi ve atrofi durumlarını belirleme ve takip etme amacıyla yapılmalıdır. Baş, boyun, göğüs, bel, abdomen, kalça, uyluk, bacak, ayak bileği, omuz, kol, önkol ve el bileğinden mezura ile çevre ölçümleri yapılmaktadır. SMA' da özellikle kalça, uyluk, omuz bölgelerine çevre ölçümü yapılmalıdır.

Yorgunluk Değerlendirmesi

Yorgunluğun değerlendirilmesi için literatürde en sık kullanılan ölçek Yorgunluk Şiddet Ölçeği ve Yorgunluk Etki Ölçeği'dir.

Postür Değerlendirmesi

Gözleme dayalı değerlendirilir. Lateral postür analizinde pes planus- pes kavus, dizlerde genu hiperekstansiyon-fleksiyon, pelviste anteior-posterior pelvik tilt, kolumna vertebraliste lordoz,kifoz,kifo-lordoz,yuvarlak sırt ve düz sırt, omuzlarda protraksiyon-retraksiyon, baş pozisyonu ve çene yukarı-aşağı tilti değerlendirilir. Anterior postür analizinde ayak parmaklarında halluks valgus ve çekiç parmak, ayaklarda inversiyon-eversiyon, dizlerde tibial torsiyon, genu varum ve genu valgum, kalçalarda yükseklik farkı, abdominal bölge, göğüs kafeinde deformiteler, omuzlarda yükseklik farkı , başta lateral fleksiyon ve rotasyon görünümü, kollarda taşıma açısı ve uzunluk farkı, bel seviyeleri değerlendirilir. Posterior postür analizinde ayaklarda pronasyon-supinasyon, diz ardı çizgileri seviyesi, gluteal çizgi seviyesi ve skolyoz değerlendirilir.

Solunum Değerlendirmesi

Solunumu etkileyen faktörleri belirlemek, derecesini anlamak ve tedaviyi planlamak için klasik akciğer muayenesi dışında fonksiyonel akciğer testleri kullanılır. Klinikte en sık kullanılan fonksiyonel akciğer testleri; spirometrik ölçümler, kardiyopulmoner egzersiz testleri, solunum kaslarının değerlendirilmesi ve torakal çevre ölçümleridir. SMA Tip 3 ve 4 için kardiyopulmoner egzersiz testleri uygulanabilir. Tip 1 ve 2 için pratik uygulama açısından torakal çevre ölçümleri uygulanabilir.

Yürüyüş Analizi

SMA 3 ve 4 tiplerinde yürüyüşteki sapmaları belirlemek amacıyla yapılan bir değerlendirmedir. Birçok teknolojik imkan bulunmakla beraber kliniklerde az ekipman gerektirmesi, ucuz olması ve kolay olması sebebiyle gözlemsel yürüyüş analizi tercih edilmektedir.

FİZYOTERAPİ ve REHABİLİTASYON

Amaçlar;

Mevcut durumun korunması
Kas ve eklemleri koruyarak oluşabilecek limitasyonları ve deformiteleri önlemek
Ailenin bakım yükünün azaltılması
Solunum fonksiyonlarını en iyi düzeyde tutmak ve akciğer komplikasyonlarından korumak
Hastaların yaşam kalitelerini ve sosyal katılımlarını artırmaktır.

Rehabilitasyon programları kişiye özeldir. Bir hasta SMA tanısı konulduğu andan itibaren mutlaka hem kendisi hem de ailesi, hastalığın neden olabileceği problemler ve beklenen sonuçlar hakkında bilgilendirilmelidir. Hastanın ve aileni beklentileri değerlendirilip bu doğrultuda rehabilitasyon programı oluşturulmalıdır.

Rehabilitasyon programı hastanın mevcut durumuna göre;

1) Korumaya Yönelik: Hastanın sahip olduğu fiziksel ve mental kapasitenin hastalık süresi boyunca korunması amacıyla
2) Geliştirmeye Yönelik: Hastanın sahip olduğu fiziksel ve mental kapasitenin arttırılması amacıyla
3) Yavaşlatmaya Yönelik: Semptomların ilerleme hızını yavaşlatmak ve mümkün olan en uzun süre hastanın fiziksel ve mental iyilik halini devam ettirmesi amacıyla oluşturulabilir.

Tip 1 SMA' da Rehabilitasyon Programı

Solunum Problemleri için;

Postüral Drenaj: İstem dışı salgılanan salgıları akciğerlerden uzaklaştırmak için graviteyi kullanarak yapılan uygun pozisyonlamaları içermektedir. Postüral drenajın amacı mukusun arkasındaki hava akışını arttırmak ve salgıların santral havayollarına taşınarak dışarı gönderilmesini sağlamaktır (9). Özelleşmiş yardımlı pozisyonlardan oluşmaktadır.Pasif bir uygulama olduğu için tek başına kullanılması pek tercih edilmemektedir (1).

Perküsyon: Sekresyonların çözülmelerini kolaylaştırmak amacıyla elin kubbe şekline getirilerek göğüs duvarının üzerine uygulanan ritmik vuruşlar olarak tanımlanır. İnspiryum ve ekspiryum boyunca uygulanır. Bebeklerde uygulanırken 2, 3 ve 4. parmaklar kubbe şekline getirilerek uygulama yapılır.

Pozisyonlama: Günde yarım saat yüz üstü pozisyonda yatırılmalıdır. Bebeğin her iki saatte bir yatış pozisyonu değiştirilmelidir. Sırtüstü pozisyonda baş ve omuz protraksiyonda olacak şekilde ay yastıkla desteklenmeli, bacakların abduksiyon ve eksternal rotasyona kaçmaması için uyluk lateralinden destekleme, ayakların plantar flexiona kaçmasını engellemek için ayak altına nötral pozisyonu sağlayacak destek konulmalıdır. Yan yatışta altta kalan kolun sıkışmamasına dikkat edilmelidir. Yine bu pozisyonda bacak arasına ince bir yastık konulabilir. Oturabilen çocuklar günde 15 dakika destekli oturtulabilir.

Kas-İskelet Problemleri için;

Eklem Hareket Açıklığı Egzersizleri: Eklem kontraktürlerini önlemek amacıyla günde 2 kez 3-7 tekrarlı çalışılmalıdır.

Germe Egzersizleri: Eklem kontraktürleri oluşmaya başlamış ise ilerleyişini yavaşlatmak veya oluşmamış ise engellemek amacıyla günde 1-2 kez 3-5 tekrarlı son noktada 15 saniye bekleyerek çalışılmalıdır.

Sırtüstü pozisyonda baş ve omuzlar hafif protraksiyonda ay yastıkla destekli ve vücut simetrik iken sırt ve pelvis zemin ile temas etsin diye gövde önünden hafif aproksimasyon yapılabilir. Aynı pozisyonda bebek ile göz teması kurma ve göz ile obje takibi çalışılabilir.
Aynı pozisyonda uyaranla elleri orta hatta birleştirme, eller ile farklı yönlere uzanma çalışılabilir.
Aynı pozisyonda köprü kurma aktivitelerinin gelişimine yardımcı olmak amacıyla ayakların dorsal yüzünden yatağa bastırma çalışılabilir.

Yüzüstü dirsekler üzerinde vücut simetrik pozisyonda iken omuzdan aproksimasyon ile sağ-sol ağırlık aktarma çalışılabilir.
Aynı pozisyonda uyaranla baş kontrolü çalışılabilir.

Aynı pozisyonda ağırlık bir tarafta iken objeye uzanma çalışılabilir.

Eğer bebek yüzüstü dirsekler üzerinde uzun süre durmakta zorluk çekiyorsa gövde altına destek koyarak iki elle objeyle oynama çalışılabilir.

Yüzüstü dirsekler üzerinde iken omuzlardan çekildiğinde eller üzerine gelen bebekte omuzdan aproksimasyon ile sağ-sol ağırlık aktarma, ağırlık bir taraftayken objeye uzanma çalışılabilir.

Koruyucu ekstansiyon refleksinin gelişmesi için omuzlardan aniden çekip 5 cm yükseltip bırakma çalışılabilir.

Dönme; terapist bebeğin ayak ucunda, döneceği tarafa görebileceği fakat uzanamayacağı uyaran ile dikkatini çekip dönme hareketini kalça ve omuz proksimalinden tutarak başlatıp bebeğin katılmasını bekler. Yan yatışa gelince omuz ve pelvisten aproksimasyon yapılır. Yüzüstü pozisyona gelene kadar bu noktadan sonra yer çekimi bebeğin dönmesine yardımcı olacağı için hafif direnç verilir. Döndükten sonra altta kalan kolun çıkartılması için önce omuzdan elevasyon yapılıp bebeğin kolunu çıkarması beklenir. Çıkarmazsa hem omuz hem de pelvisten elevasyon yapılıp bebeğin kolunu çıkarması beklenir. Çıkarmazsa terapist çıkarır. Başlangıç pozisyonuna geri dönmek için başın extansion ve rotasyonunu sağlayacak şekilde bebek uyaranla uyarılır ve pelvisten rotasyon başlatılıp bebeğin katılımı beklenir. Yan yatışa gelince tekrar omuz ve pelvisten aproksimasyon yapılır. Daha sonra hafif direnç ile geri dönme modülü tamamlanır.

Tip 2 SMA' da Rehabilitasyon

Tip 1 SMA rehabilitasyonuna ek olarak;

Kas Kuvvetlendirme: Primer amaç kası kuvvetlendirmek değil var olan kuvveti korumakve atrofilerin önüne geçmektir. Hastanın durumuna göre başlangıçta dirençsiz veya çok az dirençle, az tekrar sayısı ile başlanmalıdır. Özellikle SMA'da proksimal kas kuvvetini korumak önemlidir.

Skolyoz: Postür egzersizleri skolyoz dahil olmak üzere tüm duruş bozukluklarını önlemek amacıyla programa eklenmelidir. Özellikle bebeklerde germe ve kuvvetlendirme egzersizleri bilateral ve vücut simetrisi korunarak çalışılmalıdır.

Sırtüstünden oturmaya gelme; terapist hastanın yüzünü döneceği taraftaki pelvisi sabitler. Bu sırada karşı koldan tutup çapraz çekerek diğer omuz üzerine yan yatırır ve bekler. Tekrar hafif öne çeker dirsek üzerine gelir ve bekler. Bir kez daha öne çeker el üzerine getirir ve bekler. Son olarak iki elinden öne doğru çekerek bebeği oturma pozisyonuna getirir. Başlangıç pozisyonuna dönerken aynı eli yere koyup çapraz koldan iter ve bekler. Tekrar iter ve dirsek üzerine gelince bekler. Tekrar iter omuza yan yatınca bekler. Son olarak iter ve sırtüstü pozisyonda yatırılır.

Emeklemeye gelebilenler için; terapist bebek, yüzüstü eller üzerindeyken vücut simetrisini bozmadan SİAS'lardan çekip emekleme pozisyonuna getirir. Elleri omuzun altına bebeğin çekmesi beklenir. Çekemezse terapist yardım eder. Emekleme pozisyonunda vücut simetrisi sağlandıktan sonra omuz ve pelvisten aproksimasyon uygulanır. Uyaranla baş kontrolü çalıştırılır. Omuzlardan sağ-sol salınım yapılır. Ağırlık bir tarafta iken önce yakındaki cisme, sonra uzaktaki cisme, daha sonra uzak ve yüksekteki cisme uzanma çalışılır.

Tip 3 ve Tip 4 SMA'larda Rehabilitasyon

Bu hasta grubunda özellikle ambulasyon çok önemlidir. Ambulasyonu diğer tiplere göre daha iyi olan bu gruplarda ekstra olarak yürüme ve denge eğitimleri verilmelidir.

Proksimal extremite ve gövde kaslarındaki zayıflık gövdede stabilitenin bozulmasına ve lumbal lordozda artışa neden olur. Kalça abduktörlerindeki zayıflık Trendelenburg veya Ördekvari yürüyüşe neden olur. Dorsifleksör kasların plantarfleksörlere göre zayıf kalması sonucu parmak ucu yürüyüş görülebilir. Parmak ucu yürüyüş sallanma fazında ayağın yerle temasının kesilmesinde zorluğa sebep olur. Bu durumda hastalar ayağını yerden kaldırabilmek için abartılı kalça fleksiyonu yaparlar (Stepaj yürüyüşü). Kalça fleksör ve extansörlerinin zayıflığı adım uzunluğunun küçülmesine sebep olur.

KAYNAKÇA

Burr, P., & Reddivari, A. K. R. (2020). Spinal Muscle Atrophy. StatPearls [Internet].
Arnold, W. D., Kassar, D., & Kissel, J. T. (2015). Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle & nerve, 51(2), 157-167.
Prof.Dr.A.Ayşe KARADUMAN ,Prof.Dr.Öznur TUNCA YILMAZ (Ed).(2017). Fizyoterapi ve Rehabilitasyon 2 Kitabı (Ortopedik Rehabilitasyon - Pediatrik Rehabilitasyon ). Ankara
https://gavsispanel.gelisim.edu.tr/Docum...d8b6a9.pdf
Prof.Dr.A.Ayşe KARADUMAN ,Prof.Dr.Öznur TUNCA YILMAZ (Ed).(2017). Fizyoterapi ve Rehabilitasyon 3 Kitabı (Nörolojik Rehabilitasyon ve Kardiyopulmoner Rehabilitasyon ). Ankara
Fotoğraflar SMA Benimle Yürü Youtube Kanalı https://www.youtube.com/channel/UCmYk5z5...FbQjRt82Wg

Pediatrik Rehabilitasyonda Kullanılan Ortezler

Sun, 31 Oct 2021 19:37:25 +0000

PEDİATRİK REHABİLİTASYONDA KULLANILAN ORTEZLER

Neden Ortezleme
1.Deformite oluşmasını önlemek
2.Yumuşak doku deformitelerini düzeltmek
3.Zayıf kasları korumak
4.Tonus bozukluğu nedeniyle oluşan deviasyonları kontrol etmek
5.Biomekanik desteklerle hastaların ayakta dik durmasını geliştirmek, bağımsız yürümeyi kolaylaştırmak

Ortezde Değerlendirme

Ortezleme hedef
Hastanın nörolojik tablo ve defisit düzeyi,
İstemli kas kontrolü
Statik ve dinamik eklem hareket açıklığı
Dinamik ve fiks deformite
Spastisite
Yaş
Mental durum

Serebral Palside Kullanılan Ortezler

İstirahat PAFO (plastik ayak/ayak bileği ortezi)
Baldır kaslarındaki spastisite nedeni ile SP'li çocukların ayak bileklerini 90° nötral pozisyonda tutmayı hedefler .
Genellikle kullanım süresi 8-10 saat
Plantar fleksör spastisitesi ya da dorsifleksör kasların çalışmadığı durumlarda kullanılır.

Genel olarak şu özellikleri taşımalıdır:

Subtalar eklemi nötralde tutmalı
Topuk kısmı kısmen yuvarlak ve bombeli olmalı
Medial - longitudinal ark yüksek tutulmamalı
Delikli ya da ince materyalden olmalı
Fonksiyonu yerine getirmeli, ayağı sarmalı ve tam oturmalı
Acıtan ve vuran bir yeri olmamalı

PKAFO ( plastik diz, ayak, ayak bileği ortezi)
Fleksör spastisitesi şiddetli olan non-ambulatuvar ve crouch gait (bükük diz) pozisyonunda yürüyen çocuklarda dizlerini düz tutması için kullanılır.

KAFO
SP'de ayakta dik duruşun sağlanması ya ambulatuvar amaçlarla kullanılmaktadır.
Kullanım amaçları,

Çoklu seviye alt ekstremite operasyonlarından sonra zayıf kasları desteklemek,
EHA'nı korumak,
duruş veya yürüyüşte diz ekstansiyonunu artırmak,
hiperekstaksiyonu kontrol etmek

HKAFO
Hipotonik kaslara sahip çocukların ayakta tutulmaya çalışıldığı gövde destekli yürüme cihazıdır.
Kalça eklemini de içine alır.
Non-ambulatuvar çocuklarda, kalça ekleminin hareket açıklığını korumak, subluksasyon ve dislokasyon riskini azaltmak amaçlanır.

FO
Ayak bileğinde etkili bir plantar fleksiyon ve dorsifleksiyon kontrolü sağlamazlar!!
Genellikle hipotonik çocuklarda ayakta planovalgus/varis gibi deformitelerin varlığında, ön ayak, orta ayak ve arka ayak dilimini düzenlemek ve korumak için kullanılırlar.
Yüksekliklerine göre 2 grupta incelenirler.

1- İnframalleoler Ortezler: Hipotonik veya ataksik SP'li çocuklarda orta şiddette pes planovalgus deformitesini kontrol etmek için kullanılırlar.

2- Supramalleoler: Malleolleri de içine alır.
Sıklıkla kullanıldığı alanlar;

Subtalar eklemlerin mediolateral instabilitesi
Ön ayakta varus/valgus deformitesine yol açan orta ayak instabilitesi,
Hafiften orta şiddetliye spastisite ve hipertonik refleks aktivitesinin azaltılması

Eklemli AFO
Fonksiyoneldir
Dorsifleksiyon serbest, planlar fleksiyon stoplu
İtme fazında diz ekleminde fleksör moment oluşur ve bunu karşılamak için iyi bir QF kas gücü gerekir. Aksi halde hasta yürürken diz kontrolünü kaybeder.

DAFO (Dinamik AFO)
İnce, fleksibl, dinamik arklara destek, stabilizasyon
Mediolateral kontrol sağlarken ayak bileğinde değişik derecelerde DF ve PF hareketlerine izin verir.
Mediolateral stabilite sayesinde anormal PF hareketini azalttığı ve hipertonusu inhibe ettiği düşünülmektedir.

GRAFO (Yer reaksiyon ortezi)
Önden kapalı özellikte
Duruş sırasında tibianın öne yer değiştirmesini önler ve QF kası tarafından oluşturulması gereken ekstansör momenti oluşturur.
SP'li çocuklarda bükük diz yürüyüşü olduğu durumda kullanılır.
>10° kalça ve diz fleksiyon kontraktürü olduğu durumlarda kullanılmamalıdır!!!
Genu rekurvatum varlığında ise diz ekleminin üzerine çıkarak fleksör moment yaratır.

Anterior AFO
Bacağı önden sararak ayak bileğini 90° de tutmayı ve tibianın öne doğru hareketini kontrol ederek diz fleksiyonunu önlemeyi amaçlar.
Ayak bileği kas zayıflığı durumlarında kullanılır.

İnhibitör el splintleri
El bileğinin 20°-25° ekstansiyonda başparmağın opozisyonda, diğer parmakların abduksiyonda tutulduğu total temaslı ortezlerdir.
Genellikle gece ortezi olarak kullanılır.
Üst ekstremite ortezlerinde dikkat edilmesi gereken, ortezin avucu ve parmakların volar yüzünün kaplamaması gerektiğidir.

Nöromusküler Hastalıklarda Kullanılan Ortezler

PAFO
DMD hastalarında ambulatuvar dönemde ortez önerilmemelidir!
Ancak bu plantar fleksiyondaki ayak bileği pozisyonunun kalıcı hale gelmesini önlemek için ayak bileğini 90° de tutan sabit gece PAFO kullanılır.
Kas hastalıklarında KAFO lar ve uzun yürüme cihazları, QF kasının kısmi/tam kuvvet kaybında hastanın dizini kilitleyemediği durumlarda kullanılır.
Özellikle DMD'de yürüme yeteneği kaybolmaya başladığında KAFO kullanılmalıdır.
Hasta yürüyemeyecek hale geldiğinde gövde kas kuvvetine göre KAFO'ya gövde korsesi de eklenmesi gerekebilmektedir.
Bağımsız olarak ayakta duramayan Spinal Musküler Atrofili (SMA) çocukların vertikalizasyonları ve ardından yürümeye geçişleri için de kullanılan gövde korsesine bağlı bilateral polietilen uzun yürüme ortezleri bu amaçla sıklıkla önerilmektedir.

Uzun yürüme cihazında kontrol edilmesi gereken noktalar
Yan barlarda asimetri ve çıkıntılar var mı?
Distalden proksimale tüm mekanik eklemler anatomik eklemlerde uyuyor mu?
Pelvik kemer varsa kontrol edilmeli
Hastadan kilitleri açıp kapatması istenir, eğitim verilir.
Kullanım sonrası kontrol edilmeli ve gerekirse modifikasyonlar yapılmalı

Skolyoz Korsesi
Amaç; eğri ilerleme hızının yavaşlatılması, cerrahiye kadar omurgayı destekleme, gövde kollapsını engelleme, bağımsız oturmayı sağlama
Bu ortezlemede solunum devamlılığı için ön kısımları açılmalıdır.
Solunum egzersizleri öğretilmeli!!!

Doğumsal veya Edinilmiş Problemlerde Kullanılan Ortezler

Pes planus / pes planovalgus

Pes planus:
Uygun ayakkabı / gerektiğinde tabanlık ( MLA destekleri )
Arka ayak valgusu da eşlik ediyorsa, talusun artmış pronasyonuna engel olabilmek ve kalkaneusun doğru pozisyonlamasını sağlayabilmek amacıyla MLA desteğine ek medial topuk kaması, kalkaneal kap ve UCBL ortezi

Pes ekinivarus:
Dennis Browne ortezi
Pek çok tedavi protokolünde çocuk yürüyene kadar bacak ve ayağı 70° eksternal rotasyonda pozisyonlayan ortezi önerilir.

Genu varum/ valgum
Kama tabanlıklar
3 nokta prensibi
Sabit KAFO

Gelişimsel Kalça Displazisi
•     Pavlik Harnes
•     Frejka yastığı
•     Kalça abduksiyon ortezi
•     Ponsetti
•     3ay, dislokasyon tespit edilirse ilave 6 ay

Tortikollis
Kafatası asimetrisi gelişen durumlarda fleksibl kask

KAYNAKÇA

Bülent E. Pediatrik Fizyoterapi ve Rehabilitasyon, 2. baskı, 2018, İstanbul tıp kitapevleri
Nilay Ç. B., Özgün K. K., Riskli Bebeklerde Fizyoterapi, 2019, Hipokrat Yayıncılık
Dilek B, Gur G, Yakut Y., Serebral palsili çocuklarda ayak-ayak bileği ortezi kullanım süresini etkileyen faktörlerin incelenmesi: pilot çalışma, 2015
Serkan E., Önder K., TOTBİD Dergisi 2018; 17:501–509

SEREBRAL PALSİ VE REHABİLİTASYONU / 6 EKİM DÜNYA CP GÜNÜ

Tue, 05 Oct 2021 20:52:25 +0000

CEREBRAL PALSY VE REHABİLİTASYONU

Pediatrik rehabilitasyon, doğum öncesi, doğumda ya da doğum sonrası nedenlerle oluşabilen fiziksel, zihinsel, duyu-algı ya da bilişsel bozuklukların yarattığı özür ya da engel tablosuna ekip yaklaşımıdır.

Cerebral palsy , fonksiyonel aktivitelerde kısıtlılıklara neden olan, postür ve hareket sistemindeki ilerleyici olmayan, kalıcı bozukluk olarak tanımlanabilir; bu tabloya duyu, algı ve iletişim sorunları, epilepsi ve kas-iskelet sistemi sorunları da eşlik edebilmektedir. Rehabilitasyon uygulamaları içinde fizyoterapi yaklaşımları, duyusal ve motor deneyimleri normalleştirmek, düzgün postür ve bağımsız fonksiyonel aktiviteyi sağlamak, kas tonusunu düzenlemeye çalışmak, görsel ve işitsel reaksiyonları geliştirmek, normal motor gelişimi desteklemek ve motor kontrolü sağlamak, var olan hareketin kalitesini artırmak, yürümeyi geliştirmek, oluşabilecek yumuşak doku, eklem ve postür bozukluklarını önlemeye çalışmak, ortopedik ve cerrahi girişimleri desteklemek ve sonuçta çocuğu gençlik ve yetişkin dönemlerine hazırlamak gibi amaçlar taşır. Gerçekçi hedefler ve önceliklerin belirlenmesi, ailenin bilgilendirilmesi ve fizyoterapi programına aktif katılımının sağlanması fizyoterapinin başarısını artıracaktır.

Serebral palsili (SP) çocukların rehabilitasyonunda, kas güçlendirme, germe ve masaj gibi geleneksel tekniklerden nörogelişimsel tedavi gibi daha karmaşık motor öğrenmeye dayalı teorilere kadar değişen çeşitli yaklaşımlar ve teknikler kullanılır. SP'de görülen motor bozukluklara sıklıkla duyu, biliş, iletişim, algı bozuklukları ve/veya davranış bozuklukları eşlik eder; böylece terapi yaklaşımları çocuğun bireysel ihtiyaçlarını karşılayacak şekilde düzenlenir.

SP semptomları kişiden kişiye hafif ile şiddetli arasında değişir. SP'li bazı kişiler yürümekte ve oturmakta zorluk çekebilir . SP'li diğer kişiler nesneleri kavramakta zorlanabilirler.Semptomlar zamanla daha şiddetli veya daha az şiddetli hale gelebilir. Ayrıca beynin etkilenen kısmına bağlı olarak da değişebilir.

Sıklıkla karşılaşılan durumlardan bazıları şunlardır:

yuvarlanma, tek başına oturma veya emekleme gibi motor beceri kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler
çok gevşek veya çok sert olmak gibi kas tonusundaki değişiklikler
Konuşma gelişiminde gecikmeler ve konuşma zorluğu
spastisite veya sert kaslar ve abartılı refleksler
ataksi veya kas koordinasyonu eksikliği
titreme veya istemsiz hareketler
aşırı salya ve yutma sorunları
yürüme zorluğu
tek elle ulaşmak gibi vücudun bir tarafını tercih etmek
nöbetler , zihinsel engeller ve körlük gibi nörolojik problemler

1-Serebral palsili (spastik) çocuklarda, kasılma nedeniyle hep aynı pozisyonda duran kaslarda zaman içersinde kısalmalar görülür. Bunun sonucunda eklem hareket açıklığı tamamlanamaz. Tedavinin ilerleyen dönemlerinde, beyindeki gelişmeye bağlı aktif hareket ortaya çıktığında, yapısal bozukluk ortaya çıktığından dolayı çocuk istenilen hareketi yapamaz.

2-Çocuğun fonksiyonel kapasitesini arttırmak. Serebral palsili çocukların günlük yaşantıda bağımsızlığını kazanması için gelişim evrelerindeki fonksiyonları tamamlaması gerekir. Bu fonksiyonlar: Baş kontrolü, ön kollar üzerinde durma, eller üzerinde durma, dönme, sürünme, oturma, emekleme, diz üstü durma, ayakta durma ve yürümedir.

Klinik Belirtiler

Serebral palsinin tanımlayıcı fiziksel özelliklerinden biri;kaslarda normal olmayan sert,katı veya gerginlik mevcuttur,bu mevcut durum spastisitedir. Spastisite, çocuğun özellikle kalça, diz, ayak bilekleri, omuzlar, dirsekler ve bileklerdeki kas hareketlerini kontrol etme yeteneğini azaltır. Spastisite ayrıca abartılı reflekslere neden olarak hareketlerin düzensiz veya gergin görünmesine neden olabilir.

Fizyoterapistler, gergin kasları gevşetmeye yardımcı olmak için basit germe ve güçlendirme egzersizlerini rehabilitasyon içine ekler. Kas tonusunu artırmak için ek egzersizler, serebral palsili bir çocuğun vücut hareketlerini daha iyi kontrol etmesine yardımcı olabilir. Fizik tedavi ayrıca dengeyi iyileştirmeyi, duruşu güçlendirmeyi ve düzensiz yürüyüş nedeniyle eklem sorunları riskini azaltmayı amaçlar.
Ergoterapistler, çocukların yazma, yemek yeme, giyinme ve diğer rutin görevlerde yardımcı olabilecek ellerindeki hareketi ve koordinasyonu kontrol etmelerine yardımcı olur. Terapistler, daha şiddetli semptomları olan çocukların günlük zorluklarla başa çıkmanın yaratıcı yollarını bulmalarına yardımcı olur.

SEREBRAL PALSY NASIL SINIFLANDIRILIR ?

Serebral palsi, Kaba Motor Fonksiyon Sınıflandırma Sistemine (GMFCS) göre sınıflandırılır. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve Avrupa'daki Serebral Palsi Gözetimi, SP'li kişilerin fiziksel yeteneklerini belirlemek için evrensel bir standart olarak GMFCS'yi geliştirdi. Sistem şunlara odaklanır:

oturma yeteneği
hareket ve hareketlilik yeteneği
grafik bağımsızlık
uyarlanabilir teknolojinin kullanımı

GMFCS'nin beş seviyesi:

1. seviye serebral palsi
Seviye 1 CP, sınırlama olmaksızın yürüyebilme ile karakterize edilir.

2. seviye serebral palsi
Seviye 2 CP'ye sahip bir kişi sınırlama olmaksızın uzun mesafeler yürüyebilir, ancak koşamaz veya zıplayamaz.Yürümeyi ilk öğrenirken bacak ve kol destekleri gibi yardımcı cihazlara ihtiyaç duyabilirler. Ayrıca evlerinin dışında dolaşmak için tekerlekli sandalye kullanmaları gerekebilir .

3. seviye serebral palsi
Seviye 3 CP'li bir kişi az destekle oturabilir ve desteksiz ayakta durabilir.İçeride yürürken yürüteç veya baston gibi elde taşınabilir yardımcı cihazlara ihtiyaçları vardır. Ayrıca evin dışında dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları var.

4. seviye serebral palsi
Seviye 4 CP olan bir kişi yardımcı cihazların kullanımı ile yürüyebilir.Tekerlekli sandalyede bağımsız hareket edebilirler ve otururken biraz desteğe ihtiyaçları vardır.

5. seviye serebral palsi
Seviye 5 CP'li bir kişinin baş ve boyun pozisyonunu korumak için desteğe ihtiyacı vardır.
Oturmak ve ayakta durmak için desteğe ihtiyaçları vardır ve motorlu bir tekerlekli sandalyeyi kontrol edebilirler.

REHABİLİTASYON SÜRECİNDE YAPILMASI GEREKENLER

Değerlendirme

1. serebral palsi tipi: Çocukta hangi tip kasılma var ona bakılır. Bu kasılma türleri şunlardır:

Spastisite: Pasif harekete veilen dirence denir. Çocuk hareket etmek istediğinde spastisite artar. Spastik CP, yaklaşık olarak etkileyen en yaygın CP türüdür. Kasların sertleşmesine ve abartılı reflekslere neden olarak yürümeyi zorlaştırır. Spastik SP'li birçok insan , yürürken dizlerini bükmek veya bacaklarıyla makas benzeri hareketler yapmak gibi yürüme anormalliklerine sahiptir . Kas zayıflığı ve felç durumları da kişilerde mevcut olabilir. Semptomlar tüm vücudu veya vücudun sadece bir tarafını etkileyebilir.

Distoni: kıvrılan boru ya da dönme tarzındaki kasılmalara denir.

Atetoid: istemsiz yılanvari hareketlere denir.

Ataksi: koordinasyon ve denge bozukluğudur.Ataksik CP, en az görülen CP türüdür. Ataksik SP, genellikle düzensiz, beceriksiz veya sarsıntılı görünen istemli kas hareketleri ile karakterizedir .SP'nin bu formuna sahip kişiler genellikle denge ve koordinasyon sorunları yaşarlar. Nesneleri kavramak ve yazmak gibi yürümekte ve ince motor fonksiyonlarını yerine getirmekte zorluk çekebilirler.

Hipotoni: çocukta kasılma yoktur tam aksine çocuk pelte kıvamındadır.Hipotonik CP, kas tonusunun azalmasına ve aşırı gevşemiş kaslara neden olur. Kollar ve bacaklar çok kolay hareket eder ve bir bez bebek gibi gevşek görünür.Bu tip SP'li bebeklerin başları üzerinde çok az kontrolü vardır ve nefes almada güçlük çekebilirler. Yaşlandıkça, zayıflamış kasları nedeniyle dik oturmakta zorlanabilirler. Ayrıca konuşma güçlüğü, zayıf refleksler ve yürüme anormallikleri olabilir.

2. fonksiyonel değerlendirme: Çocuğun fonksiyonel durumu tespit edilir. Yapabildiği ve yapamadığı fonksiyonlara bakılır.

3. Yapısal değerlendirme: Çocuktaki kasılan bölgeler,Vücuttaki zayıf hareketler, (örnek: dirsek bükme kasında zayıflık),Vücutta yapısal bozukluk oluşmuş yerler,vücutta yapısal bozulma tehlikesi olan yerlere bakılır.

4. Çocuğun algılama kapasitesi: Zeka değerlendirmesini eğitimciler yapar ama rehabilitasyona başlamadan önce mutlaka rehabilitasyon ekibi tarafından tedavi progamından önce kabaca değerlendirilmelidir.
Ayrıca değerlendirme de çocuğun yaşı ailenin sosyakültürel seviyesi ve çocuğun ve ailenin tedaviye katılımı değerlendirilmelidir.
Serebral palsi rehabilitasyonunun en önemli kısmı değerlendirmedir. Hedefe yönelik aktif rehabilitasyon yapıldığında çocuğun biyomekanik yapısında çok sık değişiklikler olmaktadır. Bu değişiklikler göz önüne alınmadan rehabilitasyona devam edildiğinde bir süre sonra yapılan rehabilitasyon yarar yerine zarar verebilir.

Serebral palsi ile başka hangi durumlar ilişkilidir?

SP'li kişilerin aşağıdaki gibi başka sorunları olabilir:

konuşma ve dil bozuklukları dahil olmak üzere iletişim zorlukları
salya akması
skolyoz (eğrilik), lordoz (semer sırtı) ve kifoz (kambur) gibi omurga deformitesi
Kireçlenme
kaslar ağrılı pozisyonlarda kilitlendiğinde ortaya çıkan kontraktürler
inkontinans
osteopeni veya kemikleri kolayca kırılabilir hale getirebilen zayıf kemik yoğunluğu
diş problemleri

Tedavi

Serebral palsi rehabilitasyona multidisipliner çalışmayı gerektirir. Çocukta serebral palsi belirtileri görüldüğü andan itibaren gelişim nörolojisi tarafından takip edilmelidir. Gelişim nöroloğunun uygun gördüğü en erken dönemde rehabilitasyona başlanmalı ve hiç ara vermeden devam edilmelidir. Çocukta spastisite nedeniyle rehabilitasyonda ilerleme durduğunda hatta gerilemeye başladığında mutlaka spastisite cerrahisine yönelik değerlendirilmelidir. Vücutta yapısal bozukluklar gelişmiş ise çocuk ortopedisti tarafından değerlendirilmelidir.

Ülkemizde en yaygın uygulanan fizyoterapi yöntemi eski bobath yöntemidir. Bu yöntemde, ilk önce kasılma germeyle ortadan kaldırılmaya çalışılır. Daha sonra yeni kas tonusu (kas kıvamı)vücuda öğretilmeye çalışılır ve bundan sonra bu normal tonusun fonksiyonda kullanılması sağlanır. Bu ilke hala geçerlidir fakat kasılmayı ortadan kaldırmaya yönelik olan germe çalışmalarının serebral palsi rehabilitasyonunda etkisiz olduğu görülmüştür.Germeyle elde edilen gevşeme çocuk aktif hareket etmek istediğinde ortadan kalkmaktadır. Bir süre germe yapılmadığında çok hızlı kasılmalar artmaktadır.Bu yüzden bobath tedavi yöntemini uygulayanlar germe egzersizlerinden vazgeçmişlerdir.Bobath konsepti yönteminde ise egzersiz yapılmamaktadır. Çocuk günlük yaşantı içersinde oyun aktiviteleri ile çocuğun yapamadığı hareketleri ona öğretmeye çalışılır.Bu tedavi yönteminde tedaviye çok erken başlanılmalıdır. Eğer kasılma vücutta yerleşmiş ise oyun aktiviteleri ile normal kas kıvamının yerleştirilmesi çok zordur.

Yakın zamanda popüler olan thera suit terapi yönteminde ise çocuğun duruşunu normale yakın hale getiren bir elbise kullanılır.Bu elbise uzun süre giyildiğinde kasılmalarda azalmalar görülür. Buradaki tedavi bir demir kafes içersinde yapılır. Thera suit terapi yöntemini uygulayabilecek iyi eğitilmiş fizyoterapist sayısı çok azdır. Son zamanlarda çıkan taklitleri ile de bu yöntemi kullanmayı hiç bilmeyen meslektaşlarımız tarafından çocuklar tedavi edilmektedirler. Bu yöntem üç yaş altı çocuklarda kullanılmamaktadır.

KOLAYLAŞTIRILMIŞ EGZERSİZLERLE SEREBRAL PALSİ REHABİLİTASYONU

Bu yöntem spastisite cerrahisi öncesi ve sonrası rehabilitasyonunda kullanılmaktadır. Serebral palsili (spastik) çocukta esas problem beyindeki hasardır. Bu hasarın mevcut tedavi sistemleri ile tedavi edilmesi mümkün değildir. Bu çocukların tedavisindeki yapılan, beynin şekil değiştirme özelliğinden faydalanarak hasarlı bölgelerin görevini sağlam bölgelerin üstlenmesini sağlamaktır. Bu da hasarlı bölgelerin görevini sağlam bölgelerin öğrenmesiyle olmaktadır. Öğrenmede kolaydan zora doğru olmalıdır. Su içinde yapılan rehabilitasyonun etkili olduğu kabul görmüştür.Burada çocuğun yapamadığı hareketlere suyun kaldırma gücü yardımcı olur ve çocuk hareketleri daha kolay yapar. Bu sayede çocuk hareketleri sık yaparak beynin öğrenmesini sağlar. Çocuk hareketleri yapmayı hızlandırdığında su bu sefer direnç vererek yapının kuvvetlenmesini sağlar.

Kolaylaştırılmış egzersizlerle serebral palsi rehabilitasyonun da su içinde yapılan egzersizlerin fayda mekanizmasına yakın özellikler bulunur.

Bu yöntemde ilk önce gövde egzersizleri yapılır. Bunun nedeni kuvvetli gövdeye bağlanan kollar, bacaklar ve başın daha kontrollü ve daha rahat hareket edebilecek olmasıdır. İkinci olarak değerlendirme sonucunda tespit edilen kollarda ve bacaklardaki zayıf yerlerin kuvvetlendirilmesidir. Üçüncü olarak ise fonksiyonel egzersizler çalıştırılır.

Gövde egzersizleri:

Gövde egzersizlerini bobath topu üzerinde çalışılabilir.

Bunun nedeni:

Ritmik hareketler kasılmayı azaltmaktadır. Topun üzerinde ritmik hareketler çok kolay yapılır. Örnek: topta yüz üstü yatarak öne arkaya sallanma egzersizi.
Topun üzerinde oturarak gövde kuvvetlendirme egzersizleri yapılırken aynı zamanda dengede çalıştırılır.
Yerde yapılan gövde egzersizlerinde sadece karın ve sırt kasları kuvvetlenir. Topun üzerinde yapılan gövde egzersizlerinde karın ve sırt kaslarının yanı sıra stabiliteyi sağlayan diğer kaslarda kuvvetlenir.
Topun üzerinde gövde egzersizleri yapılırken çocuk kollarını ve bacaklarını da kullanmak zorunda kalmaktadır. Bu da kollarda ve bacaklarda aktif hareketin artmasını sağlar.
Bobath topunun maliyeti çok ucuzdur. Her aile evine alıp evde top egzersizlerini yapabilir.

Top üzerindeki gövde egzersizlerinin aşamaları:

Eğer gövdede hiç aktif hareket yoksa pasif oturma egzersizi yapılır.Çocuk koltuk altından vücut ağırlığı gövdeye verildiğinde yapı bozulmayacak şekilde tutulur. Çocuk topun üzerinde otururken top hızlı bir şekilde öne arkaya hareket ettirilir. İlk aşamada gövde hareketlerine yardımcı olunur. Belirli bir süreden sonra topun yer değiştirmesine çocuk aktif olarak tepki vermeye başlar.Belirli oranda aktif hareket ortaya çıktıktan sonra gövde kontrolünün daha çok çocuk tarafından yapılması için tutuş yeri kalçalara getirilir. Bu şekilde öne arkaya salınmada çocuk gövdesini aktif çalıştırma imkanı bulacaktır.

Gövdedeki aktif hareket tam ortaya çıktıktan sonra çocuğu dizlerinden tutulur. Topun üzerinde çocuk öne arkaya ve sağa sola hareket yaptırılarak gövdenin kuvvetlenmesi sağlanır.

Kolların ve bacakların çalıştırılması:

Kollarda ve bacaklardaki zayıf yerleri çalıştırırken egzersiz lastikleri kullanılabilir. Harekete başlarken her iki yönde de gergin olacak şekilde egzersiz lastikleri çocuğa bağlanır.Bağlanan egzersiz lastiklerinden birinin direnci diğerinden bir derece fazla olmalıdır.Bu şekilde çalışmanın avantajları:

Egzersiz lastikleri çocuğun hareket yapacağı yönü çocuğa öğretir.
Direnci fazla olan egzersiz lastiğini zayıf olan yöne yardımcı olacak şekilde bağladığımızda çocuk bu hareketi daha kolay yapar. Bunun sonucunda çocuk harekete daha çok katılır ve hareket sık yapıldıkça çocuk hareketi öğrenir.Harekette belirli bir kuvvetlenmeden sonra egzersiz lastiklerinin yeri değiştirilir. Direnci fazla olan egzersiz lastiği zayıf olan yere direnç vereceğinden dolayı yapı kuvvetlenir.
Egzersiz lastikleri ile yapılan çalışmada bükme ve itme hareketleri birlikte yapılmaktadır. Bu da çocuğun fonksiyonel egzersizlerde hareketi daha kolay kullanmasını sağlar.
Egzersiz lastikleri ile yapılan çalışmada hareketi yaptıran kişi hiçbir zaman zorlayıcı aktivitelerde bulunmaz. Egzersiz lastiklerinin yardım etme özelliğinden faydalanır. Bu da hareketi yaptıran kişinin zorlanmamasını sağlar ve hareket daha uzun süre çalıştırılabilir.
Egzersiz lastikleri olmadan yapılan çalışmada hareketi yaptırırken hep aynı derecede yardımcı olma ve direnç verme sağlanamaz.Bu da öğrenmeyi zorlaştırır.Egzersiz lastikleri ile yapılan çalışmada hep aynı yardım ve direnç verilir. Bu da öğrenmeyi kolaylaştırır.Egzersiz lastiklerinin maliyeti düşüktür. Her aile evinde uygulayabilir.

Fonksiyonel egzersizler:

Kolaylaştırılmış egzersizlerle serebral palsi rehabilitasyonun da fonksiyonel egzersizler Kfed (fonksiyonel egzersizler düzeneği) ile yapılmaktadır.Bu düzenekte çocuk egzersiz lastiklerinin yardımıyla hareketi kolay yapacak şekilde bağlanır.Egzersiz lastiklerinin bağlandığı yerler yukarı aşağıya ve öne arkaya gitmektedirler. Bu da egzersiz lastiklerinin yardım etme seviyesini ayarlar. Çocuk burada hareketi öğrendikçe yardım azaltılarak çocuğun hareketlere daha fazla katılması sağlanır ve çocuk fonksiyonları bu düzenekte öğrendikçe günlük yaşamdada yapmaya başlar.

Kfed (fonksiyonel egzersizler düzeneği) ile çalışmanın avantajları:

Egzersiz lastiklerinin ilk gerilmeden belirli bir gerginliğe kadar hep aynı direnci vardır. Egzersiz lastikleri bu düzenekte çocuğa fonksiyona yardımcı olacak şekilde bağlandığında bu özellikten dolayı fonksiyonun başladığı andan tamamlayıncaya kadar hep aynı derecede yardım etmektedir. Bu da çocuğun hareketi öğrenmesini hızlandırır. Şu aşamada egzersiz lastiklerinin yerine uygulanacak elektronik sistem üzerinde yoğunlaşılmıştır. Bu sistemde çalışıldığında daha efektif sonuçlar alınacağını düşünülmektedir.
Bu düzenekte çocuk egzersiz lastikleri ile bağlı iken sadece bizim istediğimiz fonksiyon yönünde hareket edebilmektedir.
Fonksiyonel egzersizleri çalıştırmak hareketi yaptıran kişi açısından çok zordur. Belirli bir süre çalıştıktan sonra hareketi yaptıran kişi zorlanır ve uzun süre fonksiyonel egzersizleri yaptıramaz. Bu düzenekte çocuk bağlı iken hareketleri yaptıran kişi sadece düzeneğin başında durur ve uzun süre fonksiyonel egzersizler çalıştırılabilir.
Düzeneğin boyutu çok büyük olmadığından dolayı her evde rahatlıkla kullanılabilir.

Bu düzenekte dönme egzersizi dışındaki bütün fonksiyonel egzersizler yapılabilmektedir.

Serebral palsi rehabilitasyonunda en önemli faktör tedaviye erken dönemde başlanılmasıdır. Aktif ve hedefe yönelik fizyoterapi yapıldığında ve rehabilitasyon ekibinin diğer elemanları ile gerektiği dönemde birlikte çalışıldığında beyindeki hasarın müsaade ettiği en üst fonksiyonel durum ortaya çıkartılabilir.
Günümüz hareket, kas koordinasyonu ve yürüyüşü engelleyen bir nöromüsküler bozukluk olan serebral palsili çocuklar için çok çeşitli rehabilitasyon tedavileri sunmaktadır.

Serebral palsili (SP) çocukların rehabilitasyonunda, kas güçlendirme, elle germe ve masaj gibi geleneksel tekniklerden nörogelişimsel tedavi gibi daha karmaşık motor öğrenmeye dayalı teorilere kadar değişen çeşitli yaklaşımlar ve teknikler kullanılır. SP'de görülen motor bozukluklara sıklıkla duyu, biliş, iletişim, algı bozuklukları ve/veya davranış bozuklukları eşlik eder; böylece terapi yaklaşımları çocuğun bireysel ihtiyaçlarını karşılayacak şekilde düzenlenir. Yaklaşımlar ekipmanlı ve ekipmansız olarak iki gruba ayrılabilir. Ekipmansız rehabilitasyon yaklaşımlarına örnek olarak nörogelişimsel tedavi, iletken eğitim kısıtlaması kaynaklı hareket terapisi ve görev odaklı terapi verilebilir ; robotik terapi, sanal gerçeklik ve binicilik terapisi ise ekipmanlı rehabilitasyon yaklaşımlarına örnektir. CP yaygın, engelleyici bir durumdur. Kanıta dayalı yöntemlerin uygulanması çocuklarda maksimum kazanımı sağlar. Ayrıca hastanın motivasyonunu artıran, günlük yaşam aktivitelerini ve katılımını hedefleyen yaklaşımlar da SP'li çocukların fonksiyonel iyileşmelerinde en etkili yaklaşımlardır.

Yoğun rehabilitasyon tedavileri genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve kas kontrolünü iyileştirmek, spastisiteyi yönetmek ve çocuğunuzun özgüvenini geliştirmesine yardımcı olmak için tasarlanmıştır . Bazı çocuklar yetişkinlik döneminde fiziksel ve mesleki terapistlerle çalışmaya devam edebilir.

Yardımcı Cihazlar

Bu cihazlar spastisiteyi yönetmeye, uzuvları doğru pozisyonda tutmaya ve kemiklerin ve eklemlerin olağandışı hizalanmasının kalıcı hale gelmesini önlemeye yardımcı olur.
Bir doktorun sağlayabileceği çeşitli atel ve diğer cihazlar vardır. Fizyoterapistler, en etkili seçeneği seçmek ve buna alışmalarına yardımcı olmak için çocuklarla bire bir çalışır. Bazı cihazlar, bir çocuk uyanık ve hareket halindeyken kullanılmak üzere tasarlanırken bir başka tür cihazlar, bir çocuk uyurken tendonları nazikçe germek için özel olarak tasarlanabilir.

Konuşma Terapisi
Serebral palsili bazı çocuklar kelimeleri oluşturmakta ve net konuşmakta zorluk çekebilirler. Bu iletişim kuramama genellikle bir çocuk için sinir bozucudur. Konuşma patologları, beyni tek tek kelimeleri, sesleri, sayıları ve hareketleri telaffuz etmek, anlamak ve yorumlamak için eğiten egzersizler kullanarak çocuğun sözlü motor becerilerini ve iletişim zekasını artırır.

Rekreasyon Terapisi

Serebral palsi durumu olan çocukların ve genç yetişkinlerin fiziksel, bilişsel, duygusal ve sosyal becerilerini geliştirmek için rekreasyon terapisi sunmaktadır. Bu aynı zamanda çocukların fiziksel ve mesleki terapide öğrendikleri becerileri günlük aktivitelerine dönüştürmelerine yardımcı olur.

Rekreasyon terapisi, çocukların pratik becerileri, genellikle açık havada gerçekleşen eğlenceli, sosyal deneyimlerle birleştirmelerine olanak tanır. Doktorlarımız, kayak veya yüzme içeren veya çocukların tekerlekli sandalye basketbolu gibi organize bir takım sporuna katılmaya hazırlanmalarına yardımcı olan bir gezi planlayabilir.

Ayrıca çocukların ata bindiği hipoterapi gibi teknikler de kullanılıyor. Atların yürürken yaptıkları koordineli hareketler, çocukların kendi denge ve yürüyüş duyularında daha rahat olmalarına yardımcı olabilir.

Rekreasyon terapisi bağımsızlığı teşvik eder ve restoran veya sinema salonu gibi sosyal ortamlarda gezinirken çocukların ve ailelerinin daha rahat hissetmelerine yardımcı olabilir.

Dans Terapisi

(López-Ortiz C, Gaebler-Spira DJ, Mckeeman SN, Mcnish RN, Green D. Dance and rehabilitation in cerebral palsy: a systematic search and review. Dev Med Child Neurol. 2019 Apr;61(4):393-398. doi: 10.1111/dmcn.14064. Epub 2018 Oct 23. PMID: 30350851.)

Amaç: Serebral palsili (SP) çocuk ve yetişkinlerin nörorehabilitasyonunda müzikle dans ve hareketin (ritmik işitsel stimülasyon [RAS]) kullanımına ilişkin araştırma literatürünü gözden geçirmek.

Yöntem: SP'de dans ve RAS üzerine araştırma literatürünün sistematik bir araştırmasını ve kalite değerlendirmesini yaptık. Ek olarak, araştırma sonuçlarını Uluslararası İşlevsellik, Engellilik ve Sağlık Sınıflandırması (ICF) çerçevesine bağladık.

Sonuçlar: Çalışmalar, SP'li bireyler için dans ve RAS'ın vücut fonksiyonları, özellikle denge, yürüyüş, yürüme ve kardiyorespiratuar uygunluk üzerindeki faydalarına dair ön kanıtlar gösterdi. Araştırma boşlukları, ICF'nin tüm alanlarında, özellikle katılım ve çevre alanlarında belirgindir.

Yorum: Nicel araştırma sonuçlarının ICF'nin klinik sınıflandırmasına çevrilmesini kolaylaştırmak için, nicel rehabilitasyon araştırmalarının geleneksel alanlarını, araştırma güçlü yönlerini ve artan titizliğin istendiği alanları vurgulayan ICF kategorileri ile ilişkilendiren bir tablo oluşturulmuştur. Dans ve RAS'ın vücut işlevleri, duygusal ifade, sosyal katılım ve tutum değişikliği üzerinde olumlu etkileri olma potansiyeli, gelecekteki araştırmalarda dikkate alınması gereken alanlardır.

Bu makalenin eklediği şey: Müziğe dans ve hareket potansiyeli, serebral palsili çocuklarda ve yetişkinlerde dengeye, yürüyüşe ve yürümeye yardımcı olur. Uluslararası İşlevsellik Sınıflandırması, Engellilik ve Sağlık alanlarında, özellikle katılım ve çevre alanlarında araştırma boşlukları belirgindir.

HİPPOTERAPİ

(Park ES, Rha DW, Shin JS, Kim S, Jung S. Effects of hippotherapy on gross motor function and functional performance of children with cerebral palsy. Yonsei Med J. 2014 Nov;55(6):1736-42. doi: 10.3349/ymj.2014.55.6.1736. PMID: 25323914; PMCID: PMC4205717.)

-Amaç: Çalışmamızın amacı, spastik serebral palsili (SP) çocuklarda hipoterapinin kaba motor fonksiyon ve fonksiyonel performans üzerindeki etkilerini araştırmaktı.

Gereç ve yöntem: 8 hafta boyunca haftada iki kez 45 dakika hippoterapi uygulanan spastik SP'li 34 çocuğu (E:K=15:19, yaş: 3-12 yaş) çalışmaya dahil ettik. Spastik SP'li 21 çocuk kontrol grubuna alındı. Kaba motor fonksiyon sınıflandırma sistemi düzeyi ve ortalama yaş dağılımı, iki grup arasında anlamlı farklılık göstermedi. Kaba Motor Fonksiyon Ölçümü (GMFM)-66, GMFM-88 ve Engellilik Envanterinin Pediatrik Değerlendirmesi: Fonksiyonel Beceriler Ölçeği (PEDI-FSS) dahil olmak üzere sonuç ölçümleri, sonuç ölçümleri olarak tedaviden önce ve 8 haftalık müdahaleden sonra değerlendirildi.

Sonuçlar: GMFM-66, GMFM-88 veya PEDI-FSS'nin ortalama başlangıç toplam puanlarında müdahale ve kontrol grupları arasında anlamlı bir fark yoktu. 8 haftalık müdahaleden sonra, ortalama GMFM-66 ve GMFM-88 skorları her iki grupta da önemli ölçüde iyileşti. Bununla birlikte, hipoterapi grubu, E boyutunda ve GMFM-66 toplam puanında kontrol grubuna göre anlamlı ölçüde daha fazla gelişme gösterdi. Toplam PEDI-FSS puanı ve 3 alanının alt puanları, hipoterapi grubunda önemli ölçüde iyileşti, ancak kontrol grubunda bu gelişme olmadı.

Sonuç: Çalışmamızın sonuçları, kontrol grubuna kıyasla SP'li çocuklarda hipoterapinin kaba motor fonksiyon ve fonksiyonel performans üzerindeki yararlı etkilerini göstermektedir. PEDI-FSS puanlarındaki anlamlı iyileşme, hipoterapinin SP'li çocukların fonksiyonel performansını en üst düzeye çıkarmak için yararlı olabileceğini düşündürmektedir.

AQUATERAPİ

Günümüzde kullanılan başlıca üç teknik vardır. Bunlar PNF paternlerinin su içi uygulaması temeline dayanan Bad Ragaz Ring Metodu, yüzme eğitimi olarak da anılan Halliwick metodu ve tedavi amaçlı kullanılmayan sağlıklı kişilerde esnekliği, enduransı, kas kuvvetini arttırmak amaçlı kullanılan Watsu tekniğidir.Son yıllarda karada gerçekleştirilen egzersizlere alternatif olarak su içi egzersizler gündeme gelmektedir. Su içi egzersiz uygulamaları kuvvetlendirme, germe egzersizleri fonsiyonel aktivite çalışmaları ve denge eğitimi için eğlenceli, motivasyonu arttıran ve güvenli bir çalışma ortamı sunmaktadır.

Pediatrik Yutma Bozuklukları ve Rehabilitasyonu

Mon, 16 Aug 2021 20:42:14 +0000

Pediatrik Yutma Bozuklukları Ve Rehabilitasyonu

Yenidoğan döneminden itibaren çocukluk çağı boyunca; emme, çiğneme, yutma ve salya sorunlarına nadir olmayarak rastlanır. Sebebi ne olursa olsun, erken teşhis ve tedaviye bir an önce başlanması, meydana gelebilecek beslenme yetersizliği, büyüme geriliği, aspirasyon, akciğer enfeksiyonları gibi ciddi sorunların azalmasına yardımcı olacaktır.

Yutma; dudaklar, dil, damak, yutak (farinks), gırtlak (larinks) ve yemek borusu (ösefagus) kaslarının uyumlu çalışmasını gerektiren dinamik bir olaydır. Ağız ve yutak bölgesi yapılarının olgunlaşması ve emme sürecinin evrimi, beyin ve sinir sisteminin gelişimine paralel seyreder. Bu öğelerden herhangi birindeki anatomik anormallikler, yutmanın etkinliği, süre ve zamanlamasındaki bozukluk tükürüğün ve gıdaların solunum yoluna kaçmasına sebep olabilir.
Toplumdaki çocukların yaklaşık %1’inde yutma güçlüğü olduğu tahmin edilmektedir. Beyin felci, travmatik beyin hasarı, nöromüsküler hastalıklar, kraniofasiyal yapısal bozukluklar, konjenital kalp hastalıkları, hava yolundaki anatomik bozukluklar, erken doğum öyküsü olan çocuklarda ise bu oran daha yüksektir. Bebek ve çocuklar da davranışsal, gelişimsel veya nörolojik bozukluklar, solunum meseleleri, gastroösefageal reflü (GÖR), yarık dudak veya sert damak gibi yapı değişiklikleri sebebiyle yutma rahatsızlıkları yaşarlar. Özellikle yenidoğan döneminde ölümcül aspirasyon pnömonileri tanımlanmıştır. Yeni doğan aspirasyon sendromlarının tüm canlı doğumların %4’ünde görüldüğü ve yüksek oranda morbidite ve ölüm ile ilişkili olduğu gösterilmiştir.

YUTMANIN ANATOMİSİ

Besinler ağız boşluğundan başlayarak farinks, larinks, hipofarinks, özofagus ve oradan mideye uzanan anatomik bir yol izler. Bu anatomik yola başlamadan önce ağız içerisinde dudaklar, dişler, dil, yanaklar, oral vestibüler, damak ve palatal arklarınıda görür.

Dudaklar, ağız şeklini alır. M. orbicularis   oris   ve submukozadan oluşur. Dıştan deri ve içten mukoza zarı ile kaplıdırlar. M. orbicularis oris’in kontraksiyonu ağzı daraltır ve dudakları bir sfinkter gibi kapatır. Bu sayede bolusu ağızda tutar.

Yanaklar, ağız boşluğunun yan duvarlarını oluşturan ve dudaklarla bütünleşik bir yapıdır. M. buccinator, parotis kanalı, bukkal ve molar bezler, damarlar, sinirler, lenfatikler, yağ ve mukozadan oluşur. M. buccinator lifleri ile m. orbicularis oris lifleri birbirini destekleyicidir. Parotis kanalı, ikinci üst molar dişin karşısındaki ağız boşluğuna açılmadan önce M. buccinator’ü deler. Çiğneme sırasında kasılarak yanakları dişlere bastırır ve yanakları gerdirerek dişler ile yanaklar arasında yiyecek birikmesini engeller.

Sert damak, ağız ve burun boşluklarını birbirinden ayırır. Anterior kısmı maxillar, posterior kısmı palatin kemiklerden oluşur. Posterior kısmı yumuşak damağa tutunma alanı sağlar.   Alveolar   ark,   sert damağın ağız yüzeyinin önünde ve yanında yer alır. Yumuşak damak, nazofarenksi orofarinksten ayırır. Mukoza ile kaplıdır ve palatin aponevroz (m. tensor veli palatini tendonu), tat tomurcukları, mukoza bezleri ve kaslardan oluşur. Yüksekte olan yumuşak damak yutma sırasında faringeal istmusu kapatır. Bu, nazofarinksi orofarinksten ayırır ve böylece nazal yetmezliği önler. Yumuşak damak depresyonu, orofaringeal istmusu kapatır.

Dil, mandibulaya   m. genioglossus, hyoid kemiğe m.   hyoglossus, processus styloideusa m. styloglossus, palaten kemiğe m. palatoglossus sayesinde bağlanır.
Dilin eksentrik kaslarını bu dört kas oluşturur. Dilin dış kısımdan origosunu alıp dilde sonlanırlar (Şekil 4).
M. genioglossus dilin alt kısmında yelpaze şeklinde bulunur. Arka lifleri dili dışarı çıkarır. Ön lifleri dili içeri çeker. Her bölüm beraber çalışırsa, dili aşağı bastırır. Bu sayede dil üstünde önden arkaya uzanan oluk oluşturulur ve emme fonksiyonu sırasında fonksiyon görür.
M. hyoglossus hyoid kemikten dikey halde yukarı çıkar. Dil kenarlarını aşağı çekerek dil sırtını konveks hale getirir.
M. styloglossus, yutma için bir çukur oluşturmak üzere dilin kenarlarını yukarı çeker ve dilin geri çekilmesine de yardımcı olurlar.
M. palatoglossus aslında yumuşak damak kasıdır. Her iki tarafın kası yumuşak damağın ön yüzünden birbirinin devamı şeklinde başlar. Dile yan tarafından bağlanarak dilin sırt kısmında biter. Dili yukarıya çeker, oropharyngeal isthmus kapatır ve yutmanın başlamasına yardımcı olur. Bu kas ayrıca palatoglossal arkını koruyarak tükürüğün vestibülden orofarinkse dökülmesini önler.

Dilin insentrik kaslarını m. longitudinalis superior, m. longitudinalis inferior, m. transversus linguae ve m. verticalis linguae oluşturur (Şekil 5). Başlıca görevleri dilin şeklini değiştirmektir.
M. longitudinalis superior dil uç ve kenarlarını kıvırarak dil üstünü konkav hale getirir.
M. longitudinalis inferior dil ucunu aşağı kıvırarak dilin üst kısmını konveks hale getirir.
M. transversus linguae, dilin daralarak uzatır.
M. verticalis linguae ise dil yüzeyini geniş bir plato haline getirir. Beraber çalışarak konuşma, çiğneme ve yutma sırasında ince hareketleri gerçekleştirirler.

Dişler, çiğnemede önemli rol oynar. Diş kaybı, alveolar arkların kaybolmasına neden olur. Dişler ve alveolar bölgeler diş etleriyle (gingivae) çevrilidir. Süt dişleri 6. ayda başlar ve 2 yaşa kadar çıkmaya devam eder. Süt dişlerinin kalıcı dişlerle yer değiştirmesi yaklaşık 6 yaşında başlar ve yetişkinliğe kadar devam eder. Kalıcı dişler gelmeye başlayınca, bunlara yer açmak için maxilla ve mandibula öne doğru uzarlar.

Minor ve majör tükürük bezleri, ağız boşluğuna tükürük salgılar. Dil ve yanakların submukozal ve mukozal tabakasında yer alan minör bezler doğrudan veya küçük kanallar vasıtasıyla ağız boşluğuna mukus salgılar (Şekil 6).
Major salgı bezleri glandula     (gl.)     parotidea,     gl. submandibularis ve gl. sublingualis bezlerdir (Şekil 6).
Gl.parotidea,yüzün yan tarafında dış kulak yolunun kısmen önünde ve aşağısındadır. Tükürük bezlerinin en büyüğüdür. Tamamen seröz tabakadan oluşur .
Gl. Submandibularis, kısmen mukoza dokudan ve yoğun olarak seröz tabakadan oluşur.
Gl. Sublingualis en küçük tükürük bezidir. Tamamen mukoza tabakasından oluşur.

Larinks, kaslar ve bağlar tarafından bir arada tutulan kıkırdaklı bir yapıdan oluşur. Laringeal boşluk üstte farinks ve altta trakea ile devamlılık halindedir. C3-C6 seviyesinde bulunur. Sesin oluşumu buradan sağlanır. Yabancı cisimlerin solunum yoluna kaçmasını engelleyen bir sfinkter olarak görev yapar. Larinks, os hyoideum ile birlikte hareket eder. Yutkunma esnasında öne ve yukarıya çıkmasını, os hyoideum'a tutunan hyoid üstü kaslar tarafından sağlanır. Başın pozisyonuna göre de yerini değiştirebilir. ,
Cartilago epiglottica yutma esnasında trachea kapatarak aspirasyonu önler (Şekil 7).

Farinks, yukarıda kafa tabanına tutturulmuş, aşağıda C6 seviyesinde özofagus ile devam eden yarım silindir şeklinde bir yapıdır. Ön faringeal duvarlar oral cavite, nasal cavite ve larinks ile ilişki halindedir. Farinks boşluğu hava ve besin için ortak bir yol oluşturur. Nazofarinks, farinksin en üst kısmıdır. Burun boşluğunun arkasında bulunan bu bölüm, kafa iskeleti tabanı ile yumuşak damağın arka kenarı hizasında bulunur. Solunum ve işitme organları ile ilgilidir. Östaki borusunun kıkırdağı, farinks mukozasını iterek kabartır. Arka tarafta bu kabarıntı daha belirgindir. Bu kabarıntı m. levator veli palatini ve üstteki mukozayla    beraber torus tubarius'u oluşturur. Nazofarinks’teki mukozal kıvrımlar, salpingofarengeus (salpingofaringeal kıvrım) ve m. levator veli palatini’yi örter. Bu iki kas, yutma sırasında zıt yönlere çekerek östaki borusunun kıkırdak ucunu açarlar. Bu sayede orta kulak ile nazofarinks arasındaki basınç dengesi sağlanır.

Yutma İşlemi Nasıl Gerçekleşir?

Yutma esnasında yumuşak damak yukarı doğru çekilerek her yönde genişler ve ağızdaki lokma farinks'e geçer. M. stylopharyngeus'ların kontraksiyonları sonucunda farinks'in yan duvarları yukarı ve laterallere doğru çekilir. Böylece farinks 'in transvers yöndeki çapı genişler. Larinks ve dilin öne doğru gitmesiyle, ön-arka çap genişler. Besin farinks 'e girer girmez, farinks 'i kaldıran kaslar gevşer ve farinks aşağı iner. Eksternal kasların superior parçası, üst kenarı farinks mukozasının ön tarafınadoğru kabartır. Bu kabartıya Pasavan kabartısı denilir. Yumuşak damak da arkaya-yukarı doğru çekilerek Pasavan kabartısına değer. Böylece farinks 'in üst ve orta kısımlarının bağlantısı kesilmiş olur. Bu esnada farinks 'in konstriktör kasları yukarıdan başlayarak aşağıya doğru kontraksiyon yapar ve lokmanın özofagusa doğru ilerlemesini sağlar. Besinin yukarı kaçması engellenir. Bu kaslar n. vagus’dan gelen pleksus pharngeus siniri tarafından inerve edilir.

Gelişimsel Anatomi

Yetişkinler ve infantlar arasında anatomik ciddi farklılıklar vardır. İnfantlarda dişler yoktur. Sert damak yetişkinlere göre daha düzdür. Hyoid kemik ve larinks yüksek seviyede yerleşimlidir. Larinks direk olarak nazofarinkse açılmaktadır. Epiglottis arka tarafta yumuşak damakla temas halindedir. Erişkinliğe geçişle cervical vertebra ve yumuşak doku uzunluğu artarak larinks ve hiyoid kemik aşağı doğru kayar. Epiglottus’un yumuşak damak teması kaybolur. Bu değişimler konuşma gelişimini destekler. Ancak besin aspirasyonuna maruz kalma olasılığını arttırmaktadır.

YUTMA SÜRECİ

İnsan beslenmesinin kaynağı olan besinlerin, sindirim sistemine geçişi yutma işlevi ile gerçekleşir. Yutma süreci kısmen istemli olarak kontrol edilen bir süreçtir. Yani insan iradesiyle yutma işlevini başlatır ve sürdürür. Ama yutma aynı zamanda istem dışı, reflekslerle gelişen süreçleri de içerir. Yutma eylemi bazı kaynaklarda 3 bazı kaynaklarda 4 evre olarak ele alınabilmektedir. Bunlar;

oral hazırlık,
oral,
farengeal ve
özofageal fazlarıdır.

Oral hazırlık fazı, yiyeceğin ağız içine alınıp, bolus (lokma) haline getirilmesini ve yutmaya hazırlanmasını içerir. Bu fazın tamamı istemli olarak gerçekleştirilir. Bu evrede diğer yapılar (farenks, larenks) dinlenme pozisyonundadır.

Oral faz da, hazırlık fazı gibi istemlidir ve besinin bolus haline getirilip arkaya farenkse doğru itilmesini gerçekleştirir. Ağızdan geçiş süresi 1-1,5 saniyedir. Bolusun ön plikalara ulaşması ile birlikte palatal ve lateral yutma refleksleri tetiklenir ve farengeal faz başlar.

Farengeal faz, bu evre, oral evreden farklı olarak istemsizdir hızlı ve reflekslerle gerçekleşen bir süreçtir. Bu faz hava yolunun korunması için yumuşak damağın kalkması, larenksin öne ve yukarı hareketi; bazı kıkırdak yapıların ve vokal kordların kapanması ile gerçekleşir. Farengeal fazın geçiş süresi bir saniyedir. Bolusun krikofarengeal bölgeden geçmesiyle birlikte yutmanın özofageal fazı başlar.

Özofageal fazda, bolus mideye kadar ulaşır. Özofagus evresi, üst özofageal sfinkterin gevşemesi ile başlar ve bunu özofagus peristalsis izler. Bolusun mideyle özofagusun birleşiminde yer alan alt özofageal sfinkterden geçmesiyle birlikte ağızdan alınan besinin mideye ulaştırılması sağlanmış olur. Bolusun mideye geçişi simetrik bir şekilde gerçekleşir. Özofageal geçiş süresi bolus kıvamına bağlı olarak 8-20 saniye arasında değişir.

Yutma bozukluğu (Disfaji)

Yutma için gerekli kaslardaki fizyolojik değişiklikler sonucu yutma bozukluğu (disfaji) oluşur. Fizyolojik değişiklikler iki tür yutma bozukluğuna sebep olur:
1)Bolusun ağızdan mideye geçişini sağlamak üzere bolusun hazırlanmasına ilişkin bozukluklar,
2)Geçiş için hazır olan bolusun yanlış yönlendirilmesi sonucu materyalin farenks ve özefagusa geçişi için yutma girişiminin yapılması ancak mideye ulaşmasındaki başarısızlıktır.

Yutma bozukluğu bir hastalık değildir. Ancak inme, baş-boyun kanserleri, kafa travması, ilerleyici nörolojik hastalıklar, yaşlılık, gelişimsel yetersizlikler, prematürite gibi birçok durum ya da hastalık sonucu oluşabilmekte ve birçok hastalığın da semptomu olabilmektedir.

Disfaji sonucunda

Yetersiz beslenme, dehidrasyon, kalıcı öksürük veya aspirasyon pnömonisi ortaya çıkabilir.
Oral fazda, dudak kapamasında bozulma ağızdan yiyeceklerin düşmesine sebep olabilir.
Yüzdeki kasların anomalisi yiyeceğin dış oral kavitede kalmasına neden olabilir.
Ağız tabanı kaslarındaki bozulma, yiyecekler yutulduktan sonra ağız tabanında toplanmaya ve orada kalmaya sebep olabilir.
Dil hareketlerindeki bozulma etkili çiğnemenin kaybolmasına neden olur, yiyecek bolus haline getirilemez ve gıda ağız boşluğunu boşaltılamaz.
Bolusu arkaya doğru sürükleyemezse damakta kalıntı kalır.
Yumuşak damakta velofaringeal kapanma bozulursa yutma esnasında yiyeceklerin buruna girmesine sebep olabilir.

Yutmanın Nöral Kontrolü

Beyin Sapı (Bulber) Yutma Merkezi

Yutma ile ilgili bulbar bölgede iki merkez bulunur. Bunlar nucleus ambiguuus, bulbusun ventralinde, nukleus traktus solitarus ise dorsalinde yerleşmiştir. Bu iki çekirdek iki taraflı ve simetrik yerleşmiştir. Yutma işlevinin motor ağını organize eden nöronlar; premotor nöronlar veya inter nöronlardır. Bu nöronal ağ sistemi karşımıza “Central Pattern Generator” (CPG) olarak çıkmaktadır. Tek bir lokmanın yutulmasında bile, gerekli kas kasılma ve gevşeme sırası ve sinerjik uyum beyin sapındaki CPG tarafından sağlanır.

Yutma fonksiyonunun beyin sapındaki CPG ağının oluşturan yapılan üç düzeyde sınıflanır:

a) Afferent kısım: Periferden gelen duyusal girdilerle, kortikal ve subkortikal inici sinyallerin kabul edildiği CPG’leri oluşturan nöronlara ulaşan duyusal düzey.
b) Efferent kısım: İlgili kranial sinirlerin motor çekirdeklerinin motor nöron havuzu içinde yutma kaslarına kasılma emrini koordineli olarak gerçekleştirdiği motor düzey.
c) İnternöronal ağ kısmı: Afferent ve efferent düzeyler arasında yutmanın longitudinal ve bilateral şekilde bir program dâhilinde yapılmasını organize eden premotor nöronlardan oluşan düzey.

Kortikal Yutma Merkezi

Yetişkin bir insan da istemli olarak yutmayı korteks başlatır. Yani korteks bulbar bölgedeki CPG ağını aktive etmiş olur. Öte taraftan insan fetus’unda 12. gestasyonel haftadan sonra yutma fonksiyonunun başladığı belirlenmiştir. Bu durum ise yalnızca beyin sapı ile yutmanın gerçekleşebileceğini göstermektedir. Yutma ile ilgili kortikal bölgeler hakkındaki bilgilerimiz, fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme çalışmaları yoluyla önemli ölçüde artmış olsa da, yutma için kesin merkezi kontrol mekanizması hala tam olarak anlaşılamamıştır. Yapılan özel tetkiklerden olan fonksiyonel magnetik rezonans görüntüleme yöntemi, magnetoensefalografi gibi beyin görüntüleme teknikleri kullanılarak yapılan çalışmalarda yutma sırasında aktive olan kortikal bölgeler araştırılmıştır. Oral hareketlerden olan dil yuvarlama, çene sıkma, dudak birleştirme hareketlerinde; prefrontal korteksin, sensorimotor korteksin, gyrus cinguli’nin ön bölümünün, insular korteksin ve parieto-temporal korteksin en aktif olan kortikal bölümler olduğu belirtilmiştir.
Özel görüntüleme yöntemleri kullanılarak yapılan çalışmalarda kortikal yutma alanlarının asimetrik, bilateral ve çok kısımlı oldukları tespit edilmiştir. Özellikle sağ eli dominant olan kişilerde yutmanın sağ hemisferin frontal, parietal ve temporal operküler bölgelerin derininde yer alan insuler korteks bölgesinde lokalize olduğu belirlenmiştir. Bazı araştırmacılar, istemli yutma sırasında yutmada işlevsel bir baskınlık veya kortikal aktivasyonun soldan sağa sensorimotor kortekse zamana bağlı bir kayması olduğunu belirtmişlerdir.

Özetle istemli ve refleksif yutma, üst üste binen kortikal bölgeleri içeren, yaygın olarak dağıtılmış bilateral ve multifokal kortikal ağlar tarafından kontrol edilir.

Pediatrik Yutma Güçlüğünde Değerlendirme Yöntemleri

Pediatrik disfaji hastalarında yutma güçlüğünün değerlendirilmesi genel olarak hastanın anemnezi, yatak başı klinik değerlendirme ve aletsel değerlendirme olarak sınıflanmaktadır. Tek başına anemnez veya yatak başı klinik değerlendirme yöntemlerinin güvenilirliği oldukça düşüktür.
Çocuklarda beslenme ve yutma sorunlarının etyolojisinin saptanmasında doğum öncesi, doğum ve yenidoğan geçmişinin sorgulanması önemli ipuçları verebilir. Bu sebeple pediatrik disfaji değerlendirmesinde çok yönlü bakış açısı gereklidir.

Klinik Değerlendirme

Klinik değerlendirmede çocuğun anatomik, nörolojik, davranışsal, respiratuar veya konnektif dokuya ait sorunlarının olup olmadığı değerlendirilir.

Davranış, Durum ve Duyu Bütünlüğünü Değerlendirme

Beslenme öncesi, sırası ve sonrasında çocuğun uyanıklık durumu, beslenme sırası veya sonrasında görülen stres belirtileri ve çocuğun duyusal uyaranlara karşı tepkisel durumları kaydedilmelidir. Beslenme süresi içerisinde veya sonrasında çocukta gövde ve ekstremitelerde gelişen ani kasılmalar, nefes kesilmesi veya hızlanması, terleme, sessiz ağlama gibi belirtiler stres belirtileri olarak görülmelidir. Besin reddi sorunu solunum sıkıntısı veya gastrointestinal sebep kaynaklı fizyolojik temelli olabileceği gibi oral sensorimotor defisit veya sorunlu çocukebeveyn etkileşiminden de kaynaklı olabilir. Beslenme sırasında başı bir tarafa çevirme, kasıtlı kusma, tükürme durumları sorgulanarak not edilmelidir.

Tonus ve Postüral Kontrolü Değerlendirme

Baş, boyun ve gövde kontrolü başarılı beslenme aktivitesi için gereklidir. Kas tonusu, anormal hareket paternleri ve varsa kompansatuar davranış modelleri değerlendirilerek kaydedilmelidir. Sağlıklı bir çocukta motor gelişim basamaklarında 5-7. aylarda bağımsız oturma ve baş kontrolünün sağlanması gerekmektedir. Bu sebeple motor gelişim basamaklarına göre postüral değerlendirmenin yapılması gerekir.

Respiratuar Durumu Değerlendirme

Yutma ve solunum arasında yakın bir ilişki vardır. Yutma ve solunum fonksiyonlarının beyin sapındaki (CPG) nöral kontrol merkezlerinin birbirine oldukça yakın olmaları, benzer nöral yolları ve ortak orofaringeal yapıları kullanmaları gibi nedenler, aralarında son derece gelişmiş bir koordinasyon olmasını zorunlu kılmaktadır. Patolojik durumlarda bu koordinasyon bozulabilir. Bu sebeple klinik değerlendirmede solunum oldukça önemlidir. Beslenme öncesinde, sırasında ve sonrasında solunumsal değişiklikler gözlenmelidir. Solunum tipi, frekansı ve derinliği not edilerek hastanın yaşına uygun normal değerler arasında olup olmadığı kontrol edilmelidir.

Kilo Alımını Değerlendirme

Son 2-3 ayda çocuğun kilo alımında yavaşlama veya durma önemlidir ve diğer değerlendirme parametreleri ile birlikte yutma güçlüğünü destekleyebilir. Özellikle hayatın ilk 2 yılında düzenli ve uygun kilo alımı beyin ve vücut gelişimi için önemlidir.

Oromotor ve Laringeal Bölgeleri Fiziksel Değerlendirme

Palpasyon ile boyun bölgesi muayene edilerek tonus değerlendirilir. Boyun kaslarında kasılma durumu hyoid kemiğin elevasyonunu etkiler. Yeteri kadar eleve olamayan hyoid kemik, laringeal mobiliteyi ve Üst Özefageal Sfinkter (ÜÖS)'in kinezyolojisini bozar. Çene dinlenme pozisyonunda hafif açık iken asimetri varlığı ve kaymanın olduğu taraf kaydedilir. Dudak kapanışının yeterliliği, dilde asimetri varlığı, dilin ağız içi ve dışındaki hareketliliği değerlendirilmelidir. Oral bölgede, dil itme refleksi gibi mevcut anormal hareket patern varsa kaydedilmelidir. Çocuğun yaşına uygun diş sürümü değerlendirilmelidir. Gecikmiş diş gelişimi çiğneme ve yutma fonksiyonunu etkilemektedir. Abeslang yardımı ile öğürme refleksi test edilmelidir. Tek taraflı damak hareketi tek taraflı bulbar hasarı düşündürür. Ağız içi sekresyon veya saliva değerlendirmeyi yapılarak salivanın biriktiği bölgeye dikkat edilerek yutmanın hangi fazında yetersizlik olabileceği hakkında öngörü elde edilir.

Ölçeksel Değerlendirme

Çocuklarda yutma ve beslenme durumu değerlendirmesi amacı ile klinikte kullanılan standartlaştırılmamış çeşitli ölçekler vardır. Bu ölçeklerde hedef popülasyon, yaş aralığı, değerlendirme metodu, ve puanlama sistemi değişkenlik gösterir. Klinikte kullanılan bu ölçekler hastanın aletsel değerlendirme metodlarına gereksinimini de belirlemiş olur.
Klinik değerlendirmede aspirasyon riskinin belirlenmesi açısından yüksek duyarlılığa sahip olan 90 mL su yutma testi sıklıkla kullanılan ölçeklerden biridir. Değerlendirmede çocuğa 90 mL su verilir ve kesintisiz olarak içmesi istenir. Su içmesi esnasında duraksamanın gerçekleşmesi, su içme sırasında veya hemen sonrasında öksürme durumu, ses kalitesinde değişme, ıslak ses varlığı, anormal yutma olarak değerlendirilir.

Ölçeklere örnek olarak sağlıklı çocuklarda kullanılan;
Brief Assessment of Motor Function (Oral Motor Deglutition scale) (BAMF-OMD),
Children’s Eating Behavior Inventory (CEBI, 1991)22 ve
Schedule for Oral Motor Assessment (SOMA),

Preterm bebeklerde kullanılan; Feeding Questionnaire, Neonatal Oral-Motor Assessment Scale (NOMAS, 1985),
Serebral palsili çocuklarda kullanılan; Feeding and swallowing Questionnaire, Oral Motor Assessment Scale (OMAS, 2009),
Otizim spektum bozukluğu olan çocuklarda kullanılan; Eating profile,
Kronik hastalığı olan çocuklarda kullanılan; About Your Child’s Eating (AYCE, 2007)

Aletsel Değerlendirme

Disfajik SP’li çocuklarda yutma bozukluğunun aletsel olarak değerlendirilmesi için kullanılan çeşitli cihazlar vardır. Bu cihazlardan; Videofluoroskopik Yutma Çalışması (VFYÇ), yutmanın Fiberoptik Endoskopik Değerlendirmesi (FEES) ve ultrason yutmanın fazları sırasında ağız, faringeal ve üst özefagus fazlarının görüntülü olarak değerlendirilmesine olanak verir.

Videofluoroskopik Yutma Çalışması

Videofluoroskopik Yutma Çalışması (VFYÇ) Modifiye Baryum Yutma Çalışması olarak da bilinir. Yutma mekanizmalarının değerlendirilmesinde altın standart olarak kabul edilir. 18 Öncelikle klinik değerlendirmelerde uygun görülen hastalara bu değerlendirme yapılır. Yutma güçlüğü tanısı almış hastalar uygun bir sandalyeye oturtularak radyoopak madde karıştırılmış besin verilerek test yapılır. Test sonunda yutmanın oral hazırlık, oral, faringeal ve özefageal fazlarının dinamik olarak değerlendirmesi sağlanır. Gerekli durumlarda farklı kıvam, postüral değişiklikler ve yutma manevraları test protokolüne dahil edilir. Test minimal doz ile başlanır ve giderek doz artırılır. Yutma anı monitörde lateral ve frontal düzlemlerin görüntüleri üzerinden izlenerek değerlendirilir. Bu test dilin hareketlerini ve zamanlamasını, bolusun ağız içi pozisyonal değişimini, epiglotissin kinematiğini, laringeal elevasyonu, ÜÖS’nin kontraksiyonu, bolusun özefagusa ilerleyişi ve mideye kadar olan süreçte yutmanın tamamının değerlendirmesine olanak sağlar. Test sonunda aspirasyon veya penetrasyon derecesi hakkında görüş bildirilir. Kontrast madde kullanımı, kısmen radyasyona maruz kalınması, testin yalnızca iki boyutlu görüntü vermesi ve maliyetin yüksek olması videofluoroskopik yutma testinin en önemli dezavantajları olarak sıralanır

Fiberoptik Endoskopik Değerlendirme (FEES)

Langmore ve ark tarafından geliştirilen Fiberoptik Endoskopik Değerlendirme (FEES) araştırmacılar tarafından sık kullanılan bir değerlendirme metodudur. Burundan fiberoptik laringoskop ile girilerek yutma yollarının anatomisi ve boyalı bolus’un kalıntısı ve aspirasyon riski hakkında bilgi verir. Faringeal ve laringeal yapıların verilen uyarana karşı verdikleri tepkiyi ölçer.
VFSS’ye göre laringeal vestibülün, vokal kordların ve üst trakea’nın daha yakından görüntülenmesini sağlar ancak yutmanın görülememesi, oral, faringeal ve özefageal yapılar arasındaki ilişkiyi göstermemesi, yutma fizyolojisinin tamamının izlenememesi, girişimsel bir yaklaşım olması ve kooperasyon gerektirmesi bu yöntemin en önemli dezavantajlarıdır

Submental EMG Yöntemi (SB-EMG)

Elektromyografi (EMG), belirlenen kasta oluşan elektriksel sinyalleri kaydederek analizini yapar ve o kasın innervasyonu ve elektriksel potansiyeli konusunda bilgi verir. EMG yöntemi; iğne elektrotların kullanıldığı sinir iletiminin incelendiği iğneli yöntem ve yüzeyel elektrotların kullanıldığı yüzeyel EMG (y-EMG) yöntemi olmak üzere 2 tipe ayrılır.

Ultrason

Diğer aletsel değerlendirme yöntemlerine göre nadir olarak tercih edilir. Yutma esnasında ilgili kasın hareket yönü ve aktivasyonu hakkında bilgi sağlar. Özellikle faringeal faz kaslarını kantitatif ve gerçek zamanlı olarak değerlendirme olanağı sağlamaktadır.

Pediatrik Yutma Güçlüğünde Tedavi Yaklaşımları

Pediatrik yutma bozukluklarında kullanılan tedavi yöntemleri, çocuğun mevcut tanısı, genel fiziksel kapasitesi, algı durumu, beslenme stratejisi ve yutma bozukluğunun temel olarak hangi patofizyolojiden kaynaklandığı gibi birçok alt parametreye bağlı olarak şekillenmektedir.
Detaylı hikâye, klinik ve aletsel değerlendirmeler tedavi prosedürünü oluşturmada anahtar rol oynamaktadır. Yutma güçlüğünde tedavinin temel amacı morbidite ve mortalite artışına sebep olan akciğer enfeksiyonunu engellemek, malnutrasyon ve dehidrasyonun önüne geçmek ve mevcut beslenme şeklini maksimum kaliteye ulaştırarak yaşam kalitesini artırmaktır. Yutma güçlüğü tedavisinde hedef tüm bu parametrelerin ışığında belirlenmelidir.
Çocuklarda geleneksel disfaji rehabilitasyonu, diyet, beslenme, orofaringeal kasların güçlendirme egzersizleri, duruş ve çevresel modifikasyonlar, yutma manevraları ve özel harekete dayalı teknikler, termal, dokunsal ve duyusal girdiyi arttırmak için basınç stimülasyonunu içerir.

Orofarengeal Egzersizler

Orofagingeal egzersizler aktif, pasif ve duyusal yaklaşım şeklinde yutma bozukluğu tedavisine dâhil edilir. Çocuğun kendi kas gücü ile oluşturduğu hareket açıklığı içeren egzersizler aktif egzersizlerdir. Bu egzersizlere dil güçlendirme egzersizlerini örnek verebiliriz, bu tedavi basamağında amaç kas gücünü ve enduransı artırmaktır. Egzersizler her çocuğa özel olmalıdır.
Çocuklarda uygulanan pasif orofaringeal egzersizlere masaj ve germe egzersizleri de dahil edilir. Dolaşımı artırması, motor öğrenmeyi sağlaması, anormal oral refleksleri azaltması, kas tonusunu düzenlemesi disfajik hastalarda pasif orofaringeal egzersizlerin faydaları olarak sıralanır. Duyusal yaklaşımlar genellikle ısı, soğuk, elektriksel uyarı, yüksek frekanslı titreşim veya deri ve kas dokularının uyarılmasını içeren diğer aktivitelerin uygulanmasından oluşur. Oral farkındalığın artırılması, aşırı öğürme refleksinin azaltılması ve motor öğrenmenin desteklenmesini sağlamaktadır.

Nöromusküler Elektrik Stimülasyon

Nöromüsküler elektriksel stimülasyon (NMES) ön boyuna elektrot yerleştirilmesiyle derin kasların uyarılmasının amaçlandığı ilk olarak 2006 yılında yutma rehabilitasyonuna dâhil edildiği bilinen bir yöntemdir. Bu yöntemde hipotez, elektriksel uyarıların, hızlandırılmış kortikal yeniden düzenleme ile birlikte faringeal kas gücünü artıracağı yönündedir. Klinikte Yutma rehabilitasyonunda en sık kullanılan NMES; 80 Hertz frekansa, 300-400 mikrosaniye geçiş süresine sahip ve ticari ismi Vital Stim olan uygulamadır.

Duyusal Stimülasyon

Duyusal stimülasyon yaklaşımları yutma bozuklukları tedavisinde en çok kullanılan yöntemlerdendir. Genellikle ağız içi farkındalığının geliştirilmesini yutma refleksindeki gecikmenin engellenmesini hedefler. Faringeal duyusal bütünlüğü değerlendirmek ve yutkunmayı ortaya çıkarmak için daha yeni yaklaşımlardan biri ise hava püskürtme tekniğidir. Esnek endoskopi sırasında hava üfleyerek yapılan çalışmalar, faringeal duyunun yaşla birlikte azaldığını bildirmektedir.
Termal taktil stimülasyon uygulaması yutma refleksi gecikmiş disfajik hastalarda en sık kullanılan duyusal stimülasyon yöntemidir. Termal taktil stimülasyon yöntemi oral kavite içinde ön faringeal arklara soğuk ve hafif dokunma duyusu içeren bir yaklaşımdır.

Postüral Teknikler

Çocuklarda kooperasyonu gerektiren bazı özel postüral teknikler bazı durumlarda yutma patofizyolojisini kompanse edebilmektedir. Bu teknikler motor bozukluğu ve patofizyolojiyi düzeltmez sadece geçici olarak süreci kompanse eder. Ağız içi bolusun oral transferindeki yetersizlik durumunda, başın ekstansiyonu; yutma refleksinde gecikme veya vallekular kalıntı durumunda başın 45° fleksiyonu (çene aşağı pozisyon), tek taraflı laringeal disfonksiyonda hasarlı tarafa baş rotasyonu, azalmış faringeal kontraksiyonda sağlam tarafa başın fleksiyonu şeklinde özel postüral teknikler mevcuttur. Ancak hastaya öğretilmeden önce videofluoroskopik yutma çalışmasında aspirasyonu engellediğinden emin olunduktan sonra uygun olan postüral tekniğin belirlenmesi doğru olur.

Postüral manevralar

Kooperasyon sağlanan çocuklarda uygulanacak postüral manevralar aynen postüral teknikler gibi bolusun en etkili ve en güvenli şekilde özefagusa iletilmesini sağlayan kompansasyon mekanizmalarıdır. Postüral manevraları tedavi protokolüne yerleştirmeden önce mümkünse VFYÇ değerlendirme metodunda test etmek gerekir. Bu manevralarda amaç besinin akış yönü ve hızını değiştirerek besin üzerinde uygulanan basıncı ayarlamaktır. Eforlu yutma tekniğinde hastanın yutma esnasında güçlü bir şekilde besin üzerine basınç uygulaması ve böylece dil kökü-faringeal duvar temasını artırması ve yutma refleksindeki gecikmenin önüne geçilmesi amaçlanır. Ayrıca Supraglottik Yutma Manevrasında, Süper-Supraglottik Yutma Manevrası ve Mendelson Manevrası gibi özel manevralar vardır. Ancak bu özel yaklaşımların çocuk hastalarda kullanımı için tam uyum şarttır.

KAYNAKÇA

N. A. YILMAZ, H. YAVUZ, Yutma Rehabilitasyonu Ev Programına Alınan Yutması Bozulmuş (Disfajik) Çocuk Hastaların Özellikleri, Necmettin Erbakan Üniversitesi, Konya, Türkiye, 2020
S. Bengisu , E. Gerçek, Türkiye’de Yutma Bozuklukları ile İlgili Yapılmış Lisansüstü Tez Çalışmalarının İncelenmesi, Dil, Konuşma ve Yutma Araştırmaları Dergisi, 2019
Z. Yıldız, Yutma bozukluklarında tanı ve tedavi, İKSAD,Ankara, 2021
Karaduman A, Serel S, Ünlüer Ö, Demir N. Penetrasyon Aspirasyon Skalası: kişiler arası güvenirlik çalışması. Fizyoter Rehabil. 2012;23(3):151-5.
Arslan SS, Demir N, Karaduman AA, Tanyel FC, Soyer T. Chewing function in children with repaired esophageal atresia–Tracheoesophageal Fistula. European Journal of Pediatric Surgery. 2018;28(06):534-8.
Serel Arslan S, Demir N, Barak Dolgun A, Karaduman A. Development of a new instrument for determining the level of chewing function in children. Journal of oral rehabilitation. 2016;43(7):488-95.
Demir N. Nörojenik yutma güçlüklerinde fizyoterapinin etkinliği: Doktora Tezi, Ankara: Hacettepe Üniversitesi; 2008.

GELİŞİMSEL KALÇA DİSPLAZİSİ

Wed, 28 Jul 2021 17:28:37 +0000

GELİŞİMSEL KALÇA DİSPLAZİSİ

Kalçanın gelişimsel displazisi yenidoğanlarda sık görülen bir kas-iskelet sistemi hastalığıdır. Kalçanın gelişimsel displazisi olan bebeklerde, tedavi edilmiş olsun veya olmasın, yetişkinlikte erken başlangıçlı kalça osteoartriti insidansı daha yüksektir.

Doğuştan kalça çıkığı olarak da bilinen gelişimsel Kalça displazisi, hemen hemen her zaman yaşamın ilk iki yılında teşhis edilen ve yetersiz sonuçla sonuçlanan, femur veya asetabulum veya her ikisinin belirli anormalliklerini tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir. Femur başının asetabulum içinde tutulması, eklem çıkığı, çıkık veya yetersiz eklem gelişimi riskinde artışa neden olur. Eklemde eklemli kemikler yer değiştirir ve bu da eklem yüzeylerinin ayrılmasına neden olur.
İki tür çıkık vardır: tipik ve teratolojik. GKD yaklaşık 1000 canlı doğumda 1'inde görülür. Çıkık kızlarda daha sık görülür ve sol kalça sağa göre daha fazla etkilenir. Çıkığın iki taraflı olma ihtimali de vardır.

RİSK FAKTÖRLERİ

Kalça displazisi ayrıca sığ asetabulum, düz veya düzensiz kaput femoris, femoral veya asetabular anteversiyon ve azalan femur başının eksenine dik mesafesi gibi birçok yapısal anormallikten kaynaklanabilir. Diğer bir risk faktörü, bebeği kundaklamak ve kalça eklemini uzun süre "kaçırılmış" bir pozisyonda kilitleyen beşik tahtasının kullanılmasıdır.
Diğer risk faktörleri ilk doğum ve makat doğumdur. Makat malpozisyonu olan yenidoğanlarda KDH insidansının 10 kat daha fazla olduğu saptanmıştır. Makat pozisyonunda, fetüsün bacakları, bağların gevşek olması durumunda kalça çıkığına yol açan uterusun içine bastırılır. Kaput femoris asetabulumdan dışarı itilme eğilimindedir. Dar bir uterus, fetal gelişim ve doğum sırasında kalça eklemi çıkığını da kolaylaştırır.

ETİYOPATOGENEZ

Bu bozukluğun uzun geçmişine ve bu konuyla ilgilenen birçok uzmana rağmen, GKD'nin kesin etyopatogenezi hakkında hala çok az bilgi bulunmaktadır. Bu, temel olarak GKD'nin multifaktöriyel etyopatogenezini tanımlayan genetik, mekanik ve çevresel risk faktörlerinden kaynaklanmaktadır. Kalça eklemi, beşinci veya altıncı gebelik haftasında mezenkimal hücrelerden fizyolojik olarak gelişmeye başlar. 11. haftada femur başı tamamen oluşur ve önümüzdeki haftalarda asetabular kıkırdaktan daha hızlı bir büyüme geçirir ve doğum anında femur kıkırdağının yaklaşık %50'sinin bulunmasına neden olur, ancak doğum sonrası dönemde kıkırdak çok daha hızlı gelişmeye başlar. Doğumdan sonra femur başı gevşekliği varsa Yenidoğan Kalça İnstabilitesi (NHI) teşhis edilebilir. Bu instabilite genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında mevcuttur, hafif bir seyir gösterir ve NHI vakalarının %88'inde yaşamın sekizinci haftasında kendiliğinden düzelir.
Kalıcı eklem instabilitesi, fizyolojik koşullar altında kalça eklemini altı aylık olana kadar sabitleyen yumuşak dokulardaki refleks kasılma bozukluğundan kaynaklanabilir. Altıncı aydan sonra kendiliğinden düzelme pek olası değildir ve çocuğun müdahaleye ihtiyacı vardır. Kapsülün kalıcı gevşekliği, subluksasyon ve/veya çıkık, özellikle yetişkinliğe kadar kalıcı displazi durumunda, tedavisiz, kalıcı sonuçlara neden olabilen ilerleyici displastik değişikliklere yol açar. Zamanla kalıcı displazi, vücut pozisyonunda ve yürüyüşte değişikliklere neden olur. Tek taraflı displazi raporları, etkilenen uzuvdaki kas gücü kademeli olarak etkilendiğinden, bilateralden daha şiddetlidir. Zamanla, uzuv ya kıkırdak azalmasından ya da diğer dejeneratif eklem hastalıklarından kısalma şeklinde deforme olur ve bu nedenle postüral skolyoz, sırt ağrısı ve hastanın kademeli olarak sakatlığına neden olur.

AYIRICI TANI

Kalça bölgesindeki ağrı ayrıca şunlardan da kaynaklanabilir: Kalça eklemi kontüzyonu, gerginlik, atlet pubalji, osteitis pubis, inflamatuar artrit, kireçlenme, septik artrit, Piriformis sendromu, yapışkan kalça sendromu, bursit, femur başı avasküler nekrozu, kırık, çıkık, tümör, fıtık, kaymış femoral sermaye epifizi, Legg-Calve-Perthes hastalığı veya lumbosakral ve sakroiliak bölgelerden yansıyan ağrı.

TEŞHİS

GKD'yi erken bir aşamada incelemek önemlidir. Kesin bir test veya muayene bulgusu olmaması nedeniyle bu kolay değildir. Bozukluk da ağrısızdır, bu nedenle bebekte herhangi bir semptom yoktur. Özellikle bilateral çıkıkları tespit etmek zordur. Tüm yenidoğanlar fizik muayene ile taranmalıdır. Bu muayene bir Ortolani veya Barlow testi içerir.

Barlow testi : Bu manevra genellikle kalçayı asetabulumdan çıkarmak için yapılır. Klinisyen stabil olmayan bir kalça arar ve onu pasif olarak yerinden çıkarmaya çalışır.

Prosedür: Çocuk sırtüstü pozisyonda olacak ve muayene eden kişi pasif olarak kalça ve dizini 90 dereceye kadar bükecektir. Kalçayı kaldırarak uylukları orta hatta getirin. Ardından muayene eden kişi elini dizinde tutarak ve arkaya kuvvet uygulayarak hafif bir baskı uygulayacaktır. Bu, testin pozitif olarak kabul edilmesinin bir işareti olan kalçanın asetabulumdan dışarı çıkmasına yol açacaktır.

Ortolani testi : Bu test, genellikle kalçanın gerçekten yerinden çıkıp çıkmadığını belirlemek için Barlow testinden sonra doğrulayıcı bir test olarak kullanılır.

Prosedür: Çocuk sırtüstü pozisyonda olacak ve muayene eden kişi pasif olarak kalça ve dizini 90 dereceye kadar bükecektir. Daha sonra muayene eden kişi elini çocuğun dizinde tutar, kalçayı kaçırarak ve uyluğu öne doğru iterek kalçayı küçültmeye çalışır. Test, kalçanın küçüldüğü anlamına gelen duyulabilir bir tıkırtı sesiyle pozitif olarak kabul edilir.

Testler pozitif çıkarsa, bebek bir ortopediste sevk edilmelidir. Test negatifse, ancak asimetrik cilt kıvrımları saptanmamışsa veya subluksasyon provokasyon testi pozitifse, iki hafta sonra bir çocuk doktoru tarafından takip edilmesi önerilir. Daha sonra pozitif bir Ortolani testi veya Barlow testi bulduğunda, yenidoğanın bir ortopediste gönderilmesi önerilir.

Bu testler negatif ancak provokasyon testi pozitif ise ultrasonografi önerilir. Çoğu durumda, bir ultrasonografi bozukluk hakkında netlik sağlayacaktır, ancak tüm yenidoğanlarda böyle bir test yapılması önerilmez. Bir ultrasonun kıkırdak kemikleşene kadar anatomiyi tanımlamada daha yararlı olduğu kanıtlanmıştır. Bazen bir MRI da kullanılır. CT taramaları veya 3D CT taramaları nadiren kullanılır. Sonografik muayene başka bir tanı prosedürüdür. Ana dezavantajı, aşırı tanıya yol açabilmesi ve bu da aşırı tedaviye neden olabilmesidir.

Kalça displazisinin diğer belirtileri, asimetrik gluteus kıvrımları ve belirgin bir uzuv uzunluğu eşitsizliğidir.

TEDAVİ

Yenidoğan olguları ile 6 ay ile 6 yıl arasında bozukluğun incelendiği olgular arasında tedavi yaklaşımında farklılık vardır. Yenidoğan taramasında çıkığın saptanması durumunda müdahaleden önce 3 hafta beklenir. Bazen kalça kendiliğinden stabil hale gelir. Bu durumda, çocuğun 5 veya 6 aylıkken yeniden muayene edilmesi yine de önemlidir. Öte yandan, kalça üç hafta sonra hala stabil değilse, orta derecede abdüksiyonda azaltılmış pozisyonda splintleme en az altı hafta veya instabilite devam ettiği sürece önerilir. Daha uzun süre splintleme gerektiğinde, femur başında avasküler nekroz gelişme riski artacaktır.

Altı ay ile altı yıl arasında tedavinin üç temel ilkesi vardır. Her şeyden önce konsantrik redüksiyonu sağlamak, ikincisi sürekli stabilite ve normal gelişim için uygun koşulları sağlamak ve üçüncüsü asetabulumun normal gelişiminde herhangi bir başarısızlığı tespit etmek ve gerektiğinde uygun tedaviyi uygulamak için kalçaları düzenli olarak gözlemlemek.
Mümkünse ameliyatsız yöntemlerle redüksiyon elde etmek önemlidir. Diğer yöntemler başarısız olduğunda cerrahi yapılır.
Kapalı redüksiyon genellikle on sekiz aya kadar olan bebeklerde mümkündür. GKZ daha sonra teşhis edildiğinde, bir operasyona ihtiyaç duyulma şansı artar. Kapalı redüksiyon standart uygulamadır ve çocuk ya bir çerçeve üzerinde ya da darağacında asılıyken uzuvlara ağırlık çekişi uygulayacaktır. Kalçaları kaçırmak için kademeli olarak traksiyon sürdürülürken, 80 derece abdüksiyona ulaşılana kadar her gün biraz daha fazla. Bu üç ila dört hafta sürecektir.

Tedavi için başka bir seçenek diyettir. Diyet takviyeleri sıklıkla kullanılır. Oral glukozamin, kabuklu deniz ürünlerinden elde edilir (vejetaryen seçenekler olsa da) ve kıkırdağın yeniden inşasına yardımcı olabilir. Bir anti-inflamatuar diyet iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir. Zencefil, sarımsak, yeşil çay ve Omega-3 yağ asitleri iltihap önleyici etkilere sahip olabilir ve balık ve balık yağı takviyelerinin yanı sıra keten tohumu, kabak, kara lahana, fındık, brokoli, karnabahar ve ıspanakta bulunabilir. Gecelik ailesindeki bazı yiyecekler iltihabı artırabilir. En yaygın yenen itüzümü domates, patates, patlıcan ve kırmızı biberdir.

Ayrıca anti-inflamatuar ilaçlar veya NSAID'ler kullanılabilir. Enflamasyonu ve ağrıyı azaltmak için hastalara ayrıca steroid iğneleri verilebilir. Ancak bazı araştırmalar, tekrarlanan kortizon kullanımının tendonları zayıflattığını ve kıkırdağı yumuşattığını göstermiştir.

CERRAHİ

Diğer bir ameliyat seçeneği ise açık redüksiyondur. Bu, kapalı bir redüksiyon eklemi düzeltemediğinde kullanılır. Açık redüksiyonda cerrah kalça kapsülünü keser ve femur başını yeniden konumlandırır. Kalça dikildikten sonra, kalçayı stabilize etmek için 4 ay veya daha uzun süre spika alçı uygulanır.

Kalça displazisinin tedavisi çocuğun yaşına bağlıdır. Tedavinin amacı kalçayı uygun pozisyona getirmektir. Uygun pozisyon elde edildiğinde, doktor kalçayı o pozisyonda tutacak ve bu vücudun yeni pozisyona uyum sağlamasına izin verecektir. Çocuk ne kadar küçükse, kalçaya uyum sağlama kapasitesi o kadar iyi ve tam iyileşme şansı o kadar yüksek.

Çocuk 6 aydan küçük olduğunda Pavlik koşum adı verilen özel bir korse kullanılır. Korse, bebeğin kalçalarını doğru pozisyonda tutar. Zamanla eklem normal oluşumuna başlar. Pavlik emniyet kemeri ile tedavi edilen yenidoğanların yaklaşık %90'ı tamamen iyileşecektir. Ayrıca bir Frejka Yastığı kullanılır, ancak tüm kalça displazisi formlarında endike değildir.

Komplikasyonlar esas olarak iliopsoas kas tabakasının sirkumfleks arteri femur boynuna doğru itmesi ve femur başına kan akışını azaltması nedeniyle ortaya çıkar. Çocuk 6 aydan büyük olduğunda Pavlik koşum takımı başarılı olmayabilir. Bu durumda cerrah anestezi altında kalçayı uygun pozisyona yerleştirecektir. Bu pozisyondayken, çocuk bir spica alçıya yerleştirilecektir. Spica döküm, Pavlik koşum takımına benzer ancak daha az harekete izin verir.

Sık kullanılmayan bir tedavi traksiyondur. Çekiş, vücudun belirli kısımlarını belirli bir yönde germek için bir kuvvet uygulanmasından oluşur. Bu, kaput femoris çevresindeki dokuyu yumuşatacak ve kaput femoris'in asetabulum içinde geri hareket etmesine izin verecektir. Çekiş, makaralar, ipler, ağırlıklar ve yatağın üzerine veya üzerine tutturulmuş metal bir çerçeveden oluşur. Traksiyon en sık yaklaşık 10 ila 14 gün boyunca kullanılır. Ağrılı bölgelere buz uygulaması ağrıyı gidermeye yardımcı olur ve iltihabı azaltır.

Yüzme, su terapisi veya bisiklete binme tren kuvveti ve hareket açıklığı gibi düzenli, düşük veya darbesiz egzersiz. Güçlü kaslar amortisör görevi görecek ve kalça için daha fazla destek sağlayacaktır. Fazla kilolu olanlar için kilo kaybı, kalça üzerindeki stresi önemli ölçüde azaltabilir ve ağrıyı azaltabilir. Ağrıyı azaltacak eklem çevresindeki gücü ve esnekliği artırmak için fizik tedavi kullanılabilir. Fizik tedavi, vücudun kendisini daha iyi hizalamayı öğretmek için de kullanılabilir, bu da eklem üzerindeki stresin azalmasına yol açar.
Ayrıca hippoterapi adı verilen başka bir terapi daha vardır. Hippoterapi, hastayı/müşteriyi çeşitli şekillerde etkilemek için bir atın hareketini kullanan özel bir terapi tedavi stratejisidir. Hippoterapi sırasında fonksiyonel binicilik becerileri öğretilmez; müşteri at sırtında oturur ve atın yürüyüşünün üç boyutlu hareketlerine fiziksel olarak uyum sağlar. Hipoterapinin çocuğu terapiye katılmaya motive ettiği, çocuğun katılma isteğini koruduğu ve ağrısız hareketi kolaylaştırırken eğlenceli bir ortam sağladığı gösterilmiştir.

Kısaltma Osteotomili Total Kalça Artroplastisinde Fizyoterapi ve Rehabilitasyon

Amaçlar

• Postoperatif dönemde oluşabilecek komplikasyonları (dislokasyon, enfeksiyon, tromboembolik olaylar, ödem, v.s gibi) önlemek
• Doğru yardımcı cihazların kullanımı ile erken dönemde bağımsız transferi ve düzgün yürüme paternininin geliştirmek
• Bozulmuş kalça biyomekaniğini ve postürü düzeltmek
• Ekstremite kısalığına bağlı olarak özellikle yürüme sırasında eşit olmayan bacaklar arası yük dağılımını dengelemek
• Kalça ve diz çevresi kaslarındaki kısalık ve zayıflıkları düzeltmek
• Günlük yaşam aktivitelerini ve fonksiyonelliği arttırmak
• Bireyin sosyal hayata uyumunu sağlamak

KAYNAKÇA

1.     Nandhagopal T, De Cicco FL. Developmental Dysplasia Of The Hip. 2020 Dec 25. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 33085304.
2.     Harsanyi S, Zamborsky R, Krajciova L, Kokavec M, Danisovic L. Developmental Dysplasia of the Hip: A Review of Etiopathogenesis, Risk Factors, and Genetic Aspects. Medicina (Kaunas). 2020 Mar 31;56(4):153. doi: 10.3390/medicina56040153. PMID: 32244273; PMCID: PMC7230892.
3.     Amerikan Pediatri Akademisi, Kalite Geliştirme Komitesi, Gelişimsel Kalça Displazisi Alt Komitesi, Klinik Uygulama Kılavuzu: Gelişimsel Kalça Displazisinin Erken Saptanması, Amerikan Pediatri Akademisi Resmi Gazetesi Cilt 105 Sayı 4 Nisan 2000, şuradan indirilebilir: pediatri.applications.org 23 Kasım 2011'de Swets Blackwell 30680247'de. Kanıt düzeyi: 1 A
4.     Andreas Roposch, Liang Q. Liu, Fritz Hefti, MP Clarke, John H. Wedge, Erken Bebeklik Döneminde Kalça Gelişimsel Displazisi için Standardize Tanı Kriterleri, Klinik Ortopedi ve İlgili Araştırma (2011) 469:3451 – 3461. Kanıt düzeyi : 1B
5.     Harry B. Skinner, Güncel : Ortopedide tanı ve tedavi, McGraw Hill Medical Publishing Division, 2000, ikinci baskı, s.1537 – 1540.
6. Delaney LR, Karmazyn B. Kalçanın gelişimsel displazisi: arka plan ve ultrasonun faydası. InSeminars in Ultrason, CT ve MRI 2011 Nisan 1 (Cilt 32, No. 2, pp. 151-156). WB Saunders'ın fotoğrafı.
7. van der Linden MH, Kruyt MC, Sakkers RJ, de Koning TJ, Öner FC, Castelein RM. Hematopoetik kök hücre nakli sonrası Hurler hastalığının ortopedik yönetimi: sistematik bir derleme. Kalıtsal metabolik hastalık dergisi. 2011 Haz 1;34(3):657-69
8.Enseki KR, Martin RL, Draovitch P, Kelly BT, Philippon MJ, Schenker ML. Kalça eklemi: artroskopik prosedürler ve postoperatif rehabilitasyon. Ortopedi ve Spor Fizik Tedavi Dergisi. 2006 Temmuz;36(7):516-25.
9.Debuse D, Chandler C, Gibb C. Alman ve İngiliz fizyoterapistlerinin hipoterapinin etkileri ve ölçümleri hakkındaki görüşlerinin incelenmesi. Fizyoterapi teorisi ve pratiği. 2005 Ocak 1;21(4):219-42.

spasite ve regulasyon

Sat, 15 May 2021 16:10:18 +0000

Cp de spasite en sık karşılaştığımız sorunlardandır . Çözümü zor ve tedavi sürecini negatif etkiler. Degerlendirmede genellikle modifiye asworth ve modifiye tarqiu skalaları kullanılıyor.
Pediatrik rehabilitasyonun diğerlerinden ayıran en belirgin fark hiç bilinmeyen aktiviteyi simule ve regulasyon ile bireye öğretmek (Mesela : ayakkabı çıkarma, elini ağzına götürme vb. ). Hayatın başındaki bireyler bunları kazandırırken önümüzdeki büyük bir engeldir spasite.

Spasite çözümünü sizlere anlatırken " Bobath motor gelişimsel seviyesine göre dizayn ettiği teknikler, Duyu bütünleme, Elektroterapi , germe ve PNF teknikleri" nden bahsedeceğim .
Elektroterapi
spastik kasın antagonistine 15 dk kontraksiyon yakalayacagınız ES mobilite ve kontrolü artıracaktır.
Germe
Izole kas En az 60 sn pasif germe 8- 10 tekrarlı olması gerekiyor. Bu bize 30dk- 3 saat kadar bir rahatlama verecektir. Bunun yanında mobiliteyi koruma ve ambulatuarı artırma için sadece gece ve ya tam günlük ortez kullanımı önerilebilir. Thera bantla agonist yönde bantlama yapılabilir ve bu da çok etkili bir yöntemdir. Spastik kası pasif gererken anagonist kas içinde taktil ve görsel biyofeedback sağlar .
PNF
Ritmik stabilizasyon ve zıt stabikizasyon
Kas gevse
Sinerjist kas paterni AA kas çalışması
Apraksimasyon , traksiyon , masaj (spastik kasa yapılır ise spasite artırabilir) , taktil uyarılar teknikler içine eklenebilir.
Bobath
Burası çok önemlidir. Bu teknikte motor gelişim basamağı teker teker ilerleyerek yapılır ( ayağımızı yakalarız sonra oturma ondan sonra dönme , emekleme ve yürüme olarak devam eder .)
Ağırlık aktarmalar
Antispasite Pozisyonlama
DUYU BÜTÜNLEME
EN COK SEVDIGIM YERI BURASI
Simülasyon ve regulasyonlardan yararlanarak çocuğumuzun bir sonraki adımı eğitmek için yararlanıyorum.
Proseptif girdi için germe , masaj , itme çekme, ağırlık kaldırma
Vestibuler girdi için salıncak ve trombolin
Taktil uyarım için fırça , farklı dokulara sahip kumaşlar vb.
Bunlara yardımcı olarak görsel ve işitsel olarak zenginleştirme çok iyi olur.

Vaka örneği
7 y diplejik erkek çocuk gastrosoleus, hamstring ve QF kaslarında MA göre 3(0-4) spasite mevcut. Spastik kaslar kontrollü kas aktivasyonu Vas 6 (0-10) . Spastik kasların antagonist kontrollü kas aktivasyonu Vas 2 ( 0-10)
Oturma ve diz üstü dengesi var ayakta denge 3 sn mevcut . Hastamız KAFO ve Tripod ile yürüyebilir . KMFSS 6- 12 yaşa göre 3 tür .
Buradaki tedavi amacım ve uygulamalarım size göre nasıl olmalı ??

Tortikollis ve Rehabilitasyonu

Fri, 07 May 2021 17:07:49 +0000

Tortikollis ve Rehabilitasyonu

Tortikolis, sternokleidomastoid (SKM) kasının kısalması nedeniyle boynun tutulan tarafa doğru eğilmesi ve yüz ile çenenin karşı taraf omuza doğru dönmesini ve yaklaşmasını tanımlar. Tortikolis latince kökenli “tortus”(bükülmüş eğrilmiş anlamına gelir) ve “collum”(boyun anlamına gelir) sözcüklerinden türer.
Unilateral SKM kasının kontraktür ve kısalmasıyla ortaya çıkan konjenital müsküler tortikollis (KMT) konjenital kalça dislokasyonu ve pes ekinovarus deformitesinden sonra 3. en sık görülen kas iskelet deformitesidir.

KMT’li olgularda SKM kasındaki fibrotik değişikler nedeniyle plagiosefali, kranyiosinositoz ve kraniyofasial deformiteler görülebilir.
Kalça displazisi saptanan olgularda sonradan ortaya çıkabilecek KMT açısından dikkatli olunmalıdır.

KMT, başın yana yattığı taraf ile adlandırılır. Örneğin, sağ tortikollis’te baş sağa yatmış, omuz kulak mesafesi azalmış, yüz ise sola dönmüştür.
Olguların üçte birinde sternokleidomastoid kası içinde kitle bulunmaktadır. İlk aylarda genelde kaybolur. Sıklıkla yerinde fibröz bant kalır.

Epidemiyoloji

KMT’nin görülme sıklığı %0,3-2,0 arasında değişmektedir. Nadiren bilateral görülen bu durum sağ tarafta ve 3:2 oranında erkeklerde kadınlara göre daha sık saptanır. KMT ileri yaşlarda az rastlanır. Ancak bu durum ihmal edilmiş olgularla veya fetal SKM gelişimsel bozukluğunun geç dönemde semptom vermesinin bir sonucu olabilir.

Konjenital Müsküler Tortikollise Eşlik Edebilen Diğer Karakteristik Kraniyofasiyal Deformiteler

Kaş ve zigomada çekilme
Çene ve burun uçlarının deviyasyonu
Etkilenmiş tarafta inferior orbital distopi
İnferior ve posteriora yerleşmiş ipsilateral kulak
Biçimsiz kraniyofasiyal kemik yapılar
İpsilateral yüzün vertikal boyutunun kısalması
Sırtüstü pozisyonda uyuma kontralateral tarafta kraniyumda düzleşme
Yüzüstü pozisyonda uyuma ipsilateral tarafta yüzde düzleşme
Bükük boyun pozisyonu

Oluşma Mekanizması

1- Başın uterus içinde anormal pozisyonda kalması
2- Bebeğin uterus içinde her hangi bir travmaya maruz kalması
3- SKM kasının kan dolaşımının bozulması
4- Doğum sırasında ve özellikle makat doğumlarında kas liflerinin yırtılması
5- Servikal vertebraların primer doğumsal defekti

Doğumsal müsküler tortikollisin kesin nedeni halen tartışmalı bir konudur. En çok kabul gören teori anne karnında sıkışma veya damarsal fenomendir. Tortikollis olgularının %30-60’ında zor doğum öyküsü vardır. Tortikollisin ilk doğumda rahmin daha dar olması nedeni ile rahim içinde sıkışmaya ve daha güç ve travmatik doğuma neden olabilecek duruş anomalilerine bağlı olduğu görüşünü destekleyen çok sayıda çalışma vardır. Bu teoriye göre, doğumda boyun damarlarının sıkışması ve buna bağlı kompartman sendromu (kasların kas örtüleri arasında sıkışmasına bağlı kas nekrozu) tablosu gelişmektedir.

Risk Faktörleri

Ters doğum
Gecikmiş sezaryen
İkiz doğum
Komplike doğumlar
Doğum travmaları

Müsküler tortikollis Macdonald sınıflamasına göre 3 alt grupta değerlendirilir:

- Fibromatozis kolli, olarak bilinen ilk grup sıklıkla sertleşmiş SKM kasının klavikulaya yapışma noktasına yakın yerleşimli, palpasyonla ağrısız, sert, hareketli bir tümör ile seyreden ve en sık görülen tiptir. Genellikle doğumu takiben ilk haftalarda fark edilen kasa paralel, fuziform şekilli yaşamın ilk yılında gerileyebilen 1-3 cm çapında kitle %2-8 bilateral olarak görülür.

- Müsküler tortikollis olarak değerlendirilen ikinci grupta SKM kasında sertlik vardır, ancak palpe edilebilen bir tümör saptanmaz.

- Postüral tortikollis olarak adlandırılan 3. grupta ise SKM kasında kitle veya sertlik saptanmaz. KMT’den farklı olarak normal pasif servikal eklem hareket açıklığı, aktif rotasyon ve lateral fleksiyonda kısıtlılıkla seyreden intermittan baş tilti ile seyreder.

Değerlendirme

SKM kasında fibrozis ortaya çıkmadan önce hastalığın tanınabilmesi için tüm yenidoğanların ayrıntılı olarak muayene edilmesi gereklidir. Erken tanı alan ve en kısa sürede tutucu tedavi başlanan hastalarda iyi sonuçlar alınır ve cerrahi tedavi gereksinimi oldukça düşüktür.

Değerlendirme anamnez ile başlar. Ayrıntılı doğum öyküsü, doğumda başta ve yüzde asimetrinin olup olmadığı, SKM kasının palpasyonu, boyun ve başın fizyolojik hareketleri ve hareket aralıkları incelenmelidir. Kuşkulu bir hareket kısıtlılığı ya da eğiklik var ise inklinometre ve gonyometre ile ölçüm yapılmalıdır. İnklinometre veya gonyometre ölçümleri ile baş tiltleri

1°-15° ise hafif,
16°- 30° ise orta,
30°’den fazla ise ağır olarak tanımlanır.

Ayrıca baş tilti sırtüstü yatan çocukta yüzü ve gövdeyi tam görüntüleyen fotoğraf üzerinde ölçüm yaparak da değerlendirilebilir. Fotoğraf üzerinde göz bebeklerini birleştiren ilk doğru çizilir. Akromiyonları birleştiren ikinci doğru çizilir ve bu iki doğru arasındaki dar açı elle ölçülür.

Bilateral aktif / pasif servikal rotasyon ve lateral fleksiyon derecesi
Alt ekstremite abduksiyon asimetrisi (kalça displazisini tespit etmek için)
Boyunda lateral fleksiyon tarafında cilt kıvrımları ve pişiklerin varlığı
SKM kasının kalınlığı ve içindeki kitlenin büyüklüğü de değerlendirilmelidir.

KMT sadece başı ve boynu etkileyen bir sorun olarak görülmekle birlikte bebeklerde gövdede tortikollis tarafın aksi yönünde fonksiyonel C skolyoz, bunun devamı olarak pelviste asimetriye neden olan tarafın aksi yönde bacakta abduksiyon ve eksternal rotasyon görülmektedir. Ayrıca tortikollis olan taraf ekstrimetelerin az kullanımı ve duyusal farkındalığının azalması, bebeğin gövdesinde simetrik duruşlar, tek tarafa ağırlık aktarımı görülebilir. Bu nedenle bebeklerin çıplak değerlendirilmesi önemlidir.

Oftalmolojik ve odyolojik nedenleri dışlamak için görme alanı ve sese tepki değerlendirilmeli; etiyolojiyi aydınlatmaya yönelik mültidisipliner yaklaşımlarla radyolojik ve laboratuvar testler yapılmalıdır.

Radyolojik İnceleme

Ultrason, KMT’nin radyolojik değerlendirmesi için en sık tercih edilen görüntüleme yöntemidir. Normal SKM kası ultrasonda; kasın uzunluğu boyunca geçen kas fasiküllerini temsil eden ekojenik çizgilerin olduğu hipoekoik alan şeklinde görülür. SKM tümör varlığı ultrasonda kasın sadece boyutunu değil aynı zamanda sinyal yoğunluğunu da etkiler. KMT’de kas daha hiperekojen görünür. Hastalardan servikal vertebra fraktürü ve subluksasyonları ekarte etmek için anteroposterior ve lateral servikal grafiler istenebilir.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ise kastaki kalınlaşma ve fibrozis, posterior fossa tümörlerini değerlendirmek için kullanılabilir. Kraniyal tümörleri ekarte etmek için kontrastlı MRG istenebilir.
Bilgisayarlı tomografi (BT) veya üç boyutlu BT kraniyofasiyal ve servikal vertebra anomalilerini görüntülemek için kullanılabilir. Kas ve sinirde denervasyon varlığı elektromiyografik incelemeler ile gösterilebilir.

Muscle Function Scale (MFS)

MFS, bebeğin, düzeltme cevabını görsel değerlendirme yolu ile ölçer. Bebek vertikal pozisyonda tutulur, sonra ayna önünde yavaşça kısalmış sternokleidomastoid kası tarafına doğru horizontal pozisyona getirilir. Baş pozisyonu gözlenir ve başın vertikal hatta göre konumu dikkate alınarak 0-5 puan üzerinden puanlanır.

Prognoz

Tedavisine erken başlanan bebekler daha kısa sürede iyileşir. Pozisyonel olan tortikollisler 3 aydan önce iyileşmektedir. Tedavisine 1 aydan önce başlanan çocuklarda iyileşme daha hızlı ve kısadır. Asimetrinin gelişmemesi için aileyi eğitmek çok önemlidir. KMT, tam iyileşme sağlanabilen bir muskuloskeletal durumdur. Ancak, fizyoterapi geç başlandığında ve etkin olarak uygulanmadığında KMT'e ait postür bozuklukları kalıcı olabilmektedir.
Olguların %90 dan fazlası konservatif tedaviye çok iyi yanıt verir ve tam iyileşir. Egzersiz tedavisine düzenli olarak 6-8 ay devam ettiği halde kitlenin küçülmemesi ve asimetrinin ısrarla devam etmesi durumunda bebek cerrahi açıdan değerlendirilmelidir. Cerrahiyi belirleyen en önemli faktör, kas içinde kitlenin olması ve kitlenin büyük olmasıdır.

İhmal edilmiş ve/veya geç kalınmış olgularda, tanı ve tedavi SKM kasında fibrotik tutulumların sayı ve büyüklüğünde artışlarla seyredebilir. Bu durumun zemin hazırladığı servikal eklem hareket açıklığında ciddi kısıtlılıklar, kraniyofasiyal ve spinal deformiteler ve nörolojik kayıplar daha uzun ve karmaşık tedavi süreçleri gerektirir ve tedavisi mümkün olmayan kalıcı hasarlara neden olabilir.

Tedavi edilmemiş ve/veya yanıt alınamamış olgularda plagiosefali, zigoma ve kulakta çekilme gibi şekil değişikleri gelişebilir. Ardından baş tiltinin omuz, göğüs kafesi, abdominal kasları üzerine olumsuz etkileri, üst ekstremite kullanımında asimetri, normalin altında kognitif fonksiyon, postur ve denge (duyu-motor koordinasyon) kontrolünde etkilenme saptanabilir.

5 yaş sonrası olgularda düzeltici cerrahi uygulamalara rağmen bu değişikliklerin kalıcı olabileceği bildirilmiştir.

KMT’ de Fizyoterapi

Fizyoterapinin kontraendike olduğu durumlar

5 dereceden az lateral fleksiyon ve rotasyonu olanlar
Ani başlayan tortikollisler
Posterior fossa tümörü
Hemipleji
Vertebralarda fraktür ve dislokasyon varlığı
Anormal vertebral yapı (Klippel- Feil Sendromu, hemivertebra)
Servikal vertebraların anormal yerleşimi

Tüm bunlar pasif servikal hareketlerin yasak olduğu durumlardır.

Fizyoterapi yaklaşımları

Aile eğitimi
Pozisyonlama
Germe egzersizleri
Aktif egzersizler ve kuvvetlendirme
Masaj
Gelişimin desteklenmesi

Bebekler 6-8 aya kadar haftada bir izlenmelidir. Geç başvuran 9-12 ay aralığında olan bebekler yine haftada bir kez görülerek izlenmelidir.

Aile Eğitimi
Aile eğitimi ile tedaviye başlanır. Aileye tortikollisle ilgili gerekli bilgiler verilir; kontrol ve takipler, tedavinin aşamaları ve farklı tedavi seçenekleri açıklanır.

Pozisyonlama
-Bebek günün tamamında yüzüstü, sırtüstü ve yan yatışlarda pozisyonlanmalıdır.
(NOT: Yüzü koyun ve/veya yan olarak en az gün içerisinde 30’ar dk toplam 3 kez yatırılmalı, mümkün olduğunca sırtüstü pozisyonda ve araba koltuğunda geçirilen zaman azaltılmalıdır.)
-Kısalmış SKM kas tarafına kalın ve sert yastıkla, diğer tarafa ise yastıksız yan yatma önerilir.
-Gün içinde 5 kez günde 2-5 dk yüzüstü kısalmış SKM tarafına baş dönük yatırılmalıdır. (Yüzükoyun yatırıldığında pozisyonu benimsemesi için SKM kasının etkilendiği tarafa oyuncaklar yerleştirilmeli veya oyun oynanmalı/iletişim kurulmalı)
-Sert ve sıkı bir pike ile hazırlanan düzenekte sırtüstü simetrik yatış sağlanmalıdır.
-Araba koltuğu ve ana kucağında simetrik yatış için kullanılan sert eksternal destekler yalnızca başı değil gövde ve pelvisi de içine almalıdır.
-Bebeğin odasında uyaranlar ve ışık boynunu çeviremediği taraftan verilmeli, oyuncaklar aynı taraftan gösterilerek rotasyona teşvik edilmeli.

Taşıma
Bebeği taşırken, bir elle tortikollisli taraf boyun altından desteklenerek, önkol kulak hizasında tutulur. Diğer kol bacak arasında geçirilir ve bebeğin gövdesi desteklenir.
Bebek yüzü dışa dönük taşınırken boyun dönemediği tarafa rotasyona getirilir. Bu tutuşla bebeğin gün içinde 5-6 kez 5-10 dk süreyle taşınması önerilir.
Bebek KMT’li tarafı annenin kolu üzerine gelecek şekilde emzirilmelidir.

Pasif Germe
Kısalmış taraf SKM yi uzatmak için yüz karşı tarafa bakacak şekilde karşı tarafa doğru lateral fleksiyon yapılarak 10 sn beklenir.
Kısalmış tarafa doğru pasif rotasyon yapılarak 10 sn beklenir.
Bu iki egzersiz bebeğin ihtiyacına göre günde 3-5 kez 10-15 tekrarlı uygulanabilir.
Germe egzersizi asla ağrılı olmamalı, bebekten direnç görüldüğü anda bırakılmalıdır. Düşük şiddette, devamlılık gösteren, ağrısız germenin mikrotravmalara neden olmayacağı belirtilmiştir.

Aktif Egzersizler ve Kuvvetlendirme
Boyun düzeltme reaksiyonunun kullanılması ile kuvvetlendirme: Bebek gövdeden tutularak dik pozisyona alınır. Daha sonra KMT’li tarafa doğru gövde yavşça yatırılmaya başlar. Bebeğin başını dik tutabildiği noktaya kadar gövde götürülüp bu noktada biraz tutulduktan sonra geri getirilir. Bu aktivite, eğer bebeğin gelişim basamağı uygunsa egzersiz topu üzerinde de yaptırılabilir.
Sırtüstü ve yüzükoyun yatışlarda bebeğin sesli oyuncaklarla dikkatini çekerek KMT olan tarafa aktif rotasyon egzersizlerinin yaptırılması önerilir. Egzersizlerin bebeğin uyanık ve sakin olduğu her saat başı 8-10 tekrarlı olarak ve bebeği yormayacak şekilde yaptırılması gerekir.

Masaj
Kısalmış taraf SKM kası içinde kitle varsa badem yağı/bebek yağı ile baş ve işaret parmağı arasına sıkıştırılarak masaj uygulaması belirli aralıklarla 1-2 dk yapılmalıdır.

Gelişimin Desteklenmesi
Tortikollisi olan bebeklerin asimetrik hareket paternlerini kullanması motor gelişim gecikmesine ve dönme, oturma ve sürünme hareketlerini tek taraflı ve farklı şekilde yapmasına neden olabilir. Bu nedenle tortikollisli bebeğin hareketleri iyi şekilde analiz edilerek motor gelişimi desteklenmelidir.
Normal baş pozisyonu, yaşına uygun kaba motor fonksiyon gelişimine yardımcı olmak için nöromusküler fasilitasyon teknikleri kullanılabilir. Bu tekniklerle çocuğun pron pozisyonda iken dirsekleri üzerinde başını gövdesiyle orta hatta, yapabildiği kadar kaldırarak tutmaya çalışması desteklenir. Yüzüstü sırtüstü dönme, oturup kalkma, baş orta hatta olacak şekilde dört ekstremite üzerinde durmaya çalışma egzersizleri uygulanabilir. Fonksiyonel asimetri gelişimini önlemek, yaşına uygun dönmeyi, yakalamayı ve oturmayı geliştirmek için çocuğa gelişim dönemine uygun egzersizler verilmelidir

Kinezyolojik Bantlama
Tortikolliste kinezyolojik bantlama aşırı uzamış kasları fasilite etmek, bebeğin boynunu düzeltmek ve orta hatta tutmak için kullanılır. Bant, SKM kasına duysal stimulus vererek fasilite eder. Dik ve orta hat postürünü destekler.
Bantlama yapıldıktan sonra başın pozisyonu tekrar değerlendirilmelidir. Bandın gergin yapıştırılması yorgunluğa ve bandın tolere edilememesine neden olur.
Bantlama ilk başta 2 gün bantlama ve 1 gün ara ile haftada 2-3 kez uygulanır.
Sağ tortikollisi olan çocuğa kinezyolojik bantlama uygulaması şöyledir: başa sol lateral fleksiyon ve sağ rotasyon pozisyonu verildikten sonra, sol SKM kasının her iki başının orijininden insersiyosuna doğru bantlama yapılır.

Ortezleme
Şiddetli veya orta şiddette deformasyonel plagiosefalisi olan bebeklerde ve / veya klasik tedaviden fayda görmeyen bebeklerde, eşlik eden anterior kraniyofasyal deformiteleri ısrarcı olan bebeklerde ortotik tedavi gerekmektedir. Ortez tedavisi başın yeniden şekillenmesini uyarır. Kişiye özel hazırlanır. Kraniyal ortezde (kask ortezi) kraniyumun düzleşen kısmı üzerinde, şekillenmesine izin verecek şekilde boşluk bırakılır, simetriyi sağlamak için gerekli bölgelere basınç uygulanır. Her 1-3 haftada bir, ortezin modifikasyonu gereklidir. Başlangıçta günün 15-22 saati boyunca takılır, 3-4 ay sonra sadece geceleri takılabilir. Bu ortez çocuk 4-8 aylıktan itibaren başlanıp 18 aylık olana kadar kullanılabilir.
Rehabilitasyon programından iki ay sonra boyun lateral rotasyonunda ve baş tiltinde iyileşme olmayan, ilk muayene sırasında baş tilti 16º’nin üstündeki çocuklarda uyanık oldukları süre boyunca servikal ortez uygulanabilir. Baş tilti 16º’nin üstündeyse yumuşak servikal ortez tercih edilir. Eğer baş tilti 30°’nin üstündeyse yüzün lezyonlu tarafını kaplayan, başı nötral pozisyonda tutan termoplastik materyalden yapılan ortez kullanılabilir. Ortez kullanımı ile ilgili literatürde net bir indikasyona ve kullanım sonuçları ile ilgili kesin bir sonuca varılamadığı görülmektedir.

KMT’de Fizyoterapi Uygulamalarına Örnekler

Egzersiz topunda tortikollis tarafına eğilerek aksi tarafa başın düzeltilmesi sağlanır.
Tortikollis tarafındaki ekstremitelerin farkındalığını ve kullanımını artırmak için ağırlık aktarma, dikenli top ve farklı dokulardaki oyuncaklardan faydalanılır.
Bacakların bilateral fleksiyona geldiği pozisyonlarda boyuna iyi ve simetrik ağırlık aktarma çalışılabilir.
Hareket gelişimi açısından değerlendirilen bebekte sadece tek taraftan dönme varsa diğer tarafa ağırlık aktarma ve dönme çalışmaları da programa eklenir.
Top üzerinde karşı tarafa lateral fleksiyon ve rotasyonu çalıştıran egzersizler ev programı olarak verilebilir.

Cerrahi sonrası FTR
Cerrahi sonrasında 3 hafta boyunca başı, boynu ve omuzları içine alan ve kısalmış tarafın aksi lateral fleksiyonda ve rotasyonda tutan ortez kullanılır. Ortezin sürekli kullanıldığı dönemden sonra pasif ve aktif boyun lateral fleksiyon ve rotasyon egzersizleri uygulanır. Çocukların aktif katılımı varsa PNF paternleri de kullanılabilir.

KAYNAKÇA

-Akyüz,G.Eren,B.Konjenital Muskuler Tortikolis:Tanı ve tedavi seçenekleri, Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, İstanbul, 2012
-H. Keklicek, F. Uygur, Konjenital Muskuler Tortikollis ve birlikte gelişen deformasyonel plegiosefalinin ev fizyoterapi programına yanıtlarının incelenmesi, Türk Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Dergisi 2017 28(3)85-92
-A. Karaduman, Ö. T. Yılmaz, Fizyoterapi Rehabilitasyon, Cilt 2, Hipokrat Kitapevi, Haziran 2019
-H. Keklicek,KONJENİTAL MUSKULER TORTİKOLLİS VE İLİŞKİLİ DEFORMASYONEL PLAGİOSEFALİDE EV PROGRAMI VE FİZYOTERAPİ PROGRAMININ KONTROL SIKLIĞI AÇISINDAN ETKİNLİĞİNİN KARŞILAŞTIRILMASI, Protez-Ortez ve Biyomekani Programı Doktora Tezi Ankara 2015

DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİDE FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON

Tue, 16 Mar 2021 17:40:25 +0000

DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ’DE FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON

DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ NEDİR ?

Çocukluk çağında en sık karşılaşılan nöromusküler hastalık tipi olan Duchene Musküler Distrofi; X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren ve yaklaşık 1/3600-6000 canlı erkek doğum prevelansı olan kalıtsal bir hastalıktır (1). Distrofin ismindeki hücre membran proteinin eksikliği ile karakterize bir hastalıktır , distrofin eksikliği kas fibrillerinin sürekli dejenerasyonu ile iskelet kasları, solunum ve kalp kasları kuvvetinde ve fonksiyonel becerilerde progresif kayba sebep olmaktadır (2). DMD ayrıca proksimal kaslarda ilerleyici kas zayıflığı ile karakterizedir (3) .

Doğumda ve erken süt çocukluğu döneminde semptomlar gözlenmemesine rağmen hipotoni ve başı tutmada güçlük gibi erken dönemde kas zayıflığını gösteren işaretler mevcuttur(1). Çocuklarda belirtiler 2-5 yaş aralığında ve yürüyüş bozukluğuyla birlikte görülmeye başlamaktadır. Anormal yürüyüş, merdiven çıkma ve koşmada zorluk, Gower’s belirtisi hastalığın erken semptomlarından sayılabilir (3). Hastalar gluteus maksimus kasının güçsüzlüğünü ayakta duruşta lordotik postür ile dengelemektedir. Yürümeye başlandığında bilateral kas zayıflığı sonucunda ördekvari yürüyüş, parmak ucu yürüyüş, sık düşme ve merdiven çıkmada güçlükler oluşmaktadır (1). Diz ve kalça ekstansiyon güçsüzlüğüne bağlı olarak 3 yaşında Gower’s işareti gözlenir buna ek olarak baldır bölgesi kaslarında pseudohipertrofi oluşmaktadır (1). Hastalar yere düştüklerinde yerden kalkmak için diz-dirsek pozisyonuna gelirler ,dirsek ve dizlerini uzatarak ellerini ve ayaklarını birbirlerine yaklaştırırlar ve aniden bir ellerini dizlerine koyarak tırmanma şeklinde yerden kalkarlar . bu tipik harekete Gower’s işareti (manevrası ) denir (4).

Hastalığın tanısı çoğunlukla semptomların da ortaya çıktığı 4 yaş civarında ortaya konulmaktadır. Genellikle 6 yaşlarına kadar motor beceri ve kas kuvvetleri korunmaktadır ancak daha sonraki dönemde proksimal kas kuvvet kaybı belirginleşmektedir ve hastalar 11-12 yaş civarında yürüme fonksiyonlarını kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlamaktadır .Özellikle tekerlekli sandalyeye geçişten sonra üst ekstremite kas kuvveti günlük yaşamda bağımsızlık için önemli bir konumdadır .Ambulasyon kaybı ile beraber skolyoz gelişimi, solunum problemleri ve kardiyomiyopati gibi oluşan sekonder problemler sonucunda hastalarli yaşlarda yaşamlarını kaybetmektedirler (1). Günümüzde hastalığı ortadan kaldıran net bir tedavi bulunmamaktadır ancak steroid kullanımı, egzersiz ve ortez uygulamalarını içeren fizyoterapi rehabilitasyon yaklaşımları ile yaşam kalitelerinin yükseltilmesi çalışılmaktadır (2).

KLİNİK ÖZELLİKLER

DMD ‘li çocuklar yaşıtlarına göre geç yürümeye başlamalarına rağmen çoğu 18. ay civarında yürümektedir . Parmak ucunda yürümede oldukça zorlanırlar.

Kas Zayıflığı : Proksimal alt ekstremite ve gövde kasları ile başlamakta daha sonra üst ekstremite ve distal kasların zayıflığı eklenmektedir .Boyun fleksörleri çoğunlukla hastalığın başlangıcından itibaren zayıftır . Hastalarda ördekvari yürüyüş , baldır kaslarında genişleme , lumbal lordoz artışı gözlenmektedir (4).
Respiratuar Problemler : Restriktif akciğer hastalığı sebebiyle hastalarda kronik solunum yetmezliği mevcuttur.10 yaşına kadar normal seyreden vital kapasite 10 yaşından sonra azalmaya başlamaktadır (4).
Kardiyak Problemler : Görülebilen problemler ; kardiyak fibrozise bağlı dilate kardiyomiyopati, ritim ve iletim bozukluklarıdır . Kardiyomiyopatinin ilk görüldüğü yaş 10 yaş civarıdır ve yaş ile birlikte görülme oranı artmaktadır ve 18 yaş üzerindeki hastaların çoğunda görülür (4).
Osteoporoz : DMD’li hastalar düşük mineral yoğunluğuna sahiptirler . Bunun nedeninin yaşıtlarından daha erken immobil olmalarıyla ilişkili olabileceği düşünülmektedir . DMD’li kişilerde uzun kemiklerin travmatik kırıkları sık gözlenmetedir ve alt ekstremitede görülen kırıklar bağımsız ambulasyonu etkilemektedir (4).
Beslenme Ve Gastrointestinal Problemler : Kilo kontrolü oldukça önemlidir. Bazı hastalar zayıflıkla mücadele ederken bazı hastalar da obezite ile mücadele etmektedirler . Solunum bozukluğu arttıkça ve mobilite azaldıkça kilo artışı gözlenebilmektedir . En sık gözlenen semptomlardan biri iştah kaybıdır ve buna kilo kaybı eşlik eder . Steroid kullanımının en sık gözlenen komplikasyonu kilo artışıdır .Hastalığın ilerleyen evrelerinde yutma problemleri görülebilir bu da yetersiz beslenmeyle sonuçlanabilir . Hastalara gerekli beslenme desteği ve tavsiyeleri sağlanmalıdır (4).
Öğrenme Ve Konuşma Bozuklukları : Hastalar genellikle 85-115 arasındaki normal IQ’ya sahiptir ancak normalin altında bir standart sapma da mevcuttur. DMD ‘ li hastaların öğrenme becerileri çok geniştir ve bazı tipik özelliklere sahiptirler .Öğrenme problemlerinde ilerlemenin önüne geçilebilir ve zamanla geliştirilebilir (4).

Duchenne Musküler Distrofi’de Performansı : Kas zayıflığı, yorgunluk, lokomosyon problemleri, egzersiz yetersizliği, ağrı ve kilo gibi faktörler fonksiyonel kapasiteyi etkileyen , yaşam kalitesizi azaltan ve sedanter yaşamın oluşmasını sağlayan faktörlerdir. 6 dk yürüyüş testi ve süreli performans testleri ( 10 m yürüme, yerden kalkma (Gowers), merdiven çıkma-inme süreleri) DMD’de performansı değerlendirmek amacıyla kullanılan testlerdir. 6 dk yürüme testi DMD ‘li hastalar için modifiye edilmiştir . Testin sonuçları hastalığın seyri ve fonksiyonel kapasite hakkında önemli çıkarımların oluşmasını sağlar. 7 yaş altında yürüme mesafesinde artışlar görülebilmektedir ancak yaş arttıkça yürüme mesafesinde azalmalar görülmektedir . DMD’li bir hastanın 350 m’den az yürümesi ambulasyon kaybının başlangıcı olduğuna dair bir işarettir . 6 dk yürüyüş testi alt ekstremite kuvvetinin azalması, yürüyüş sırasındaki biyomekanik yetersizlikler, enduransın azalması ve kardiyorespiratuar durumdan etkilenen ambulasyon fonksiyonunun ölçütü şeklinde de açıklanabilir . Süreli performans testleri de önemli performans ölçütlerinden birisidir (4).

Duchenne Musküler Distrofi’de Enerji Tüketimi : Hastalarda görülen kas zayıflığı ; yürüyüş enduransında azalmaya ve hastaların yürüyüş sırasında yorulmalarına neden olarak enerji tüketiminde artışa yol açmaktadır. DMD ‘li hastaların yürüyüş sırasında harcadıkları fazla enerjinin azaltılması tedavinin ana hedeflerinden birisidir.2014 yılında Brehm ve ark. yaptığı bir çalışmada 12 aylık ambule DMD’li hastaların 6 dk yürüme testi esnasında yürüme enerji tüketimlerinin yaşla ilişkisi araştırmışlar ve DMD’li çocukların yaşla birlikte doğal yürüyüş hızlarının azaldığı ve yürüyüş sırasındaki enerji tüketimlerinin de arttığı sonucuna ulaşmışlardır (4).

Duchenne Musküler Distrofi’de Yürüyüş ve Denge : DMD’ li hastalar primer olarak kas zayıflığı sekonder olarakta kas kısalıkları ve eklem limitasyonları sebebiyle anormal yürüyüş paterni gösterirler. Ekstansör kaslardaki zayıflıklar sebebiyle ağırlık merkezi kalçanın posteriorundan, diz ve ayak bileğinin önünden geçer ve bu durum yüzünden hastalar alt ekstremite eklemlerinde internal ve fleksiyon momentlerini korumaya çalışmaya başlarlar . Bunun sonucunda DMD ‘li hastalar hastalar kalça fleksörleri, diz ekleminin arka yapıları ve ayak bileği plantar fleksörlerindeki kuvvetten yararlanarak vücut desteğini sağlarlar ve ilerlemeyi başarırlar. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte kas zayıflıkları ve kontraktürleri ilerler bunların sonucunda da hastalar düşmeye başlar . DMD ‘ li hastaların yürüyüşleri karakteristiktir ve çoğunlukla dengeyi sağlamakta zorluk ,lordoz artışı , ayak bileğinde ekin , ayakta inversiyon , geniş taban yürüyüşüyle beraber ördekvari yürüyüş paterni gösterirler (4).

DEĞERLENDİRME

DMD’ de değerlendirme hastalığın başlangıcından itibaren ortaya çıkabilecek kontraktür veya deformitelere yönelik rehabilitasyon programının ve hastalığın seyrinin belirlenmesi ,rehabilitasyon programının etkinliğinin belirlenmesi amacıyla yapılmaktadır . Hasta değerlendirmesi hasta ile ilk karşılaşılan andan itibaren gözlem ile başlamaktadır . Bunu takiben hikâyenin alınması, normal eklem hareket sınırının ve kas kuvvetinin belirlenmesi gibi fiziksel ölçümler, süreli performans testleri, yaşam kalitesinin ve aktivitelere katılımın değerlendirilmesi , ambulasyon değerlendirmesi gelmektedir (1) .

North Star Ambulasyon Değerlendirmesi DMD için özel olarak geliştirmiş 3 yaşından itibaren 10 metre bağımsız olarak yürüme sağlayan hastalarda uygulanan bir motor fonksiyon ölçeğidir. İki süreli performans maddesi ile beraber 17 maddeden oluşan bu ölçek ‘0=yapamaz, 1=kompansasyonla yapılır ve 2=kompansasyon olmadan yapılır’ şeklinde puanlanır (1) .

Performance of Upper Limb (PUL), DMD’li çocuklarda üst ekstremite fonksiyonelliğini değerlendirmek amacıyla yüksek (omuz), orta (dirsek) ve alt (el-elbileği) olmak üzere 3 seviyeden oluşan kişiye özel bir testtir. Yürüyen ve yürüme yeteneğini kaybetmiş DMD ‘li hastalarda kullanılan bu testte yüksek skorlar yüksek fonksiyonu göstermektedir. DMD ‘li hastalarda kognitif fonksiyonları değerlendirmek amacıyla kullanılan araçlar Bayley-III ve Griffiths Mental Gelişimsel Skalası’dır . Rehabilitasyon programıyla birlikte değişen fiziksel ve fonksiyonel kapasitenin takibi amacıyla değerlendirmelerin 4-6 ayda bir yapılması önerilmektedir.(1)

FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON

Fizyoterapi ve rehabilitasyon programına teşhis konulduktan hemen sonra başlanmalıdır ve hastanın ihtiyaçlarına göre şekillenmelidir. DMD ‘de amaçlar; eklem veya spinal deformiteler üzerindeki komplikasyonları azaltmak, kardiyak ve solunum fonksiyonlarını korumak ve geliştirmek, kontraktürleri önlemek şeklinde ifade edilebilir (3,5). Hastanın semptomlarının tam olarak ortadan kaldırılması mümkün değildir ancak fonksiyonellik korunmaya çalışılır (1). Rehabilitasyon programını genel olarak 3 dönemde ele alabiliriz (5).

ERKEN DÖNEM: Bu dönemde DMD ‘li bir hastaya yoğun egzersiz programı önerilmemektedir. Rehabilitasyon programı hazırlanırken öncelikli olarak abdominaller ,kalça ekstansörleri ve abduktörleri ,diz ekstansör kaslarının üzerinde durulmalıdır . Üst ekstremite kaslarının da erken dönemden itibaren çalıştırılması ilerleyen dönemde yaşanabilecek fonksiyonel kısıtlanmaların önlenmesinde önemli rol oynamaktadır. Günde en az 2-3 saat ayakta durma veya yürüme mutlaka hastaya önerilmelidir. Tedavi programının her döneminde dirençli ve ekzentrik egzersizlerden kaçınılmalıdır. Solunum egzersizleri de vital kapasite kaybını yavaşlattığı için programa dahil edilmelidir. Balon şişirme, mum üfleme gibi oyun aktiviteleri şeklinde hastaya uygulanabilir. Öncelikli yaklaşımlardan birisi de kontraktür oluşmasını önlemektir. Bunun için pozisyonlama ve eklem hareket açıklığını korumaya yönelik egzersizler uygulanmaktadır. Eklem hareket açıklığını korumak için başlangıçta gastroknemius-soleus ve tensor fasya lata germe egzersizleri verilmektedir. Rehabilitasyon programına ihtiyaç doğrultusunda ayak bileği ,diz,kalça fleksör germeleri de eklenmelidir. Öncelik olarak bu kaslara uygulanmasının nedeni ilerleyen dönemlerde kontraktürlerin parmak ucunda yürüme ve destek yüzeyinin genişlemesi gibi yürüyüş problemlerine sebep olmasıdır. Germe egzersizlerinin günde 1-2 kez ,10 sn bekletilerek ,5-10 tekrar ile toplam 10-20 dakikada tamamlanması önerilmiştir. Germeler yavaş uygulanmalı ve ağrı oluşturmamalıdır. Ayak bileğinde dorsifleksör kontraktürlerinin oluşmasını önlemek için germe egzersizlerinin yanı sıra gece splintleri önerilmektedir. Erken dönem DMD’li çocuklarda skolyoz genellikle nadiren görülür ancak skolyoz değerlendirilmesi düzenli olarak yapılmalıdır (1,5).

ORTA DÖNEM : Orta dönemin amaçları günlük yaşam aktivitelerini yerine getirilmesinin sağlanması, kendine bakım, skolyoz önlenmesi, tekerlekli sandalye mobilitesine geçiş şeklinde sıralanabilir. Kas zayıflığı ve kontraktür oluşumunun artmasıyla birlikte hastanın ambulasyonu zayıflamıştır. Hasta günlük yaşam aktivitelerinde sorun yaşamaktadır bu yüzden iş-uğraşı terapistine de ihtiyacı vardır. Bu dönemde aktif yardımlı NEH ve manuel germe egzersizleri uygun görülmektedir. Kalça fleksörleri, tensör fasya lata ve ayak bileğine manuel germe egzersizleri önemlidir. Kalça ve diz kontraktürlerinin gelişimini önlemek amacıyla yüzüstü pozisyonda yatış tavsiye edilmektedir. Bunlara ek olarak hamstring germe de programa eklenmelidir. Geç ambulasyon, erken non-ambule dönemde ayakta durma ya da limitli ambulasyonu devam ettirmek için Diz-ayak bileği-ayak ortezi (KAFO) tercih edilmektedir. Ayakta durma sehpası da kontraktürleri engellemek amacıyla kullanılabilir. Uygun tekerlekli sandalyenin seçimi skolyoz ve oluşabilecek sekonder problemleri önlemek açısından önemlidir (1,5).

GEÇ DÖNEM : DMD için geç dönem ; çocuğun 12-14 yaş arasında olduğu ,sadece yardım veya uzun yürüme cihazı sayesinde yürüyebildiği ya da ayakta durabildiği ,dengesini sağlamak için yardıma ihtiyaç duyduğu veya tekerlekli sandalye ya da yatağa bağımlı hale geldiği , transfer ve günlük hayatta bağımsızlığın azaldığı dönem olarak tanımlanmaktadır. Skolyozla mücadele rehabilitasyonun önemli bir kısmını oluşturmaktadır. Omurganın nötral ya da hafif uzamış pozisyonda tutulması skolyoz oluşmasını geciktirmektedir. Spinal cerrahiler, ağrının azalmasını sağlamak , respiratuar fonksiyonları korumak ve spinal deformitenin kötüleşmesini önlemek amacıyla uygulanmaktadır. Üst ekstremite fonksiyonlarının korunması için aktif hareketler , omuz fleksiyon ve abduksiyon, dirsek, el bileği ve parmak ekstansör limitasyonu için germe egzersizleri eklenmelidir. Ekstremite distali için istirahat splinti önerilebilir. Hastaların büyük bir kısmı pozisyon değiştirmekte zorlanırlar ve geceleri döndürülme ihtiyacı hissedebilirler. Pozisyonlama, mobilizasyon ve germe egzersizleri yatak yaralarını önlemektedir. İlerleyen zayıflık nedeniyle baş ve gövde kontrolü azaldığı için yüksek aralıklı oturma düzeneği de kullanılabilir. Hastaların pulmoner rehabilitasyonda ihtiyaçlarına göre solunum egzersizleri, postüral drenaj veya aralıklı basınçlı solunum tedavisi eklenmelidir. Bu süreçte aileye de postüral drenaj teknikleri öğretilmelidir (1,5).

Kas kuvvetini korumak ve geliştirmek için egzersiz programı planlanırken mümkün olduğunca zayıflığın derecesi ve egzersiz yoğunluğuna dikkat edilmelidir. Kas kuvveti graviteye karşı koyamayacak kadar zayıf düştüğünde egzersizlerin kuvvetlendirici tesiri olmadığı görülmüştür ve bu kaslar bu derede zayıflama gösterdiğinde pasif egzersizlerden faydalanılmalıdır. En çok tavsiye edilen egzersiz tipleri aerobik egzersizler, kas kuvvetlendirmeye yönelik egzersizler , solunum kaslarına yönelik spesifik egzersizlerdir. Önerilen tipik aerobik egzersizler maksimal kalp hızının %60’ında 30 dk ya da daha fazla süre ile yürüme , yürüme bandı veya bisiklet egzersizlerini içermektedir. DMD’li çocuklar ile yapılan bir çalışmada bisiklet yardımıyla yapılan egzersizlerin fizyoterapist denetiminde yapılan egzersizlerden daha güvenli olduğu sonucuna varılmıştır. Kuvvetlendirme egzersizleri kuvveti +3 ve üstü olan kaslar için yarım kiloluk ağırlıklar veya yarım litrelik su şişesi kullanılarak başlatılabilir , hastanın performansına göre gerekli ayarlamalar yapılır (5).

2014 yılında yapılan bir çalışmada erken evre Duchenne musküler distrofisi (DMD) olan hastalarda 2 farklı üst ekstremite egzersiz eğitiminin üst ekstremite işlevi, gücü, dayanıklılığı ve ambulasyon üzerindeki etkilerini araştırmak amacıyla ayrılan gruplardan birinde fizyoterapist gözetiminde kol ergometresi ile egzersiz yapılırken diğer grupta ailelerinin gözetiminde 8 hafta boyunca güçlendirici eklem hareket açıklığı egzersizleri yapmıştır. Çalışma sonucunda kol ergometresi grubunda ambulasyon skorları, dayanıklılık ve kol fonksiyonları ile proksimal kas kuvveti düzelmiştir. Sonuçlar, bir kol ergometresi ile üst ekstremite çalışılmasının, tek başına ROM egzersizlerine kıyasla erken evre DMD hastalarının işlevsel düzeyini korumada ve iyileştirmede daha etkili olduğunu göstermektedir (2).

Kas kuvvetlendirmek amacıyla elektrik stimülasyonu da kullanılabilir. DMD’de elektroterapi etkilenen kas fibrillerinin dejenerasyonunu yavaşlatmakta, rejenerasyon hızında artış sağlamaktadır. Hastalara düşük şiddetli elektrik stimülasyonu önerilmektedir (5).

Ayak bileği dorsifleksiyon hareket açıklığı kontraktür gösteren ilk vücut bölgelerinden olduğundan yürüyüşü , fonksiyonelliği etkilemekte ağrıya ve cilt bozukluklarına sebep olabilmektedir. Germe, ortez, seri alçılama ve cerrahi müdahale gibi ayak bileği dorsifleksiyon hareket açıklığındaki düşüşleri azaltmak için çeşitli müdahaleler mevcuttur. M.Kiefer ve ark. 332 DMD’ li hasta ile yaptığı çalışmanın amacı ayak bileği dorsifleksiyon hareket açıklığının progresif kaybını, fonksiyonel düşüşle ilişkisini ve fizik tedavi yönetimi üzerindeki etkilerini araştırmaktı. Bunun için yaş, vizit sayısı, ayak bileği dorsifleksiyon ölçümleri ve North Star Ayaktan Değerlendirme (NSAA) skorları için veriler araştırıldı ve kaydedildi. Bulgulara göre ayak bileği dorsifleksiyon hareketi -32.5 ile 25 derece arasında değişiyordu. Çalışmanın sonucu ayak bileği kontraktürlerinin ilerlemesini ve DMD'deki fonksiyonel düşüşü tanımlamaktadır. DMD’li hastalarda kontraktürlerin ilerlemesini ve işlevsellikte zayıflamayı önlemek için yardımcı olmak ,müdahale ve ekipman ihtiyaçları ile ilgili zamanında kararlar almak önemlidir (6).

Ortez uygulamalarının amaçları; güçsüzleşen kasları desteklemek, kontraktürleri önlemek, eklemlerin stabilitesini sağlamak, biyomekaniğin korunması , fonksiyonelliğin sürdürülmesidir. AFO'nun dorsifleksiyon zayıflığı, ambulasyon ve plantar fleksiyon kontraktürünü önlemek amacıyla gece splinti şeklinde kullanılması önerilmektedir. Diz-ayak-ayak bileği ortezi (KAFO); ambulasyonun geç döneminde kontraktür ve deformitelerin önlenmesinde ayakta durma ve zayıf ambulasyonu gerçekleştirebilmek için uygulanmaktadır. Pasif ayakta durma cihazı kalça, diz ve ayak bileği eklemlerindeki kontraktürleri önlemek amacıyla kullanılabilir. Günümüzde KAFO yerine ayakta durmayı gerçekleştiren ve sürülebilen tekerlekli sandalyeler kullanılmaktadır. Skolyozda postür çok yönlü olarak kötü şekilde etkilenir. Skolyoz tedavisinde spinal ortezler deformitelerin ilerlemesini engellemek ve şiddetli deformiteleri olan hastalarda oturma postürünü korumak amacıyla kullanılmaktadır . Ancak hastalar ortez içinde düzgün postürü sürdürmek ve egzersizleri yapabilmek için gerekli olan kas gücüne sahip değildir. Oturma postürünün düzeltilmesi için termoplastik ortezlerin kullanılması yararlıdır. Bu yöntemde diyaframın açıkta bırakılması solunumu rahatlatmaktadır (3,5).

Hidroterapi DMD’ li hastalar için çok faydalıdır. Aktif yardımlı, pasif egzersizler ve respiratuar fizyoterapi su içerisinde uygulanabilir. Suyun sıcaklığı iyi ayarlanmalıdır , hastanın üşümesi engellenmelidir.

Solunum fizyoterapisi solunum fonksiyonlarının korunması ve geliştirilebilmesi için önemlidir. Yürüme yeteneğinin kaybedilmesi solunum kaslarının çalışmasını da kötü etkilemektedir. Abdominal kas zayıflığı etkili öksürme yapılmamasına sebep olur ve enfeksiyon riski artar. FVC değerindeki azalmalar da respiratuar yetmezliğe yol açmaktadır. Hastalar bu sorunlar yüzünden sekresyonları dışarı atmada problem yaşamaktadırlar. Perküsyon, shaking veya vibrasyon gibi tekniklerin kullanılması solunuma yardım etmektedir. Yardımlı öksürme cihazı ve yardımlı öksürme kombine edildiği zaman akciğerlere giren hava ve ekspiratuar debi artar ve daha etkin öksürme yapılır. Glassofaringeal solunum bireysel bir tekniktir ancak temel amaç trakea ve laringeal kıkırdakların aşağıya doğru hareket ettirilmesi sağlanarak boğazı açmak ve trakea içine havanın girmesini zorlamaktır, böylece havanın yutulması sağlanır (4,5).

DMD yönetimi multidisipliner olmalı , hastanın profiline ve klinik ilerleme aşamasına uygun şekilde uyarlanmalıdır. Hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla gastrointestinal, solunum, kardiyak ve ortopedik sorunları hedefleyen tedavi ve fizyoterapi sağlanmalıdır. Genetik çalışmalar vakaları , potansiyel taşıyıcıları tespit etmede ve ilgili mutasyonu karakterize etmede ve yeni tedaviler geliştirmede hastalığın yönetiminde anahtar rol oynamaktadır (7).

KAYNAKÇA

1.N.Bulut. DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ’DE FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON. e-SAĞLIK Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Dergisi. Cilt: VI, Sayı: 22, Mayıs 2019.
2. İ.Alemdaroğlu,A.Karaduman,Ö.T.Yılmaz,H.Topaloğlu. Duchenne kas distrofisinde farklı üst ekstremite egzersiz eğitimi türleri: Fonksiyonel performans, güç, dayanıklılık ve ambulasyon üzerindeki etkiler. 2014.Araştırma Makalesi.
3.M.Bora. DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ’Lİ ÇOCUKLARDA MERDİVEN ÇIKMA AKTİVİTESİNDE KAS AKTİVASYONUNUN DEĞERLENDİRİLMESİ. Nöroloji Fizyoterapistliği Programı YÜKSEK LİSANS TEZİ. HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ. ANKARA 2020.
4.G.Aydın. DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ'DE KİNEZYOLOJİK BANTLAMANIN PERFORMANS VE ENERJİ TÜKETİMİNE AKUT ETKİSİ. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Programı YÜKSEK LİSANS TEZİ. HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ.ANKARA.2018.
5. Prof.Dr.A.Ayşe KARADUMAN ,Prof.Dr.Öznur TUNCA YILMAZ (Ed).(2017). Fizyoterapi ve Rehabilitasyon 2 Kitabı (Ortopedik Rehabilitasyon ve Pediatrik Rehabilitasyon ). Ankara .
6. Michael Kiefer, Kelly Bonarrigo, Catherine Quatman-Yates, Amanda Fowler, Paul S. Horn, Brenda L. Wong. Progression of Ankle Plantarflexion Contractures and Functional Decline in Duchenne Muscular Dystrophy: Implications for Physical Therapy Management.2019.
7.B.N.Osorrio,J.M.Cantillo,B.C.Salas,M.M.Garrido,J.V.Padilla. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. 2019.
Valencia University.

VAN DER KNAAP HASTALIĞI VE FİZYOTERAPİ

Fri, 26 Feb 2021 18:49:21 +0000

VAN DER KNAAP HASTALIĞI

Van der knaap hastalığı,makrosefali ve beyaz cevherin kistik dejenerasyonu ile seyreden nadir görülen bir lökoensefalopatidir. (1).Subkortikal kistlerin frontal ve temporal loblarda bulunması karakteristik bir bulgudur . Van der knaap hastalığında erken başlangıçlı makrosefalinin yanında hafif motor gelişim geriliği,epileptik nöbetler görülür. Geç dönem bulgularında karşılaşılabilecek problemler ise psikomotor gerilik, spastisite, distoni, koreatetoz ve serebellar ataksidir. Van der Knaap hastalığı nadir görülen bir hastalıktır ve prevalansının 1.000.000'de 1'den az olduğu bildirilmiştir. Dünya çapında insidansı belirlemek için etkili sistemik çalışmalar yapılmamıştır. Yenidoğan döneminde çok az vaka bildirilmiştir.

Bu hastalık tipik olarak etkilenen çocuklarda gecikmiş motor kilometre taşları öyküsü ile kendini gösterir. Lökodistrofi ve subkortikal kistleri içeren MRG bulguları, hastalığın ayırt edici özellikleridir ve çoğu durumda tanısal ipucu verir. Literatürde klasik özelliklere sahip birkaç Van der Knaap hastalığı vakası bildirilmiştir.

Van der knaap hastalığı, akraba evliliği ile doğmuş bireylerde daha fazla görülmesi ve aynı ailede birden fazla hasta çocuk bulunması nedeniyle otozomal resesif olarak düşünülmektedir .Tanı MRG ve klinik bulgular eşliğinde konur. Hastalığın temelinde yatan patolojinin kesin olarak bilinememesinin yanında yapılan araştırmalar 22q kromozomu üzerinde membran proteinlerini kodlayan MLC1 adı verilen genin mutasyonları sonucunda hastalığın oluştuğunu bildirmişlerdir.

Klasik(MLC1,MLC2A) ve iyi seyirli(MLC2B) olmak üzere 2 fenotip gözlenir. Klasik fenotipin özellikleri arasında yürümenin gecikmesi,serebellar ataksi ve hafif spastisite ile motor fonksiyonların yavaş bozulması, derin tendon reflekslerinin canlanması, dizartri,nöbet,davranış problemleri, küçük kafa travmasıyla semptomların geçici olarak artması görülürken iyi seyirli fenotipte kalıcı olabilen veya normosefaliye dönüşebilen makrosefali, yaşamın ilk yılından sonra motor fonksiyonların düzelmesi ( sakarlık ve hipotoni devam edebilir), Beyin MRG 'sinde ise serebellar beyaz cevherin genellikle normal sinyale sahip olması gözlemlenir.

Bu hastalığın karakteristik bir özelliği olan makrosefali, tipik olarak doğumda ortaya çıkar veya ilk yıl içinde gelişir. Epilepsi genellikle tüm hastalarda ve yaşamın ilk yıllarında gelişir. Nöbetler kısmi veya genel olabilir. Genellikle ilaçlarla kontrol edilirler ve kontrolsüz epilepsi olağandışıdır. Zihinsel gerilik ve bilişsel gerilemenin hafif olduğu bildirilse de geç ilerleme meydana gelebilir. Bunlar, klasik fenotipin karakteristik özellikleridir. Diğer gelişmekte olan fenotip, benzer bir başlangıç sunumunu takiben, motor fonksiyonun iyileştiği veya normalleştiği, iyileşen bir klinik seyir izler.

Ayırıcı tanıda megalensefali ve beyaz cevherde hacim artışı ile karakterize Canavan hastalığı, Alexander hastalığı, glutarik asidüri, GM1ve GM2 gangliozidoz dikkatli bir şekilde incelenmelidir. Van der knaap hastalığının bu hastalıklardan en önemli farkı şiddetli beyaz cevher tutulumuna rağmen psikomotor yıkımın çok daha yavaş olmasıdır.

Van der knaap hastalığında destekleyici tedavi yöntemleri şunlardır:

Motor fonksiyonları iyileştirmek için fizik tedavi
Dizartrisi olan bireyler için konuşma terapisi
Epileptik nöbetler bulunuyorsa antiepileptik ilaç tedavisi
Özel eğitim

VAKA SUNUMU

12 aylık erkek hasta
Ebeveynler dördüncü dereceden akrabalık olduğunu bildirmiş.
Gebelik yaşı 37 hafta ve doğum ağırlığı 1750 gram.

Mekonyum aspirasyon sendromu nedeniyle acil sezaryen ile doğum yapmış ve yenidoğan yoğun bakım ünitesinde 18 gün kalmış.
Gebeliğin 30. haftasında intrauterin büyüme geriliği bulunmuş ve doğumdaki büyümenin gebeliğin 32. haftasıyla tutarlı olduğu gösterilmiştir.Her iki alt ekstremitede derin tendon refleksleri belirgindi.1 yaşındaki elektroensefalografide sol hemisfer santral bölgelerde orta derecede epileptik bulgular görüldü ve tedaviye Luminaletten başlandı.

   MRG bulgularında temporal bölgelerde daha belirgin olan kistik değişim gözlendi.
Bulguların Van der Knaap hastalığı ile uyumlu olduğu rapor edilmiştir.
1 yaşında iki taraflı orta derecede sensörinöral işitme kaybı tespitedildi. 65-70 dB konuşma seslerine davranışsal tepkiler gözlendi.

Kaba motor gelişim evreleri değerlendirmesine göre,6. ayda yüzüstü baş kontrolü, 9. ayda sırtüstü baş kontrolü, 13. ayda bağımsız oturma, 18.ayda emekleme ve 30. ayda bağımsız yürüme gerçekleştirmiştir. 3 yaşında bilateral alt ekstremitelere çok seviyeli Botulinum Toksin (Botoks) uygulaması yapıldı . 4 yaşında sadece bilateral gastroknemius kaslarına ikinci bir Botoks uygulaması yapıldı.

Fizyoterapi programına 12 aylıkken başladı ve Nörogelişimsel Tedavi (NDT) yaklaşımına göre haftada 3 gün 36 ay devam etti .Her tedavi seansı 60 dakika sürdü. Aileye verilen ev programı son 15 dakika içinde kontrol edildi ve güncellendi.
Uygulanan tedavi programı Tablo 1'de gösterilmektedir.

Sırtüstü pozisyonda
*Sırt ekstansörlerinin elongasyonuyla birlikte üst gövdeye ve omuz kuşağına ağırlık aktarma.(12 ay)
*Diz ekstansiyonuyla birlikte köprü pozisyonu almak. (12-48 ay ve devamı)
Yüzüstü pozisyonunda
*Egzersiz topuna 2 elle uzanma. (12-48 ay ve devamı)
Oturma pozisyonu
*Ekstansör paternli üst ekstremite tutuşu kullanarak karın ve sırt kaslarının güçlendirilmesi.(12-24 ay)
Ayakta durma pozisyonu
*Destekli ayakta duruşta ekstremitelere ağırlık aktarımı.(18-24 ay)
*Aynanın önünde vücut elongasyonuyla ağırlık transferi.(24-36 ay)
*Yarım dizüstü pozisyonu almak ve otururken ayağa kalkmak(24 ay)
*Dar bir destek yüzeyinde uzanmak(36-48 ay ve devamı)
*Yardımlı tek ayak üzerinde germe,her iki taraftan farklı yönlere top atma(36-48 ay ve devamı)
Yürüme
*Destekli yan yürüyüş.(24 ay)
*Engellerle yana doğru yürüme.(36-48 ay ve devamı)
*Geriye doğru yürüme.(36-48 ay ve devamı)
*Dar bir destek yüzeyinde yürüme.( 48 ay ve devamı)
*Merdivenlerden inip çıkma. (48 ay ve devamı)
*Koşu bandında yürüme. (24-48 ay ve devamı)

Bayley-III ve GMFM değerlendirmelerinin 12.,18., 24., 36. ve 48. aylardaki sonuçları Tablo    2 ve Tablo3'te sunulmuştur.

   Olgumuzun bilişsel, motor ve dil gelişimi bir düzeyde “son derece düşük” idi. Bayley III puanlarına göre akranlarının çok altında. GMFM puanları yaşla birlikte kademeli olarak arttı. Zamanla GMFM skorlarındaki değişim Şekil 1'de gösterilmektedir.

Bilateral kalça fleksör, addüktör, hamstring ve gastroknemius kas tonusu değerleri Tablo 4'te gösterilmektedir. Tonus 12 aylıkken normaldi ancak yaşla birlikte arttı.

Olgumuzda kaba motor fonksiyonu değerlendirmek için kullandığımız toplam GMFM skorları yaş ve fizyoterapi ile arttı. Ancak bu artışın sebebinin fizyoterapi ile mi yoksa büyüme ve gelişme ile mi ilgili olduğu bilinmemektedir.
Bayley-III değerlendirmesine göre bilişsel ve motor gelişimde bir iyileşme olmasına rağmen, motor ve bilişsel gerilik büyüme ile daha belirgin hale geldi. Zaman ilerledikçe olgumuzun Bayley-III motor, dil ve bilişsel puanları çok düşük ortalamaya dahil edilmiştir. Büyüme ile gerekli bilişsel, dil ve motor beceriler zorlaştığından, çocuğun nörogelişimsel gelişimle ilgili akranlarına yetişemeyeceğine inanıyoruz.
Sonuç olarak, olgumuzun kaba motor fonksiyonu NDT temelli fizyoterapi ile artmış ancak bilişsel, dil ve motor gelişim becerileri akranlarının gerisinde kalmıştır.

KAYNAKLAR
1-Gelal F, Apaydın M, Çallı C, Erdem G, Varer M, Uluç E. Van der Knaap lökoensefalopatisi: BT, MRG, MR spektroskopi ve difüzyon MRG bulguları. Turk J Diagn İntervent Radiol 2001; 7:446-51.
2-Van der Knaap MS, Barth PG, Stroink H, et al. Leukoencephalopathy with swelling and a discrepantly mild clinical course in eight children. Ann Neurol 1995; 37:324- 334.
3- Leegwater PA, Yuan BQ, van der Steen J, et al. Mutations of MLC1 (KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Am J Hum Genet 2001; 68:831-838.
4- Topçu M, Gartioux C, Ribierre F, et al. Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, mapped to chromosome 22qtel. Am J Hum Genet 2000; 66:733-739.
5-Lopez-Hernandez T, Sirisi S, Capdevila-Nortes X, Montolio M, Fernandez-Duenas V, Scheper GC, et al. Molecular mechanisms of MLC1 and GLIALCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Hum Mol Genet 2011;20:3266-77. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddr238 PMid:21624973
6-Yiş U, Scheper GC, Uran N, Unalp A, Cakmakçi H, HizKurul S, et al. Two cases with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts and MLC1 mutations in the Turkish population. Turk J Pediatr 2010;52:179-83. PMid:20560255
7-Unalp A, Uran N. Van Der Knaap Hastalığı: MRG ve MRS Bulguları ile Bir Olgu Sunumu. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2007;16:202-5.
8-van der Knaap MS, Abbink TEM, Min R. Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts. 2003 Aug 11 [Updated 2018 Mar 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
9-F. Gelal (E), M. ApaydIn, G. Erdem, M. Varer, E. Uluç, C. Çallı,YAZISI, A. Van der Knaap lökoensefalopatisi: BT, MRG, MR spektroskopi ve difüzyon MRG bulgular›.,Aralık 2001
10-BAYRAM, E., TOPÇU, Y., KARAOGLU, P., YİŞ, U., ÇAKMAÇI GÜLERYÜZ, H., & HIZ KURUL, S. (2013). Van der Knaap hastalığı: Olgu sunumu. Journal of Dr. Behcet Uz Children's Hospital, 3(1).
11-Kıvrak, A. S., Nayman, A., Paksoy, Y., & Aydın, K. (2017). Van der Knaap hastalığı: manyetik rezonans görüntüleme bulguları: olgu sunumu. Genel Tip Dergisi, 27(2).
12-Yardimci BN, Kara OK and Mutlu A. Is a Long-Term Physiotherapy and Rehabilitation Program Effective in Van Der Knaap Syndrome?. Austin J Clin Case Rep. 2014;1(12): 1062.