Konuyu Değerlendir
  • 0 Oy - 0 Ortalama
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Dmd ve Sma arası farklar benzerlikler
#1

SMA (SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ)
 
  • 5. kromozomda yer alan Survival Motor Nöron (SMN) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. 
  • SMN geni motor nöronların gelişimi ve yaşamların sürdürülmesinde rol oynayan protein üretiminden sorumludur.
  • Neuronal Apoptopic Inhibitory Protein (NAIP): SMN geninin yanında hastalıkla ilgili ikinci aday gendir. Programlı hücre ölümüne yol açan enzimlerin kontrolünü sağlamakla birlikte düzenleyici fonksiyonları vardır.
  • SMA'nın şiddeti oldukça değişkendir. Klinik özellikler, başlangıç yaşı ve elde edilen maksimum motor fonksiyon göz önüne alınarak dört ana fenotipte sınıflandırılır: Sma tip 0, Sma tip 1, Sma tip 2, Sma tip 3, Sma tip 4
ØOtozomal resesif geçişli
Ø Proksimalden  başlayan distale doğru ilerleyici kas zayıflığı
Ø İlk belirtiler: Dmd’ ye göre daha erken; doğumdan önce, doğumdan sonra erken dönemde teşhis konulabilir.
 
Ø Karşılaşılan problemler: Semptomlarda hastalık tipine göre artma azalma gösterebilir.
   Doğumda solunum yetmezliği
   Azalmış fetal hareketler
   Azalmış veya olmayan derin tendon refleksler
   Hipotonus
   Baş boyun kontrol kaybı
   Çene yüz kaslarında zayıflık
   Cranial sinir tutulumu
   Yutma emme bozuklukları 
   Çabuk yorulma
   Kurbağa pozisyonu
   Proksimal kas zayıflıkları (tip3-4)
   Ambulasyon kayıpları (20-30 yaşlar)

Ø Kompansatuar lordotik postür
Ø Scapula alata
Ø Gastrointestinal / Beslenme                                                                                                
   Tip 1 SMA'lı bebekler genellikle daha uzun beslenme sürelerine sahiptir ve çabuk yorulurlar. Yorulmalarına bağlı olarak beslenmeleri azalır.
   Gastrointestinal reflü
   Gecikmiş mide boşalması
   Kabızlık
 
Ø Solunum:
   Tip 1 ve 2 SMA'lı bebeklerde ve çocuklarda nihai ölüm nedeni genellikle solunum yetmezliğidir.
   SMA tip 1'li tüm çocuklar ve tip 2'li yaklaşık üçte biri, solunum yetmezliği yaşayacaktır.
   Paradoksal solunum: Tip 1 sma da interkostal kas zayıflığına bağlı görülür.
 
Ø Kalp etkilenimi:
   Konjestif kardiyomyopati(tip3)
 
ØOrtopedik ve kas iskelet sistemi
   Eklem kontraktürleri: Yürüyemeyen olgularda sıktır. TS’ye bağlı olgularda kalça diz fleksiyon kontraktürü, kifoskolyoz
    Skolyoz: Evrensel olarak Tip 2 ve Tip 3 Sma’sı olan yürümeyen hastalarda sıktır. Göğüs kafesi deformitelerine, solunum problemlerine sebep olabilir.
 
Ø Cranial sinir etkilenimi
   Hafif disfaji, dizartri, bilateral pitoz, oftalmopleji(tip3)

      
DMD

  • Dmd, X kromozomunun p kısa kolundaki 21 nolu alandaki genetik bozukluğa bağlı olarak fonksiyonel distrofin proteini yapılamaması sonucunda oluşur.
  • Tip II lifler daha çok etkilenir.
  • İskelet ve kalp kasında subsarkolemmal bölgede bulunan distrofinin temel görevi, kas liflerinde bulunan proteinler ile kas liflerini çevreleyen konnektif dokuyu birbirine bağlamaktır. 
    Buna ek olarak kasılma gevşeme sırasında şokları absorbe ederek hücre zarını destekler, bu sayede kas liflerini olası harabiyete karşı korur.
  • Eksikliğinin sonucu olarak kas güçsüzlüğü görülür.

Ø X’e bağlı resesif geçiş gösterir. Hastalık sadece erkek çocuklarında görülür.

Ø Simetrik ve ilerleyici kas zayıflığı
   Proksimal kaslardan, gövde ekstremite distaline doğru ilerleme

Ø İlk belirtiler: 1-5 yaşları arasında ortaya çıkar.

Ø Sık karşılaşılan problemler: Doğumda ve erken süt çocukluğu döneminde semptom göstermez.
   Hipotoni ve başı tutmada güçlük
   Yürümede gecikme
   Sık düşme
   Ayakta dururken destek yüzeyinde artma
   Merdiven çıkma, koşma ve sıçramada zorluk
   Parmak ucunda yürüme
   Baldır kaslarında hipertrofi
   Çabuk yorulma
   Kas ağrısı, kas krampları
   Davranış veya öğrenme güçlüğü

Ø Hiperaktivite ve dikkat bozukluğu


Ø Duyu kaybı yoktur

Ø Hastalığın seyri: Her hastalığın süreci aynı olmaz.
   Pek çok olguda 6-13 yaşları arasında yürüme yeteneklerini kaybederek TS’ye geçiş olur.
   İleri yaşlarda yatağa bağımlılık

Ø Psödohipertrofi: Kas liflerinin yerini bağ doku almıştır. SMA da görülmez.
– Kuadriceps            
– Gastrosoleus       
– Deltoid
– İnfraspinatus
– Ön Kol

Ø Gower’s işareti: Alt ekstremite proksimaldeki kasların zayıflığına bağlı olarak, yerden ayağa kalkarken elleri ve kollarını kullanarak kendi üzerlerine tırmanırlar.   
   DMD hastalığına özgü belirtidir.
Ø Distrofik postür: Gluteus maksimus zayıflığı ile omuz retraksiyonda ve lumbal lordoz artmış.
   Çift taraflı gluteus medius kası zayıflığı ile ‘’ördekvari yürüyüş’’
   Quadriceps kası zayıflığı ile plantar fleksiyon yürüyüşü
   Zayıf karın kaslarından dolayı  öne çıkmış karın

Ø Skapula alata: TS kullanımına bağlı omuz çevresi kasların zayıflığı ile görülür.

ØOrtopedik ve kas iskelet sistemi
   Kompansatuar davranışlar nedeniyle kısalık, eklem limitasyonları, kontraktür gelişir.
   Kontraktürler: yürüme yeteneğinin kaybından sonra hızla ilerler.
   Genellikle bacaklarda, özellikle baldır ve kalça çevresinde
   Skolyoz: eklem kontraktürlerinin simetrik oturma pozisyonunu bozması skolyoz oluşumuna zemin hazırlar.


[b]ØBeslenme Ve Gastrointestinal Problemler :
   
[/b]
 Obezite 
    İştah  kaybı buna bağlı kilo kaybı
    Steroid  kullanımının en sık gözlenen komplikasyonu kilo artışıdır .Hastalığın ilerleyen evrelerinde; yutma problemleri,  yetersizw beslenme


Ø Respiratuar problemler : 
   Sma’ ya göre daha geç dönemde problemleri görülür.
   İnspiratuar kaslarındaki zayıflık, öksürme yeteneğinde azalmaya ve sekresyon birikmesine sebep olur.
   Akciğer enfeksiyonları
   Restriktif akciğer hastalıkları

Ø Kardiyak Problemler : 

   Görülebilen problemler ; kardiyak fibrozise bağlı dilate kardiyomiyopati, ritim ve iletim bozuklukları

[b]ØOsteoporoz :[/b]
   DMD’li hastalar düşük mineral yoğunluğuna sahiptirler. Bunun nedeninin yaşıtlarından daha erken immobil olmalarıyla ilişkili olabileceği    
   düşünülmektedir.


 








Bul
Alıntı


Foruma Git:


Bu konuyu görüntüleyen kullanıcı(lar): 1 Ziyaretçi