01-15-2023, 08:08 PM
SMA (SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ)
- 5. kromozomda yer alan Survival Motor Nöron (SMN) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır.
- SMN geni motor nöronların gelişimi ve yaşamların sürdürülmesinde rol oynayan protein üretiminden sorumludur.
- Neuronal Apoptopic Inhibitory Protein (NAIP): SMN geninin yanında hastalıkla ilgili ikinci aday gendir. Programlı hücre ölümüne yol açan enzimlerin kontrolünü sağlamakla birlikte düzenleyici fonksiyonları vardır.
- SMA'nın şiddeti oldukça değişkendir. Klinik özellikler, başlangıç yaşı ve elde edilen maksimum motor fonksiyon göz önüne alınarak dört ana fenotipte sınıflandırılır: Sma tip 0, Sma tip 1, Sma tip 2, Sma tip 3, Sma tip 4
> Otozomal resesif geçişli
> Proksimalden başlayan distale doğru ilerleyici kas zayıflığı
> İlk belirtiler: Dmd’ ye göre daha erken; doğumdan önce, doğumdan sonra erken dönemde teşhis konulabilir.
> Karşılaşılan problemler: Semptomlarda hastalık tipine göre artma azalma gösterebilir.
Doğumda solunum yetmezliği
Azalmış fetal hareketler
Azalmış veya olmayan derin tendon refleksler
Hipotonus
Baş boyun kontrol kaybı
Çene yüz kaslarında zayıflık
Cranial sinir tutulumu
Yutma emme bozuklukları
Çabuk yorulma
Kurbağa pozisyonu
Proksimal kas zayıflıkları (tip3-4)
Ambulasyon kayıpları (20-30 yaşlar)
Kompansatuar lordotik postür
Scapula alata
Gastrointestinal / Beslenme
Tip 1 SMA'lı bebekler genellikle daha uzun beslenme sürelerine sahiptir ve çabuk yorulurlar. Yorulmalarına bağlı olarak beslenmeleri azalır.
Gastrointestinal reflü
Gecikmiş mide boşalması
Kabızlık
Solunum:
Tip 1 ve 2 SMA'lı bebeklerde ve çocuklarda nihai ölüm nedeni genellikle solunum yetmezliğidir.
SMA tip 1'li tüm çocuklar ve tip 2'li yaklaşık üçte biri, solunum yetmezliği yaşayacaktır.
Paradoksal solunum: Tip 1 sma da interkostal kas zayıflığına bağlı görülür.
Kalp etkilenimi:
Konjestif kardiyomyopati(tip3)
Ortopedik ve kas iskelet sistemi
Eklem kontraktürleri: Yürüyemeyen olgularda sıktır. TS’ye bağlı olgularda kalça diz fleksiyon kontraktürü, kifoskolyoz
Skolyoz: Evrensel olarak Tip 2 ve Tip 3 Sma’sı olan yürümeyen hastalarda sıktır. Göğüs kafesi deformitelerine, solunum problemlerine sebep olabilir.
Cranial sinir etkilenimi
Hafif disfaji, dizartri, bilateral pitoz, oftalmopleji(tip3)
DMD
- Dmd, X kromozomunun p kısa kolundaki 21 nolu alandaki genetik bozukluğa bağlı olarak fonksiyonel distrofin proteini yapılamaması sonucunda oluşur.
- Tip II lifler daha çok etkilenir.
- İskelet ve kalp kasında subsarkolemmal bölgede bulunan distrofinin temel görevi, kas liflerinde bulunan proteinler ile kas liflerini çevreleyen konnektif dokuyu birbirine bağlamaktır.
Buna ek olarak kasılma gevşeme sırasında şokları absorbe ederek hücre zarını destekler, bu sayede kas liflerini olası harabiyete karşı korur.
- Eksikliğinin sonucu olarak kas güçsüzlüğü görülür.
> X’e bağlı resesif geçiş gösterir. Hastalık sadece erkek çocuklarında görülür.
> Simetrik ve ilerleyici kas zayıflığı
Proksimal kaslardan, gövde ekstremite distaline doğru ilerleme
> İlk belirtiler: 1-5 yaşları arasında ortaya çıkar.
> Sık karşılaşılan problemler: Doğumda ve erken süt çocukluğu döneminde semptom göstermez.
Hipotoni ve başı tutmada güçlük
Yürümede gecikme
Sık düşme
Ayakta dururken destek yüzeyinde artma
Merdiven çıkma, koşma ve sıçramada zorluk
Parmak ucunda yürüme
Baldır kaslarında hipertrofi
Çabuk yorulma
Kas ağrısı, kas krampları
Davranış veya öğrenme güçlüğü
Hiperaktivite ve dikkat bozukluğu
> Duyu kaybı yoktur
> Hastalığın seyri: Her hastalığın süreci aynı olmaz.
Pek çok olguda 6-13 yaşları arasında yürüme yeteneklerini kaybederek TS’ye geçiş olur.
İleri yaşlarda yatağa bağımlılık
Psödohipertrofi: Kas liflerinin yerini bağ doku almıştır. SMA da görülmez.
– Kuadriceps
– Gastrosoleus
– Deltoid
– İnfraspinatus
– Ön Kol
Gower’s işareti: Alt ekstremite proksimaldeki kasların zayıflığına bağlı olarak, yerden ayağa kalkarken elleri ve kollarını kullanarak kendi üzerlerine tırmanırlar.
DMD hastalığına özgü belirtidir.
Distrofik postür: Gluteus maksimus zayıflığı ile omuz retraksiyonda ve lumbal lordoz artmış.
Çift taraflı gluteus medius kası zayıflığı ile ‘’ördekvari yürüyüş’’
Quadriceps kası zayıflığı ile plantar fleksiyon yürüyüşü
Zayıf karın kaslarından dolayı öne çıkmış karın
Skapula alata: TS kullanımına bağlı omuz çevresi kasların zayıflığı ile görülür.
Ortopedik ve kas iskelet sistemi
Kompansatuar davranışlar nedeniyle kısalık, eklem limitasyonları, kontraktür gelişir.
Kontraktürler: yürüme yeteneğinin kaybından sonra hızla ilerler.
Genellikle bacaklarda, özellikle baldır ve kalça çevresinde
Skolyoz: eklem kontraktürlerinin simetrik oturma pozisyonunu bozması skolyoz oluşumuna zemin hazırlar.
Beslenme Ve Gastrointestinal Problemler :
Obezite
İştah kaybı buna bağlı kilo kaybı
Steroid kullanımının en sık gözlenen komplikasyonu kilo artışıdır .Hastalığın ilerleyen evrelerinde; yutma problemleri, yetersiz beslenme
Respiratuar problemler :
Sma’ ya göre daha geç dönemde problemleri görülür.
İnspiratuar kaslarındaki zayıflık, öksürme yeteneğinde azalmaya ve sekresyon birikmesine sebep olur.
Akciğer enfeksiyonları
Restriktif akciğer hastalıkları
Kardiyak Problemler :
Görülebilen problemler ; kardiyak fibrozise bağlı dilate kardiyomiyopati, ritim ve iletim bozuklukları
Osteoporoz :
DMD’li hastalar düşük mineral yoğunluğuna sahiptirler. Bunun nedeninin yaşıtlarından daha erken immobil olmalarıyla ilişkili olabileceği
düşünülmektedir.